Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä
18.1.2022 06:10:00 EET | Oulun yliopisto | Tiedote
Sydämen liikakasvu liittyy sepelvaltimotaudin aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan erityisesti nuoremmilla henkilöillä, joilla sepelvaltimoahtaumien vaikeusaste ei täysin selitä äkillistä kuolemaa.
Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmän tavoitteena oli selvittää perinnöllisten tekijöiden osuutta sydänsairauden kehittymiseen ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden kohonneeseen riskiin. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin diagnosoitua sepelvaltimotautia.
Tutkimus osoitti, että harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat vainajilla yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Sen sijaan sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia. Noin joka kymmenennellä uhrilla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi noin joka neljännellä uhrilla todettiin geenivirhe, jonka merkitys jäi epäselväksi.
Löydökset viittaavat siihen, että tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievääkin sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle. Tutkijoiden mukaan tulisi kehittää menetelmiä, joilla riskissä olevia henkilöitä voisi paremmin tunnistaa ja hoitaa.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998-2017 (n = 5 869).
Tutkimusartikkeli: Vähätalo Juha H., Holmström Lauri T. A., Pylkäs Katri, Skarp Sini, Porvari Katja, Pakanen Lasse, Kaikkonen Kari S., Perkiömäki Juha S., Kerkelä Risto, Huikuri Heikki V., Myerburg Robert J., Junttila M. Juhani. Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Victims With Single Vessel Coronary Artery Disease and Left Ventricular Hypertrophy With or Without Fibrosis . Front. Cardiovasc. Med., 11 January 2022. Linkki artikkeliin: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.755062
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 19 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Kansainvälinen turvallisuustapahtuma Arctic Security Forum tuo Ouluun korkean profiilin asiantuntijoita8.6.2026 10:43:15 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston isännöimä Arctic Security Forum -tapahtuma vastaa arktisen yhteistyön syventämisen tarpeeseen kokoamalla tutkijoita, yrityksiä, päättäjiä ja puolustusalan asiantuntijoita 16.–17. kesäkuuta keskustelemaan ja suunnittelemaan pohjoismaista, arktisen turvallisuuden yhteistyötä.
Väitös: itsekorjautuva ja venyvä elektroniikka avaa uusia mahdollisuuksia tulevaisuuden laitteille8.6.2026 06:56:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopistossa väittelevän Ahmed Albeltagin tutkimus tuo merkittävää uutta tietoa itsekorjautuvien ja venyvien elektronisten materiaalien kehittämiseen. Tutkimus vastaa kasvavaan tarpeeseen kehittää elektroniikkaa, joka on joustavaa, kestävää ja mukautuu vaativiin käyttöolosuhteisiin.
Erittäin uhanalaisia lintuja pelastettu Oulun yliopistossa – kuoriutuneet poikaset vapautetaan luontoon8.6.2026 05:06:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston tutkijat ovat pelastaneet erittäin uhanalaisen etelänsuosirrin munia keinohaudontaan laboratorioon. Poikaset ovat nyt kuoriutuneet, ja niiden vahvistuttua linnut palautetaan takaisin Perämeren rannikolle.
Kimalaiset ratkaisevat ongelmia kuin kädelliset – uusi tutkimus haastaa käsityksiä eläinten älykkyydestä5.6.2026 05:06:00 EEST | Tiedote
Uusi tutkimus osoittaa, että kimalaiset pystyvät ratkaisemaan ongelmia, joita ne eivät ole aiemmin kohdanneet. Tulos haastaa käsityksen, jonka mukaan spontaani ongelmanratkaisu on vain ihmisten ja muiden suuriaivoisten selkärankaisten ominaisuus.
Kestävän kaivosteollisuuden ratkaisut esiin Oulun yliopiston tapahtumassa4.6.2026 06:47:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopisto järjestää Linnanmaan kampuksella kansainvälisen Xplorer 2026 Oulu – Redesign Mining -tapahtuman, joka kokoaa yhteen tutkijat, asiantuntijat, yritykset ja suuren yleisön tarkastelemaan kestävän kaivosteollisuuden tulevaisuutta. Tapahtuma koostuu kahdesta osasta: 9.6. on kaikille avoin yleisöpäivä ja 10.–11.6. tieteellinen konferenssi.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme