Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä
18.1.2022 06:10:00 EET | Oulun yliopisto | Tiedote
Sydämen liikakasvu liittyy sepelvaltimotaudin aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan erityisesti nuoremmilla henkilöillä, joilla sepelvaltimoahtaumien vaikeusaste ei täysin selitä äkillistä kuolemaa.
Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmän tavoitteena oli selvittää perinnöllisten tekijöiden osuutta sydänsairauden kehittymiseen ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden kohonneeseen riskiin. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin diagnosoitua sepelvaltimotautia.
Tutkimus osoitti, että harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat vainajilla yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Sen sijaan sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia. Noin joka kymmenennellä uhrilla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi noin joka neljännellä uhrilla todettiin geenivirhe, jonka merkitys jäi epäselväksi.
Löydökset viittaavat siihen, että tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievääkin sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle. Tutkijoiden mukaan tulisi kehittää menetelmiä, joilla riskissä olevia henkilöitä voisi paremmin tunnistaa ja hoitaa.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998-2017 (n = 5 869).
Tutkimusartikkeli: Vähätalo Juha H., Holmström Lauri T. A., Pylkäs Katri, Skarp Sini, Porvari Katja, Pakanen Lasse, Kaikkonen Kari S., Perkiömäki Juha S., Kerkelä Risto, Huikuri Heikki V., Myerburg Robert J., Junttila M. Juhani. Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Victims With Single Vessel Coronary Artery Disease and Left Ventricular Hypertrophy With or Without Fibrosis . Front. Cardiovasc. Med., 11 January 2022. Linkki artikkeliin: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.755062
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 19 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Oulun normaalikoulun uudisrakennuksen rakennustyöt aloitetaan elokuussa14.8.2026 10:00:00 EEST | Tiedote
Oulun normaalikoulun uudisrakennushanke etenee suunnitellusti kohti toteutusta. Hankkeen kannalta keskeiset investointipäätökset on nyt hyväksytty kahdessa erillisessä hallituskäsittelyssä: Oulun yliopiston hallitus hyväksyi investointikustannukset ja vuokrauspäätöksen 26.5., ja Suomen Yliopistokiinteistöt Oy:n (SYK) hallitus teki investointi- ja vuokrauspäätöksen 3.7.
Kahvinjuonti yhteydessä kehonkoostumukseen ja aineenvaihduntaan – miehillä havaittiin myös yhteys testosteroniin13.8.2026 05:50:00 EEST | Tiedote
Kahvia enemmän juovilla suomalaisilla oli tutkimuksessa vähemmän kehon kokonaisrasvaa ja sisäelinrasvaa sekä enemmän lihasmassaa kuin vähemmän kahvia juovilla. Oulun yliopiston tutkimuksessa havaittiin lisäksi yhteyksiä kahvinjuonnin ja sukupuolihormonien välillä. Yhteydet olivat erilaisia miehillä ja naisilla.
Ilmastonmuutos näkyy vesissä – asiantuntijat koolle etsimään ratkaisuja vesivarojen hallintaan12.8.2026 08:30:00 EEST | Tiedote
Vesi on yksi ilmastonmuutoksen näkyvimmistä vaikutuskanavista. Sään ääri-ilmiöt, vesihuollon turvallisuus ja veden riittävyys vaikuttavat kuntiin, yrityksiin ja kansalaisiin. Miten tekoäly voi tukea vesivarojen kestävää hallintaa? Miten ilmastonmuutoksen vaikutuksiin voidaan varautua entistä paremmin? Näitä kysymyksiä tarkastellaan Nordic Hydrological Conference 2026 -konferenssissa, jonka teemana on Digital Solutions in Hydrology and Sustainable Water Management. Konferenssin järjestävät Oulun yliopiston Digitaaliset vedet -lippulaiva ja The Nordic Association for Hydrology (NHF).
Voimakas immuunivaste voi kertoa ärhäkästä rintasyövästä – uusi suomalaistutkimus auttaa tunnistamaan riskipotilaat ja kohdistamaan hoidot tarkemmin5.8.2026 07:06:00 EEST | Tiedote
Rintasyöpäkasvaimen biologisen käyttäytymisen mittaaminen auttaa tunnistamaan jo varhaisessa vaiheessa ne potilaat, joiden sairaus on erityisen aggressiivinen. Oulun yliopiston tutkimus tarjoaa pohjan uudenlaiselle biomarkkeripaneelille, jonka avulla tehokkaimmat hoidot voidaan kohdentaa oikealle potilaalle oikeaan aikaan.
Yllättävä perhoslöytö – Euroopassa lähes tuntematon laji löytyi Suomesta10.7.2026 12:01:00 EEST | Tiedote
Lounais-Suomen Bromarvista on löytynyt Suomelle uusi ja erittäin odottamaton perhoslaji. Kyseessä on todennäköisesti Cuprina fuscella, jota on Euroopassa tavattu aiemmin vain Itävallasta. Löytö on poikkeuksellinen, sillä laji kuuluu alaheimoon, jota ei ole aiemmin havaittu Suomessa eikä muuallakaan Pohjois-Euroopassa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme