Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä
Pitkälle edennyt sepelvaltimotauti ja siihen usein liittyvä sydänlihaksen liikakasvu on yleisin sydänperäisen äkkikuoleman aiheuttaja. Joissain tapauksissa äkkikuoleman taustalta löytyy kuitenkin vain lieväasteinen sepelvaltimotauti yhdessä sydämen liikakasvun kanssa. Tutkimuksen mukaan tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievää sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle.

Sydämen liikakasvu liittyy sepelvaltimotaudin aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan erityisesti nuoremmilla henkilöillä, joilla sepelvaltimoahtaumien vaikeusaste ei täysin selitä äkillistä kuolemaa.
Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmän tavoitteena oli selvittää perinnöllisten tekijöiden osuutta sydänsairauden kehittymiseen ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden kohonneeseen riskiin. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin diagnosoitua sepelvaltimotautia.
Tutkimus osoitti, että harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat vainajilla yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Sen sijaan sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia. Noin joka kymmenennellä uhrilla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi noin joka neljännellä uhrilla todettiin geenivirhe, jonka merkitys jäi epäselväksi.
Löydökset viittaavat siihen, että tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievääkin sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle. Tutkijoiden mukaan tulisi kehittää menetelmiä, joilla riskissä olevia henkilöitä voisi paremmin tunnistaa ja hoitaa.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998-2017 (n = 5 869).
Tutkimusartikkeli: Vähätalo Juha H., Holmström Lauri T. A., Pylkäs Katri, Skarp Sini, Porvari Katja, Pakanen Lasse, Kaikkonen Kari S., Perkiömäki Juha S., Kerkelä Risto, Huikuri Heikki V., Myerburg Robert J., Junttila M. Juhani. Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Victims With Single Vessel Coronary Artery Disease and Left Ventricular Hypertrophy With or Without Fibrosis . Front. Cardiovasc. Med., 11 January 2022. Linkki artikkeliin: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.755062
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat

Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 17 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Varhaiskasvatuksen opettajille ja erityisopettajille suuri tarve saamelaisessa varhaiskasvatuksessa – Oulun yliopisto aloittaa koulutukset Inarissa18.5.2022 12:20:00 EEST | Tiedote
Yksi saamelaisen varhaiskasvatuksen suurimmista haasteista on korkeakoulutetun saamenkielisen henkilökunnan puute. Noin 40 prosenttia saamenkielisen varhaiskasvatuksen henkilöstöstä on vailla kelpoisuutta. Erityisen hankala on saamenkielisten varhaiskasvatuksen erityisopettajien tilanne, sillä heitä ei ole kentällä laisinkaan.
Oulun yliopisto ja Oamk tarjoavat opiskelupaikkoja ukrainalaisille18.5.2022 09:36:46 EEST | Tiedote
Oulun yliopisto ja Oulun ammattikorkeakoulu (Oamk) osoittavat tukensa ukrainalaisille tarjoamalla opiskelumahdollisuuksia Ukrainasta pakeneville korkeakouluopiskelijoille.
Routakuohunta ja muut maanpinnan prosessit muokkaavat arktista kasvillisuutta18.5.2022 05:00:00 EEST | Tiedote
Pohjoisessa nopeasti etenevä ilmastonmuutos muokkaa maata ja kasveja. Routakuohunta siirtelee maa-ainesta, ja maan sekoittuminen vaikuttaa kasviyhteisöihin, kertoo uusi tutkimus. Kasvit jäävät lyhyiksi, mutta toisaalta syvemmältä maasta voi nousta ravinteita.
Väitös: Turvapaikanhakijaan kohdistuu epäinhimillisiä odotuksia17.5.2022 07:12:00 EEST | Tiedote
Turvapaikanhakijoiden asema on ahdas, sillä heihin kohdistuvat odotukset ovat usein epäinhimillisiä ja ristiriitaisia. Yhteiskunta odottaa, että turvapaikanhakija on kärsivällinen, aktiivinen, positiivinen ja kiitollinen odottaessaan turvapaikkapäätöstään. Väitöstutkimuksen mukaan odotukset ovat jossain määrin tunnistettavissa, hallittavissa ja myös vastustettavissa.
Tervetuloa seuraamaan tohtoripromootion juhlintaa Oulussa16.5.2022 06:32:00 EEST | Kutsu
Oulun yliopisto järjestää 11. tohtoripromootion perjantaista sunnuntaihin 27.–29.5.2022. Promootio on yliopiston suurin akateeminen juhla, ja sitä on viimeksi vietetty vuonna 2017.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme