Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä
Sydämen liikakasvu liittyy sepelvaltimotaudin aiheuttamaan sydänperäiseen äkkikuolemaan erityisesti nuoremmilla henkilöillä, joilla sepelvaltimoahtaumien vaikeusaste ei täysin selitä äkillistä kuolemaa.
Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmän tavoitteena oli selvittää perinnöllisten tekijöiden osuutta sydänsairauden kehittymiseen ja kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden kohonneeseen riskiin. Geenitutkimus kohdennettiin vainajille, joilla oli ruumiinavauksen yhteydessä todettu sydämen liikakasvua sekä vain yhden suonen tauti ilman aiemmin diagnosoitua sepelvaltimotautia.
Tutkimus osoitti, että harvinaiset sydänlihassairauksiin liittyvät geenimuutokset olivat vainajilla yleisiä. Muutoksia havaittiin geeneissä, jotka liittyvät sydämen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Sen sijaan sydänlihassolujen sähköiseen aktiivisuuteen liittyvissä geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia. Noin joka kymmenennellä uhrilla todettiin mahdollisesti sydänlihassairautta aiheuttava geenivirhe. Lisäksi noin joka neljännellä uhrilla todettiin geenivirhe, jonka merkitys jäi epäselväksi.
Löydökset viittaavat siihen, että tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievääkin sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle. Tutkijoiden mukaan tulisi kehittää menetelmiä, joilla riskissä olevia henkilöitä voisi paremmin tunnistaa ja hoitaa.
Tutkimus perustui laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomen alueella vuosina 1998-2017 (n = 5 869).
Tutkimusartikkeli: Vähätalo Juha H., Holmström Lauri T. A., Pylkäs Katri, Skarp Sini, Porvari Katja, Pakanen Lasse, Kaikkonen Kari S., Perkiömäki Juha S., Kerkelä Risto, Huikuri Heikki V., Myerburg Robert J., Junttila M. Juhani. Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Victims With Single Vessel Coronary Artery Disease and Left Ventricular Hypertrophy With or Without Fibrosis . Front. Cardiovasc. Med., 11 January 2022. Linkki artikkeliin: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.755062
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 17 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Oulun yliopistoon 18 356 hakijaa kevään toisessa yhteishaussa28.3.2024 11:51:02 EET | Tiedote
Oulun yliopistoon haki kevään toisessa yhteishaussa 18 356 hakijaa. Keskiviikkona 27.3. päättyneessä haussa Oulun yliopiston suomenkielisissä koulutusohjelmissa on tarjolla yhteensä 2 448 opiskelupaikkaa. Hakijoiden määrä kasvoi hieman edellisvuodesta. Ensisijaisesti Oulun yliopistoon haki 5 653 henkilöä.
Neurokehitykselliset häiriöt yleisiä kodin ulkopuolelle sijoitetuilla lapsilla – perheiden köyhyys yhteydessä sijoituksiin26.3.2024 05:55:00 EET | Tiedote
Lähes joka viides neurokehityksellisen häiriön omaava lapsi päätyy sijoitetuksi kodin ulkopuolelle ennen 18 vuoden ikää, selviää Oulun yliopiston tutkimuksesta. ADHD-diagnoosin saaneet lapset ovat tutkimuksen mukaan yliedustettuina kodin ulkopuolelle sijoitettujen joukossa.
Psykoosisairaudet yhteydessä suuriin tuottavuuskustannuksiin – eroja skitsofrenian ja muiden psykoosien välillä25.3.2024 05:56:00 EET | Tiedote
Skitsofrenian ja muiden psykoosisairauksien välillä on eroja tuottavuuskustannuksissa. Oulun yliopiston tutkimuksessa selvitettiin eri psykoosisairauksiin liittyvää alentuneen työkyvyn ja tuottavuuden laskun rahallista arvoa.
Oulun yliopisto sai Karvilta laatuleiman ja erinomaisen arvion vaikuttavuudestaan alueellisesti22.3.2024 15:17:43 EET | Tiedote
Oulun yliopisto läpäisi Kansallisen koulutuksen arviointikeskuksen (Karvi) toteuttaman auditoinnin. Laatuleima on voimassa kuusi vuotta. Oulun yliopisto sai auditointiryhmältä erityiskiitosta keskeisestä roolista ja vakiintuneesta asemasta alueellisesti. Oulun yliopistolla on keskeinen asema tiedon luomisen, innovaatiotoiminnan ja osaamisen kehittymisen alueellisessa verkostossa.
Ilmastonmuutos ja metsien talouskäyttö voivat heikentää mustikan marjan mikrobeja – eroja pohjoisen ja etelän mustikoissa21.3.2024 05:53:00 EET | Tiedote
Uuden tutkimuksen mukaan mustikan marjan symbioottisten mikrobien monimuotoisuus vaihtelee Etelä- ja Pohjois-Suomen mustikoissa. Mikrobit ovat elintärkeitä kaikille elämänmuodoille.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme