Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä
18.1.2022 06:10:00 EET | Oulun yliopisto | Tiedote
Sydämen liikakasvu liittyy sepelvaltimotaudin aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan erityisesti nuoremmilla henkilöillä, joilla sepelvaltimoahtaumien vaikeusaste ei täysin selitä äkillistä kuolemaa.
Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmän tavoitteena oli selvittää perinnöllisten tekijöiden osuutta sydänsairauden kehittymiseen ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden kohonneeseen riskiin. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin diagnosoitua sepelvaltimotautia.
Tutkimus osoitti, että harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat vainajilla yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Sen sijaan sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia. Noin joka kymmenennellä uhrilla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi noin joka neljännellä uhrilla todettiin geenivirhe, jonka merkitys jäi epäselväksi.
Löydökset viittaavat siihen, että tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievääkin sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle. Tutkijoiden mukaan tulisi kehittää menetelmiä, joilla riskissä olevia henkilöitä voisi paremmin tunnistaa ja hoitaa.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998-2017 (n = 5 869).
Tutkimusartikkeli: Vähätalo Juha H., Holmström Lauri T. A., Pylkäs Katri, Skarp Sini, Porvari Katja, Pakanen Lasse, Kaikkonen Kari S., Perkiömäki Juha S., Kerkelä Risto, Huikuri Heikki V., Myerburg Robert J., Junttila M. Juhani. Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Victims With Single Vessel Coronary Artery Disease and Left Ventricular Hypertrophy With or Without Fibrosis . Front. Cardiovasc. Med., 11 January 2022. Linkki artikkeliin: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.755062
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 19 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Kuljetuskustannukset ja taloudellinen eriarvoisuus vaikuttavat ruoan globaaliin saavutettavuuteen7.9.2026 09:40:35 EEST | Tiedote
Maailmanlaajuinen ruokaturva ei riipu pelkästään siitä, kuinka paljon ruokaa tuotetaan, vaan myös siitä, kuinka hyvin liikenneverkosto mahdollistaa ruoan kuljettamisen kysynnän ja tarjonnan välillä. Tuore tutkimus osoittaa, että kuljetusverkostoilla ja taloudellisella eriarvoisuudella on keskeinen merkitys ruoan saavutettavuudelle eri puolilla maailmaa. Oulun yliopiston johtama tutkimusryhmä kehitti yhdessä Aalto-yliopiston ja Pellervon taloustutkimuksen (PTT) tutkijoiden kanssa uuden paikkatietopohjaisen saavutettavuusanalyysin. Menetelmän avulla tutkijat yhdistivät maailmanlaajuisia aineistoja ruoantuotannosta, kysynnästä, liikenneinfrastruktuurista ja kuljetuskustannuksista arvioidakseen, kuinka tehokkaasti kuljetusjärjestelmät yhdistävät ruoan kysynnän ja tarjonnan erilaisissa skenaarioissa.
Kiusaaminen ei ala kiusaamisena – tutkija kertoo varhaiset merkit, jotka jäävät aikuisilta usein huomaamatta7.9.2026 06:22:00 EEST | Tiedote
Lasten ja nuorten keskinäinen kiusaaminen rakentuu vähitellen jo kauan ennen kuin tilanne näyttää ulospäin kiusaamiselta, häirinnältä tai väkivallalta. Tutkija korostaa aikuisten roolia varhaisessa tunnistamisessa.
Uusi tutkimus lupaa keinoja ennenaikaisten synnytysten ehkäisyyn3.9.2026 06:15:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston tutkijat ovat vahvistaneet laajassa geneettisessä aineistossa yhteyden alfa-1-antitrypsiinin ja ennenaikaisten synnytysten välillä. Alfa-1-antitrypsiini hillitsee tulehdusta ja suojaa kudoksia vaurioilta. Yli 200 000 äidin geneettisiä tietoja kattaneessa analyysissä tietty alfa-1-antitrypsiinin geenimuoto liittyi lyhyempään raskauteen.
Uusien professorien juhlaluennot 10.9. klo 17 Oulun keskustakirjastolla ja Ylen Avoimessa Areenassa2.9.2026 08:30:00 EEST | Kutsu
Uudet professorit johdattelevat kuulijoita ajankohtaisten tutkimusteemojensa ääreen kaikille avoimilla juhlaluennoilla. Perinteiset juhlaluennot järjestetään nyt Oulun keskustakirjastolla ja niitä voi seurata myös Ylen Avoimessa Areenassa.
Suomenopettajat: Maahanmuuttajia tarvitaan suomenkieliseen korkeakoulutukseen1.9.2026 05:53:00 EEST | Tiedote
Keskustelu suomen kielen vaikeudesta kaventaa ymmärrystä maahanmuuttajien mahdollisuuksista työllistyä suomenkieliseen työelämään, sanovat suomen kielen yliopisto-opettajat Tanja Seppälä ja Liisa Väisänen Oulun yliopistosta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme