Genomipohjainen riskiarvio tukee kansantautien ennaltaehkäisyä ja syöpäseulontoja
Suomalaisten yleisimmät kuolinsyyt johtuvat usein sairauksista, joiden puhkeamista voitaisiin merkittävästi hidastaa tai potilaan ennustetta parantaa tunnistamalla paremmin korkean riskin henkilöt. Nykyjärjestelmässä huomattava osa korkean riskin henkilöistä jää tunnistamatta, koska nykytyökalut eivät mittaa perinnöllistä riskiä lainkaan tai ne mittaavat sitä puutteellisesti.
Nature Medicine –tiedelehdessä 9.4.2020 julkaistut tulokset osoittivat, että genomitiedon avulla voitaisiin aiempaa paremmin kohdistaa sydäntautien ja diabeteksen ennaltaehkäisyä ja syöpäsairauksien seulontaa. Tulokset perustuvat FinnGen-tutkimushankkeeseen, joka koostuu yli 135 000 vapaaehtoisesta suomalaisesta biopankkinäytteen luovuttajasta.
Tutkimuksessa keskityttiin viiteen yleiseen sairauteen: sepelvaltimotautiin, tyypin 2 diabetekseen, sydämen eteisvärinään, rintasyöpään ja eturauhassyöpään.
Aiemmissa tutkimuksissa kullekin näistä sairauksista on pystytty tunnistamaan lukuisia geneettisiä riskitekijöitä. Nyt julkaistussa tutkimuksessa kaikista näistä yksittäisistä riskitekijöistä koostuva tieto yhdistettiin niin sanotuksi perimänlaajuiseksi riskipistemääräksi. Laskennalliset riskipistemäärät määritettiin jokaiselle 135 000 osallistujalle, kaikkien viiden sairauden osalta.
– Pelkästään genomitiedon perusteella pystymme sydän- ja verisuonitautien ja diabeteksen osalta tunnistamaan väestöryhmän, jonka elinikäinen riski sairastua on yli 60% eli suurin osa heistä sairastuu jossakin vaiheessa elämäänsä, toteaa tutkimuksesta vastannut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.
Tutkimusryhmä testasi myös geneettisen riskitiedon yhdistämistä tällä hetkellä käytössä oleviin riskitekijöihin ja kliinisiin riskiarviomittareihin. Kaikkien sairauksien osalta genomitiedon lisääminen paransi mallien ennustekykyä ja tarkensi näin nykyisiä mittareita.
–Tuloksemme osoittivat, että kaikkien viiden sairauden osalta geneettinen riskiprofiili oli tärkeä ennustetekijä sairauden puhkeamiselle. Erityisen suuri hyöty havaittiin keskimääräistä nuorempana sairastuvien tunnistamisessa, kertoo tutkimuksen toteuttanut lääketieteen tohtori Nina Mars Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
– Henkilökohtaisen riskin täydentäminen genomitiedolla tuo mukanaan terveydenhuollon kannalta tärkeitä mahdollisuuksia. Genomitietoa hyödyntävää riskiarviota kannattaisi käyttää mm. rinta- ja eturauhassyövän seulonnan aloittamisikää pohdittaessa esimerkiksi siten, että kohonneen geneettisen riskin henkilöt aloittaisivat seulonnat jo nykyisiä seulontasuosituksia varhaisemmin, Mars toteaa.
– Genetiikkaa ja terveystietoja näin suuressa mittakaavassa yhdistävä tutkimus on maailmanlaajuisestikin poikkeuksellinen. Terveydenhuoltomme näkökulmasta on hienoa, että tutkimus voitiin toteuttaa suomalaisissa, jolloin tulokset ovat myös suoraan sovellettavissa nimenomaan suomalaisiin, korostaa FinnGen-tutkimushankkeen tieteellinen johtaja Aarno Palotie.
Alkuperäinen julkaisu:
Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers. Nina Mars, Jukka Koskela et al. Nature Medicine 9.4.2020. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41591-020-0800-0
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Lisätietoja:
Professori Samuli Ripatti
Helsingin yliopisto, Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM ja lääketieteellinen tiedekunta
puh: +358 40 567 0826 (Sari Kivikko)
s-posti: samuli.ripatti@helsinki.fi
Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa se on ollut toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Noin joka seitsemäs hakija pääsi sisään Helsingin yliopistoon3.7.2025 09:42:00 EEST | Tiedote
Yhteishaussa Helsingin yliopistoon valittiin 4 703 uutta opiskelijaa. Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto ensisijaisten hakijoiden määrän sekä hakijoiden kokonaismäärän perusteella.
Kaasuvuoto aloittaa haavan korjauksen kasveissa2.7.2025 18:01:00 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat löytäneet mekanismin, jonka avulla kasvit korjaavat suojaavan uloimman kerroksensa, korkkisolukon. Tällä löydöllä voi olla merkittäviä vaikutuksia maatalouteen ja elintarvikkeiden säilyvyyteen. Etyleenin ja hapen diffuusio haavan läpi käynnistää kasvin luonnollisen paranemisprosessin.
Kaksoisvalohoito vähentää ikenien verenvuotoa ja tulehdusta hammasimplanttien ympärillä1.7.2025 09:59:32 EEST | Tiedote
Kaksoisvalohoito (Lumoral) tarjoaa kotikäyttöön turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon implanttien ympäristön tulehduksen hallintaan ilman antibiootteja.
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme