Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä

Sydämen liikakasvu liittyy sepelvaltimotaudin aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan erityisesti nuoremmilla henkilöillä, joilla sepelvaltimoahtaumien vaikeusaste ei täysin selitä äkillistä kuolemaa.
Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmän tavoitteena oli selvittää perinnöllisten tekijöiden osuutta sydänsairauden kehittymiseen ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden kohonneeseen riskiin. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin diagnosoitua sepelvaltimotautia.
Tutkimus osoitti, että harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat vainajilla yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Sen sijaan sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia. Noin joka kymmenennellä uhrilla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi noin joka neljännellä uhrilla todettiin geenivirhe, jonka merkitys jäi epäselväksi.
Löydökset viittaavat siihen, että tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievääkin sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle. Tutkijoiden mukaan tulisi kehittää menetelmiä, joilla riskissä olevia henkilöitä voisi paremmin tunnistaa ja hoitaa.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998-2017 (n = 5 869).
Tutkimusartikkeli: Vähätalo Juha H., Holmström Lauri T. A., Pylkäs Katri, Skarp Sini, Porvari Katja, Pakanen Lasse, Kaikkonen Kari S., Perkiömäki Juha S., Kerkelä Risto, Huikuri Heikki V., Myerburg Robert J., Junttila M. Juhani. Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Victims With Single Vessel Coronary Artery Disease and Left Ventricular Hypertrophy With or Without Fibrosis . Front. Cardiovasc. Med., 11 January 2022. Linkki artikkeliin: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.755062
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat

Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 17 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Oulun yliopiston opiskelijavalinta on valmistunut1.7.2025 05:51:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston opiskelijavalinnan tulokset on julkaistu. Syksyllä 2025 yliopiston suomenkielisissä kandidaatti- ja maisteriohjelmissa aloittaa yli 2700 uutta opiskelijaa.
Kemiallinen vakoilija, ksenon, paljastaa esimerkiksi syöpäsolujen jälkiä – Oulussa kehitettiin uusia työkaluja NMR-signaalin tulkintaan30.6.2025 05:02:00 EEST | Tiedote
Ksenonatomi toimii kuin vakoilija, jonka NMR-signaalissa erottuvat ympäristön pienimmätkin muutokset. Oulun yliopiston NMR-tutkimusyksikössä on kehitetty laskennallisteoreettisia työkaluja, jotka avaavat uusia mahdollisuuksia käyttää ksenonkaasua biosensorina.
Susien pääkallot paljastavat susikannan vaihtuneen Fennoskandiassa25.6.2025 05:04:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston tutkijoiden johtama uusi tutkimus on paljastanut silmiinpistäviä muutoksia Suomen, Norjan ja Ruotsin susien kallon muodossa, mikä heijastaa merkittävää susipopulaation vaihtumista 1900-luvulla.
Euroopan suurin magneettisen resonanssin konferenssi kokoaa lähes 700 tutkijaa Ouluun24.6.2025 07:03:00 EEST | Tiedote
Magneettista resonanssia eri aloilla kemiasta lääketieteeseen soveltavia kansainvälisiä asiantuntijoita kokoontuu Ouluun 6.–10.7.2025 EUROMAR-konferenssiin. Lähes 700 osallistujallaan se on yksi suurimmista Oulussa järjestetyistä kansainvälisistä tieteellisistä kokouksista.
Tutkijat kehittävät älykkäitä bioteknologisia ratkaisuja pohjoisista luonnonvaroista24.6.2025 05:50:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston johtama uusi tutkimushanke WaVes – Smart Innovative Biotechnology from Arctic Plant-Derived Waxes and NanoBiomaterials keskittyy hyödyntämään arktisista kasveista, kuten pohjoisista marjoista ja kuusen neulasista, saatavia vaha- ja nanobiomateriaaleja korkeaa lisäarvoa tuottavien bioteknologisten sovellusten kehittämisessä. Tavoitteena on edistää kestävää biotaloutta ja luonnonvarojen vastuullista hyödyntämistä erityisesti pohjoisilla alueilla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme