Geenitutkimus voi paljastaa syyn nuoren selittämättömälle äkkikuolemalle
14.9.2026 09:18:15 EEST | HUS | Tiedote
Nuoren selittämättömän äkkikuoleman taustalla voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ei välttämättä tule esiin tavanomaisissa tutkimuksissa. Geenitutkimus on tärkeä osa erityisesti nuorten odottamattomien äkkikuolemien syyn selvittämisessä. Geenitutkimus voi myös auttaa tunnistamaan riskissä olevia sukulaisia ja ehkäistä mahdollisia vakavia sydäntapahtumia.
Yksi tällainen harvinainen perinnöllinen sairaus liittyy PPA2-geenivirheeseen. Se voi aiheuttaa äärimmäisen herkkyyden alkoholille ja altistaa vakaville, jopa hengenvaarallisille sydäntapahtumille.
Tuore suomalainen tutkimus tuo uutta tietoa sairaudesta. Sen perusteella PPA2-geenivirheen kantaja voi olla täysin oireeton pitkälle aikuisikään. Ensimmäinen merkki sairaudesta voi kuitenkin olla vakava sydäntapahtuma, jonka voi laukaista jo hyvin vähäinen alkoholimäärä.
”PPA2-sairaus voi pysyä pitkään täysin oireettomana, ja ensimmäinen oire voi olla vakava sydäntapahtuma. Jos geenivirhe tunnistetaan ennen sitä, riskiä voidaan vähentää yksinkertaisella mutta erittäin tärkeällä tavalla eli välttämällä alkoholia”, sanoo tutkijatohtori Krista Heliö.
American Heart Associationin Circulation-lehdessä julkaistun suosituksen mukaan PPA2-geenivirheen kantajien tulisi välttää kokonaan alkoholia. PPA2-sairauteen liittyvä äärimmäinen alkoholiyliherkkyys tarkoittaa, että jo vähäinen alkoholimäärä voi laukaista vakavan sydäntapahtuman.
Geenidiagnoosi voi antaa tärkeää tietoa koko perheelle
Tutkimus korostaa myös kuolemanjälkeisen geenitutkimuksen merkitystä silloin, kun nuoren ihmisen äkkikuoleman syy jää muuten epäselväksi. Harvinainen perinnöllinen sairaus ei aina paljastu tavanomaisessa ruumiinavauksessa.
Geenimuutoksen tunnistaminen voi auttaa selvittämään kuoleman syytä ja johtaa myös elossa olevien sukulaisten tutkimiseen. Näin voidaan tunnistaa henkilöt, joilla on sama perinnöllinen riski vakavaan sydäntapahtumaan.
”Nuoren selittämätön äkkikuolema on perheelle musertava menetys. Epätietoisuus kuoleman syystä voi muodostua pitkäaikaiseksi ja raskaaksi taakaksi. Jos taustalta voidaan tunnistaa perinnöllinen sairaus, voi tieto samalla auttaa suojaamaan muita perheenjäseniä. PPA2-sairaus on mitokondriotauti, joka voi joskus ilmetä yksinomaan sydämen kautta. Se on yksi esimerkki siitä, miksi geneettinen selvittäminen on tällaisissa tilanteissa tärkeää”, sanoo lastenkardiologian professori Tiina Ojala.
”PPA2-sairauteen liittyvä äärimmäinen herkkyys alkoholille on esimerkki erittäin harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta, johon liittyy henkeä uhkaavan sydäntapahtuman riski. Väestössä on muita, paljon yleisempiä perinnöllisiä rytmihäiriö- ja sydänlihassairauksia, jotka voivat aiheuttaa sydänperäisen äkkikuoleman ja joiden aiheuttajia voidaan selvittää kliinisellä geenitutkimuksella”, korostaa dosentti Tiina Heliö.
Tutkimuksen toteutti monialainen tutkimusryhmä HUSista, Helsingin yliopistosta ja Tampereen yliopistosta. Tutkimuksen toteutuksesta vastasi tutkijatohtori Krista Heliö ja ohjauksesta dosentti Tiina Heliö ja lastenkardiologian professori Tiina Ojala.
Yliopistollisessa sairaalassa tutkimus on osa hoitoa: uudet tutkimuslöydökset muuttavat hoitokäytäntöjä tehokkaammiksi ja auttavat kohdistamaan hoitoja oikein. Teemme tiivistä tutkimusyhteistyötä Helsingin yliopiston ja muiden korkeakoulujen kanssa ja julkaisemme vuosittain noin 3000 vertaisarvioitua tutkimusta.
Tämän päivän tutkimus on huomisen parempaa hoitoa.
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Tiina Ojala, p. 050 4270558 tiina.h.ojala@hus.fi
HUS Uusi lastensairaala ja Helsingin yliopisto
Dosentti Tiina Heliö, 050 428 6589, tiina.helio@hus.fi
HUS Sydän- ja keuhkokeskus ja Helsingin yliopisto
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Sammanslutningens styrelse valde HUS nya leverantör av bilddiagnostisk lösning5.10.2026 13:16:05 EEST | Pressmeddelande
På sitt möte valde sammanslutningens styrelse HUS nya leverantör av bilddiagnostisk lösning och behandlade verksamheten och ekonomin för januari–augusti 2026.
Yhtymähallitus valitsi HUSin kuvantamisratkaisun toimittajan5.10.2026 13:16:05 EEST | Tiedote
Yhtymähallitus valitsi kokouksessaan HUSin kuvantamisratkaisun toimittajan sekä käsitteli tammi−elokuun 2026 toimintaa ja taloutta.
Studie gav ny kunskap om immunförsvaret vid leukemi29.9.2026 08:26:54 EEST | Pressmeddelande
Forskare vid HUS Cancercentrum och Helsingfors universitet utredde hur immunsystemet hos patienter med akut myeloisk leukemi reagerade på experimentell immunterapi. Förändringar som hänför sig till terapiresponsen visade sig i andra immunceller än förväntat baserat på tidigare studier.
Tutkimus toi uutta tietoa leukemian immuunipuolustuksesta29.9.2026 08:26:54 EEST | Tiedote
HUSin Syöpäkeskuksen ja Helsingin yliopiston tutkijat selvittivät, miten akuuttia myelooista leukemiaa sairastavien potilaiden immuunijärjestelmä reagoi kokeelliseen immunoterapiaan. Hoitovasteeseen liittyvät muutokset näkyivät eri immuunisoluissa kuin aiempien tutkimusten perusteella olisi voitu odottaa.
Study provides new insights into the immune response in leukemia29.9.2026 08:26:54 EEST | Press release
Researchers at HUS Comprehensive Cancer Center and the University of Helsinki investigated how the immune systems of patients with acute myeloid leukemia (AML) respond to experimental immunotherapy. The study found that changes associated with treatment response were observed in different immune cell types than would have been expected based on previous research.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme