Geenitutkimus tarkentaa pre-eklampsian ja sydän- ja verisuonitautien yhteyttä

Tampereen yliopiston johtamassa tutkimuksessa tunnistettiin yhteensä 19 pre-eklampsiaan ja raskaudenaikaisen kohonneeseen verenpaineeseen liittyvää geenialuetta. Tutkimus perustui lähes 300 000 naista kattavaan aineistoon.

Arvostetussa JAMA Cardiology -tiedelehdessä julkaistut tulokset paljastivat pre-eklampsian taustalta erityyppisiä geneettisiä riskitekijöitä. Pääosa riskistä liittyy geenimuotoihin, joiden tiedetään altistavan myös verenpainetaudille tai muille sydän- ja verisuonitaudeille. Lisäksi esiin nousi erilaisia raskauden fysiologisiin muutoksiin, kuten istukankehitykseen liittyviä geenejä sekä munuaisissa toimivia geenejä.

– Monen sairastumisriskiin liittämämme geenin tiedetään vaikuttavan useaan erilaiseen pre-eklampsiassa tavattavan oireen syntyyn. Esimerkiksi pre-eklampsiariskiin yhdistämämme NPPA-geenin muotojen tiedetään vaikuttavan verenpaineeseen, mutta geenin arvellaan liittyvän myös kohdun fysiologisiin muutoksiin raskausaikana, sanoo tutkimuksen pääanalyytikkona toiminut tutkijatohtori Jaakko Tyrmi Tampereen yliopistosta.

Raskausaika on ikkuna naisen myöhempään terveydentilaan

Pre-eklampsia (aiemmin raskausmyrkytys, toksemia) on raskaudenaikainen verisuonisairaus, jonka tyypilliset oireet ovat kohonnut verenpaine ja valkuaisen erittyminen virtsaan. Pre-eklampsiaan voi liittyä lapsen kasvun hidastuminen kohdussa. Pre-eklampsiaan sairastuu kolme sadasta synnyttäjästä.

– Tuloksemme osoittavat, että pre-eklampsia voi olla ensimmäinen merkki perinnöllisestä alttiudesta sydän- ja verisuonitauteihin. Synnyttäneiden äitien kannattaakin ajatella pre-eklampsiaan sairastumista tärkeänä tietona, joka antaa mahdollisuuden vaikuttaa omaan sairastumisriskiinsä elintapamuutoksilla, toteaa tutkimusta johtanut professori Hannele Laivuori Tampereen yliopistosta ja Tampereen yliopistollisesta sairaalasta.

Tutkimuksessa verrattiin lähes 17 000 pre-eklampsiaa sairastavan naisen ja yli 270 000 kontrollihenkilön genomitietoa. Merkittävä osa potilaista oli suomalaisia: joko pre-eklampsiaan keskittyneeseen FINNPEC-tutkimukseen osallistuneita naisia tai biopankkinäytteen antaneita FinnGen-geenitutkimuksen osallistujia.

– On tärkeää huomata, että pre-eklampsia on monitekijäinen raskauskomplikaatio. Sen taustalta löytyy myös muunlaisia syitä, eikä kaikilla potilailla ole lisääntynyttä riskiä sydän- ja verisuonitauteihin. Näiden yksilöllisten erojen ja niiden biologisten syiden tunnistaminen onkin tärkeä jatkotutkimuksen kohde, Professori Laivuori täsmentää. On myös tärkeä selvittää, kuinka elintapamuutokset tehoavat.

FINNPEC (Finnish Genetics of Pre-eclampsia Consortium) -kohorttia ovat rahoittaneet Jane ja Aatos Erkon Säätiö, Suomen Akatemia ja useat muut kotimaiset rahoittajat.

Tutkimusartikkeli

Tyrmi, J.S., Kaartokallio, T., Lokki, A.I. et al. Genetic Risk Factors Associated With Preeclampsia and Hypertensive Disorders of Pregnancy. Jama Cardiol. Published online June 7, 2023. https://doi.org/10.1001/jamacardio.2023.1312.