FinnGen-hankkeen tuloksia avattu laajalti hyödynnettäväksi

FinnGen-tutkimus, vuonna 2017 käynnistynyt laaja julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen genomitutkimushanke, julkaisi tällä viikolla uuden tulosaineiston. Aineistosta tulee olemaan suurta hyötyä sairauksien geneettisiä syntymekanismeja selvittäville tutkijoille ympäri maailman.

Nyt julkaistua tulosaineistoa varten FinnGen-tutkijat ovat tuottaneet genomitietoa yli 700 000 genomin vaihtelevasta kohdasta eli variantista. Tämä tieto on pystytty tilastollisten menetelmien perusteella täydentämään niin, että se kattaa yli 16 miljoonaa geenivarianttia. Kyseinen menetelmä toimii erityisen luotettavasti pienestä perustajoukosta lähtöisin olevissa väestöissä, kuten suomalaisissa. Lisäksi tutkijat ovat tuottaneet tietoa yli 1800 sairausmuuttujasta ja analysoineet niiden ja geenivarianttien väliset yhteydet.

Tuloksiin pääsee tutustumaan tarkoitusta varten luodulla FinnGenin selaintyökalulla. Lisäksi tulostiedostot ovat ladattavissa ilmaiseksi jatkotutkimuksia varten. 

FinnGen-tutkimuskonsortion kaikkien osapuolten tavoitteena on hyödyntää tutkimusaineistoa terveyttä edistävien tieteellisten läpimurtojen tekemiseen.

Nyt julkaistut tulostiedostot perustuvat yli 135 000 suomalaisen biopankkitutkimukseen osallistuneen henkilön koodattuun tutkimusaineistoon. Tulokset eivät sisällä yksilötason tietoa.

– Olemme kiitollisia kaikille tähän tärkeään tutkimushankkeeseen panoksensa antaneille osallistujille, sanoi FinnGen-tutkimuksen ohjausryhmän puheenjohtaja Heiko Runz, Biogenin ihmisgenetiikan tutkimusosaston johtaja.

–Toivomme, että tämän vaikuttavan tulosaineiston jakaminen auttaa tutkimusyhteisöä tekemään uusia läpimurtoja sairauksien syntymekanismien ymmärtämiseksi ja hoitojen kehittämiseksi.

Ensimmäinen erä FinnGen-hankkeen tutkimustuloksia julkaistiin tammikuussa 2020. Tähän mennessä aineiston on ladannut jo 343 tutkijaa ympäri maailman.

FinnGen-tutkimusaineiston avulla on jo saatu uutta tietoa kymmenien yleisten sairauksien syntymekanismeista. Joukossa on sairauksia, kuten silmänpainetauti ja tulehduksellinen suolistosairaus, jotka vaikuttavat miljoonien potilaiden elämään. Tutkimusaineistosta löytyy runsaasti mielenkiintoisia, suomalaisväestössä poikkeuksellisen yleisiä geenivariantteja, jotka vaikuttavat merkittävästi geenin lopputuotteen toimintaan ja lisäävät tai vähentävät sairastumisriskiä tiettyihin sairauksiin.

– FinnGen-tutkimuksen lähtökohtana on suomalaisen väestön genomi- ja terveystietoon perustuvien biolääketieteellisten löydösten määrän maksimointi. Tavoitteenamme on, että tutkimuksemme tulokset hyödyttäisivät tulevaisuudessa mahdollisimman monien ihmisten terveyttä, niin Suomessa kuin muuallakin, korostaa FinnGenin tieteellinen johtaja Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä.

– Olemmekin erittäin tyytyväisiä, että näin moni tutkija onkin jo kokenut tulosaineistomme mielenkiintoiseksi ja hyödylliseksi.

– FinnGenin rahoitus perustuu yritysten ja suomalaisen julkisen sektorin yhteistyömalliin, mutta tutkimuslöydösten täysimääräinen hyödyntäminen toteutuu vasta, kun tutkimuksen tulokset ovat kaikkien tutkijoiden vapaasti saatavilla. Nämä säännöllisesti toteutettavat tulosaineistojen julkaisut osoittavat sitoutumisemme tähän tavoitteeseen, sanoi Mark Daly, FIMMin johtaja.

FinnGen on Helsingin yliopiston koordinoima julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen tutkimushanke, johon osallistuvat suomalaiset yliopistot, sairaanhoitopiirit, THL, Veripalvelu, biopankit sekä useat kansainväliset lääkeyritykset. FinnGen-tutkimusta rahoittavat Business Finland ja yrityspartnerit: AbbVie, AstraZeneca, Biogen, Celgene/Bristol-Myers Squibb, Genentech (osa Roche-yhtymää), GSK, Janssen, Maze Therapeutics, MSD, Pfizer ja Sanofi. 

Lisätietoja:

Tutkimusjohtaja Aarno Palotie

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM

HiLIFE, Helsingin yliopisto

Puh. +358-40-567 0826 (Sari Kivikko)

s-posti: aarno.palotie@helsinki.fi

Linkit tulosaineistoon:

https://www.finngen.fi/en/access_results

http://r3.finngen.fi/