Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä
18.1.2022 06:10:00 EET | Oulun yliopisto | Tiedote
Sydämen liikakasvu liittyy sepelvaltimotaudin aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan erityisesti nuoremmilla henkilöillä, joilla sepelvaltimoahtaumien vaikeusaste ei täysin selitä äkillistä kuolemaa.
Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmän tavoitteena oli selvittää perinnöllisten tekijöiden osuutta sydänsairauden kehittymiseen ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden kohonneeseen riskiin. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin diagnosoitua sepelvaltimotautia.
Tutkimus osoitti, että harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat vainajilla yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Sen sijaan sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia. Noin joka kymmenennellä uhrilla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi noin joka neljännellä uhrilla todettiin geenivirhe, jonka merkitys jäi epäselväksi.
Löydökset viittaavat siihen, että tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievääkin sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle. Tutkijoiden mukaan tulisi kehittää menetelmiä, joilla riskissä olevia henkilöitä voisi paremmin tunnistaa ja hoitaa.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998-2017 (n = 5 869).
Tutkimusartikkeli: Vähätalo Juha H., Holmström Lauri T. A., Pylkäs Katri, Skarp Sini, Porvari Katja, Pakanen Lasse, Kaikkonen Kari S., Perkiömäki Juha S., Kerkelä Risto, Huikuri Heikki V., Myerburg Robert J., Junttila M. Juhani. Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Victims With Single Vessel Coronary Artery Disease and Left Ventricular Hypertrophy With or Without Fibrosis . Front. Cardiovasc. Med., 11 January 2022. Linkki artikkeliin: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.755062
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 19 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Kokeellinen lääke tuo uutta toivoa keliakian hoitoon – suojaa koko elimistöä gluteenin haitoilta28.4.2026 05:45:00 EEST | Tiedote
Kokeellinen lääke voi tulevaisuudessa tarjota uudenlaista suojaa keliakiaa sairastaville. Oulun ja Tampereen yliopistojen johtaman kansainvälisen tutkimuksen mukaan lääke vaimentaa gluteenin haitallisia vaikutuksia paitsi suolistossa myös laajasti koko elimistössä.
Tekoälyinnovaatiot ja käyttäjälähtöinen suunnittelu vauhdittavat digitaalisen suunterveydenhuollon kehitystä23.4.2026 07:07:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston koordinoima DSS Oral –hanke esitteli verkkoseminaarissaan merkittäviä edistysaskeleita digitaalisten ja tekoälyavusteisten ratkaisujen kehittämisessä suunterveydenhuollon tueksi. Hankekumppaneiden tutkijoiden esityksissä käsiteltiin muun muassa suunterveyden riskinarvioinnin kehitystä, syväoppimiseen perustuvia seulontamenetelmiä älypuhelinkuvien avulla, automaattista hampaiden tunnistusta sekä uusia lähestymistapoja luotettavien ennustemallien rakentamiseen rajallisen aineiston pohjalta.
Tutkijat etsivät uusia keinoja HPV-seulontaan ja varhaiseen syöpäriskin tunnistamiseen22.4.2026 07:55:00 EEST | Tiedote
Papilloomaviruksiin (HPV) liittyvien syöpien ennaltaehkäisy on muutoksessa. HPV-rokotukset ovat jo vähentäneet merkittävästi kohdunkaulan syöpää eniten aiheuttavien virustyyppien esiintyvyyttä ja kohdunkaulan syövän esiasteita nuorissa ikäluokissa, mutta samaan aikaan osa muista papilloomaviruksiin liittyvistä syövistä, kuten suunielusyövät, ovat yleistyneet erityisesti rokottamattomassa aikuisväestössä.
Uusia satamatyökoneita Oulun yliopiston raskaan sarjan automaatiolaboratorioon22.4.2026 06:58:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston raskaan sarjan laboratorio OuluZonessa vahvistuu myös satamalogistiikan tutkimus- ja koulutusympäristöksi. Konttien nostotyökone ja ohjaushytitön terminaalitraktori ovat esimerkkejä, joissa kuljettajan korvaavat automaatio ja etäohjaus. Uusien työkonehankintojen ja tutkimuksen avulla Oulussa tehdään suuri siirto satamalogistiikan automatisaatiossa. Kyseessä on osa laajempaa Port Automation -investointihanketta, jonka tavoitteena on kehittää Suomeen ensimmäinen avoin ja kokeellisen tutkimus-, kehitys- ja koulutusympäristö merikonttien käsittelyyn, varastointiin, purkamiseen ja kuormaukseen automaattisesti ohjatuilla työkoneilla.
Oulun yliopisto rakentaa Suomeen johtavaa autonomisten työkoneiden tutkimusympäristöä - häiriönsietotestaus yhtenä kärkenä22.4.2026 06:57:00 EEST | Tiedote
Autonomiset työkoneet ja järjestelmät ovat tulossa työmaille. Miten ne toimivat, jos paikannus tai tiedonsiirto häiriintyy? Oulun yliopisto on käynnistänyt itsenäisiin työkoneisiin liittyvän hankkeen, jonka tavoitteena on parantaa autonomisten laitteiden häiriönsietokykyä ja toimintavarmuutta vaativissa ja häiriöherkissä olosuhteissa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme