Geenitieto auttaa ennustamaan vakavan silmäsairauden alkamista ja etenemistä

Glaukooma on maailman yleisin pysyvän näkövammaisuuden aiheuttaja. Tauti etenee usein pitkään oireettomana, minkä vuoksi monet potilaat saavat diagnoosin vasta näköhermovaurion jo synnyttyä. Tältä voitaisiin välttyä oikein kohdennetun varhaisen seulonnan avulla.

Uusi tutkimus perustui satoja tuhansia suomalaisia kattavaan FinnGen-aineistoon, joka sisälsi yli 21 000 glaukoomaa sairastavaa henkilöä.

Tutkijat määrittivät osallistujille niin sanotun polygeenisen riskisumman, joka kokoaa tiedon lukuisista glaukoomalle altistavista geneettisistä riskitekijöistä. Riskisumman perusteella väestö voitiin jakaa ryhmiin, joiden elinikäinen glaukoomariski erosi toisistaan huomattavasti.

Henkilöistä, joiden polygeeninen riskisumma kuuluu väestön korkeimpaan prosenttiosuuteen, lähes puolet sairastuu elinaikanaan glaukoomaan. Vastaavasti matalimman prosentin riskiryhmästä alle kolme sadasta sairastuu elinaikanaan.

Lisäksi polygeeninen riskisumma ennusti glaukooman vaikeusastetta sairastumisen jälkeen. Korkean riskin potilaat tarvitsivat useammin lisälääkityksiä, laserhoitoja ja glaukoomaleikkauksia kuin matalan riskin potilaat.

—Tuloksemme osoittavat, että geneettinen riskitieto voi auttaa tunnistamaan kohonneessa glaukoomariskissä olevat henkilöt jo vuosikymmeniä ennen sairauden puhkeamista.  Tulevaisuudessa tämä voi mahdollistaa kohdennetumman seulonnan ja aikaisemman diagnoosin niille, jotka hyötyvät siitä eniten, sanoo silmätautien erikoislääkäri ja dosentti Joni Turunen Helsingin yliopistosta, HUS Silmätautien klinikalta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.

Tavoitteena hyödyntää yksilöllistä geneettistä riskitietoa terveydenhuollossa

Perinteisesti glaukooman perinnöllistä alttiutta on arvioitu suvussa esiintyvien tapausten perusteella. Tutkimuksessa havaittiin kuitenkin, että polygeeninen riskisumma antaa huomattavasti tarkemman arvion yksilön geneettisestä riskistä kuin tieto lähisukulaisten sairastumisesta.

—Polygeeninen riskisumma kokoaa yhteen lukuisten genomin kohtien vaikutuksen yhdeksi riskiluvuksi. Tutkimuksemme osoittaa, että geneettinen tieto täydentäisi merkittävästi nykyisiä riskinarviointimenetelmiä, sanoo tutkimuksen toinen vastuututkija Nina Mars Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista.

—Tämä on tietääksemme yksi maailman laajimmista tutkimuksista, jossa glaukooman polygeenisen riskin yhteyttä sekä sairastumisriskiin että taudin ennusteeseen on arvioitu samassa aineistossa. Tulokset antavat vahvan perustan geneettisen riskitiedon hyödyntämiselle tulevaisuuden seulonnoissa, sanoo tutkimuksen toteuttanut lääketieteen opiskelija ja tohtorikoulutettava Eemeli Tusa Helsingin yliopistosta.

Tutkijoiden mukaan seuraava tärkeä askel on selvittää seurantatutkimuksissa, miten polygeenistä riskitietoa voidaan hyödyntää käytännön terveydenhuollossa sekä kuinka kustannusvaikuttavaa riskiperusteinen glaukoomaseulonta olisi. Tähän paneudutaan pian käynnistyvässä Suomen Akatemian rahoittamassa kliinisessä tutkimuksessa, jossa hyödynnetään tämän tutkimuksen löydöksiä.

Tutkimuksen toteuttivat yhteistyössä Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM), Folkhälsanin tutkimuskeskuksen ja HUS Silmätautien klinikan tutkijat.

Tutkimus lyhyesti:

• Aineisto: 402 739 suomalaista FinnGen-tutkimuksesta
• Glaukoomapotilaita: 21 609
• Korkeimman 1 % riskiryhmän elinikäinen glaukoomariski: 45 %
• Matalimman 1 % riskiryhmän elinikäinen glaukoomariski: 2,5 %
• Korkea polygeeninen riski ennusti myös suurempaa hoidon tarvetta ja enemmän glaukoomaleikkauksia