Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä
18.1.2022 06:10:00 EET | Oulun yliopisto | Tiedote
Sydämen liikakasvu liittyy sepelvaltimotaudin aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan erityisesti nuoremmilla henkilöillä, joilla sepelvaltimoahtaumien vaikeusaste ei täysin selitä äkillistä kuolemaa.
Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmän tavoitteena oli selvittää perinnöllisten tekijöiden osuutta sydänsairauden kehittymiseen ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden kohonneeseen riskiin. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin diagnosoitua sepelvaltimotautia.
Tutkimus osoitti, että harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat vainajilla yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Sen sijaan sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia. Noin joka kymmenennellä uhrilla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi noin joka neljännellä uhrilla todettiin geenivirhe, jonka merkitys jäi epäselväksi.
Löydökset viittaavat siihen, että tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievääkin sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle. Tutkijoiden mukaan tulisi kehittää menetelmiä, joilla riskissä olevia henkilöitä voisi paremmin tunnistaa ja hoitaa.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998-2017 (n = 5 869).
Tutkimusartikkeli: Vähätalo Juha H., Holmström Lauri T. A., Pylkäs Katri, Skarp Sini, Porvari Katja, Pakanen Lasse, Kaikkonen Kari S., Perkiömäki Juha S., Kerkelä Risto, Huikuri Heikki V., Myerburg Robert J., Junttila M. Juhani. Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Victims With Single Vessel Coronary Artery Disease and Left Ventricular Hypertrophy With or Without Fibrosis . Front. Cardiovasc. Med., 11 January 2022. Linkki artikkeliin: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.755062
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 19 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Oulun yliopiston tutkijoiden kehittämä hoito tehostaa aivojen puhdistumista ja avaa uusia mahdollisuuksia aivorappeumasairauksien ehkäisyyn4.11.2026 05:50:00 EET | Tiedote
Aivojen omat puhdistusmekanismit ovat aktiivisimmillaan unen aikana. Nyt tutkijat ovat osoittaneet, että aivojen luonnollista puhdistumisprosessia voidaan tehostaa myös valveilla ollessa. Uudenlainen vasomekaaninen hoito lisäsi haitallisten proteiinien poistumista koehenkilöiden aivoista. Oulun yliopiston ja yliopistollisen sairaalan tutkimuksessa hoidon vaikutuksia tutkittiin terveillä aikuisilla. Tutkimus julkaistiin arvostetussa Nature Communications -lehdessä tiistaina 3. marraskuuta.
Turvallinen luokkahuone syntyy pienistä asioista3.11.2026 06:54:00 EET | Tiedote
Lapsen ominaisuudet tai kyvyt eivät automaattisesti selitä hänen vaikeuksiaan osallistua kouluopetukseen. Oulun yliopistossa tarkastettava väitöstutkimus osoittaa, että usein ratkaisevaa on se, miten koulun arki ja oppimisympäristö on järjestetty.
Sähköverkosta riippumattoman energiaomavaraisen mobiilitukiaseman testi alkaa2.11.2026 06:56:00 EET | Tiedote
Voiko mobiilitukiasema toimia kokonaan ilman sähköverkkoa? Oulun yliopiston 6G-tutkijoiden vetämänä käynnistyy sähköverkosta riippumattoman tukiaseman vuoden mittainen arktinen testijakso. Aurinko- ja tuulivoimaa, akkuvarastointia sekä vetypolttokennoa yhdistävässä pilotissa tutkitaan, miten mobiiliyhteydet voidaan ylläpitää syrjäisillä alueilla ilman sähköverkkoa.
Kahdeksan vuotta 6G-tutkimusta Oulun yliopistossa huipentuu: 6G Summit nostaa esiin 6G:n tulevaisuuden28.10.2026 06:54:00 EET | Tiedote
Oulun yliopiston 6G Flagship -tutkimusohjelma on julkaissut 6G Waves -lehden kahdennentoista ja samalla viimeisen numeron. Lehtiin on dokumentoitu, kuinka seuraavan sukupolven langattoman viestinnän tutkimus on edennyt visiosta käytännön toteutuksiin. Lehti julkistettiin ja tutkimusohjelman keskeiset saavutukset esitellään tänään Helsingissä Finlandia-talossa järjestettävässä 6G Summit -tapahtumassa.
Oulun yliopisto rakentaa ennakoivaa 6G-verkkoa yhdessä Nokian, NVIDIA:n, DNA:n, Keysightin ja MediaTekin kanssa26.10.2026 06:54:00 EET | Tiedote
Oulun yliopisto käynnistää kansainvälisen 6G-ROCKET-hankkeen, jossa kehitetään yhteyskatkokset ennakoivaa mobiiliverkkoa. Business Finlandin rahoittamassa hankkeessa ovat mukana alan keskeisistä yrityksistä Nokia, NVIDIA, DNA, Keysight ja MediaTek sekä tutkimuskumppaneina Bostonin Massachusettsin Northeastern University ja Tokion yliopisto. Hanke on osa Business Finlandin 6G Bridge -ohjelmaa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme