Genombaserad riskbedömning stöder förebyggande av folksjukdomar samt cancerscreening

Många av de vanligaste dödsorsakerna i Finland beror på sjukdomar som kunde förebyggas mera effektivt ifall patienterna i riskgruppen identifierades tidigare. Tidig identifikation skulle möjliggöra att riskgruppens insjuknandet kunde fördröjas eller att prognosen kunde förbättras. Dessvärre identifieras en stor del av personerna som tillhör riskgruppen i ett i sent skede, eftersom de riskbedömingsverktyg som används inom hälsovården idag inte mäter genetiska riskfaktorer, eller mäter dessa på ett bristfälligt sätt.

Enligt forskningsresultaten som publicerats idag i tidskriften Nature Medicine kunde man med genomdata bättre rikta åtgärder för att förebygga hjärtsjukdomar och diabetes samt rikta cancerscreening. Resultaten utgår från forskningsprojektet FinnGen som innehåller data från över 135 000 finländare, som gett sitt samtycke till att deras prover samlas i en biobank.

Studien fokuserade på fem vanliga sjukdomar: kranskärlssjukdom, typ 2-diabetes, hjärtflimmer, bröstcancer och prostatacancer.

Tidigare undersökningar har tagit fram talrika genetiska riskfaktorer för var och en av dessa sjukdomar. Den aktuella studien sammanställer data om alla dessa faktorer till så kallade genetiskta riskpoäng. I studien beräknades samtliga 135 000 deltagares riskpoäng för de fem undersökta sjukdomarna.

– Utgående från enbart genomdata kan man identifiera befolkningsgrupper som har en livslång risk på över 60 % att insjukna i hjärt- och kärlsjukdomar eller diabetes, vilket alltså betyder att största delen av dessa personer insjuknar i något skede av livet, konstaterar professor Samuli Ripatti som ansvarar för forskningsprojektet vid Helsingfors universitet.

Forskningsgruppen undersökte också att effekten av att kombinera genomdata med sådana riskfaktorer och kliniska mätare som för tillfället är i bruk. Att inkludera genomdata förbättrade riskbedömingen av alla de undersökta sjukdomarna.

– Våra forskningsresultat visar att den genetiska riskprofilen är en viktig riskfaktor i fråga om alla fem undersökta sjukdomar. Vi märkte att nyttan var särskilt stor när det gällde att identifiera unga personer, dvs sådana som var yngre än genomsnittet när de insjuknade, berättar medicine doktor Nina Mars som genomförde studien vid Institutet för molekylärmedicin i Finland FIMM vid Helsingfors universitet.

– Det är viktigt att kunna erbjuda träffsäker individuell riskfakbedömning  inom hälso- och sjukvården. En ny möjlighet är att använda riskbedömningar som inkluderar genomdata för att fastställa den optimala åldern när screening av bröst- och prostatacancer borde inledas. Exempelvis kunde screening påbörjas tidigare för personer som har en större genetisk risk att insjukna, sägerMars.

– Denna mycket omfattande forskningsstudie kombinerar både genetik och hälsodata och den är exceptionell också globalt. Ur hälso- och sjukvårdens perspektiv är det fint att studien kunde genomföras med data från finländare, eftersom resultaten därmed kan tillämpas direkt på befolkningen i Finland, säger FinnGen-forskningsprojektets vetenskapliga ledare Aarno Palotie.

Ursprunglig publikation:

Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers. Nina Mars, Jukka Koskela et al. Nature Medicine 9.4.2020. doi:  http://dx.doi.org/10.1038/s41591-020-0800-0