Harvinaissairauksien Orpha-koodit otettiin käyttöön Apotti-järjestelmässä
Orpha-koodeja käyttämällä pystytään potilastietojärjestelmään tallentamaan yksityiskohtaista tietoa harvinaissairauksista. Orphanetissa koodeja on yli 6 000 sairaudelle, kun terveydenhuollossa käytössä olevassa ICD-10-tautiluokituksessa harvinaissairauksien koodeja on vain noin 350. Tämän vuoksi harvinaissairaita ei ole pystytty tunnistamaan terveydenhuollon rekistereissä. Arviolta 300 000 potilaalla Suomessa on harvinaissairaus.
Orpha-koodien ottaminen käyttöön potilastietojärjestelmässä nostaa HUSin ja Apotin kehityksen kärkeen. ”Olemme tietääksemme maailmassa kolmas, Pohjoismaissa toinen ja Suomessa ensimmäinen sairaala, joka ottaa koodit käyttöön”, kertoo dosentti ja ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin harvinaissairauksien yksiköstä.
Harvinaissairauksien koodit parantavat potilasturvallisuutta
Orpha-koodien käyttö parantaa potilaan hoitoa. ”Tarkan harvinaissairausdiagnoosin saaneeseen potilaaseen voidaan olla yhteydessä, jos hän vaikuttaa tarvitsevan lisätutkimuksia tai jos sairauteen on löytynyt uusia hoitomuotoja”, kertoo Seppänen.
Apotti-järjestelmään toteutus on tehty siten, että Orpha-koodit ovat osa potilaan diagnoosikirjaamista, jolloin tieto harvinaissairaudesta on käytettävissä, kun ammattilainen katselmoi tai käsittelee potilaan diagnoositietoja. Koodit kirjataan järjestelmään rakenteisina, mikä mahdollistaa tiedolla johtamisen ratkaisujen kehittämisen sekä jatkokehityksen muun muassa tiettyihin sairauksiin liittyvien kriittisten hoito-ohjeiden ja herätteiden osalta.
"Oikea-aikaisilla ja kohdennetuilla hoito-ohjeilla voidaan parantaa harvinaispotilaiden hoidon laatua ja potilasturvallisuutta. Orpha-koodit voidaan tuoda myös osaksi potilaan käynti- tai osastojaksomerkintää, jolloin tieto saadaan välittymään kansalliseen potilastiedon arkistoon, josta se on käytössä muille potilasta hoitaville tahoille", kertoo Business Manager Jaana Sten Apotista.
Kansallinen käyttöönotto tavoitteena
Orpha-koodien käyttöönotto Suomessa on tärkeimpiä harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteista. ”HUS ja Apotti aloittavat Orpha-koodien käytön ensimmäisenä Suomessa, ja muutkin potilastietojärjestelmien toimittajat valmistelevat koodien käyttöönottoa järjestelmissään”, kertoo ylilääkäri Satu Wedenoja THL:stä.
Koodiston saa käyttöön sähköisiin potilastietojärjestelmiin THL:n kautta, ICD-10 koodin rinnalle. Wedenoja kertoo, että kesäkuusta 2023 alkaen myös THL:n Hoitoilmoitusrekisterisssä (Hilmo) on oma kenttänsä Orpha-koodille. Nämä mahdollistavat kirjattujen Orpha-koodien ja tietojen keräämisen kansallisella tasolla.
Kun koodit jatkossa saadaan kansalliseen käyttöön, voidaan seurata, kuinka yhdenvertaista harvinaispotilaiden diagnostiikka, seuranta ja hoito ovat, ja tarvitseeko jokin alue erityishuomiota.
”Tutkijat puolestaan voivat tutkia harvinaistakin sairautta niin väestötasolla kuin biopankkien kautta sekä löytää ja rekrytoida potilaita, kun etsitään sairausmekanismeja ja mahdollisia hoitokohteita”, sanoo Seppänen.
Mikä on harvinaissairaus?
- Sairaus määritellään harvinaiseksi, kun sitä esiintyy korkeintaan yhdellä 2000 ihmisestä. Suurin osa harvinaissairauksista on vielä paljon tätäkin harvinaisempia.
- Suomessa on arviolta 300 000 potilasta, jolla on harvinaissairaus.
- Harvinaissairauksia on nyt tunnistettu 8 000–10 000 ja uusia löytyy koko ajan.
- Kaikissa eurooppalaisissa harvinaissairauksien osaamisverkostoissa (European Reference Networks) on myös Suomen edustajia, ja verkostot osallistuvat Orpha-koodiston jatkuvaan kehitystyöhön.
Yhteyshenkilöt
Lisätietoja:
Ylilääkäri Mikko Seppänen, mikko.seppanen@hus.fi, 050 4279606
Ylilääkäri Satu Wedenoja, satu.wedenoja@thl.fi 029 5248305
thl.fi/harvinaiset
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudenmaan alueella. Meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Riktad screening kan förebygga farliga hjärnblödningar hos rökande medelålders kvinnor26.6.2025 08:58:18 EEST | Pressmeddelande
Enligt en undersökning utförd av finländska neurokirurger har till och med var tionde kvinna i åldern 50–60 år som röker ett hjärnaneurysm. En screening riktad till denna riskgrupp kan förebygga allvarliga hjärnblödningar.
Kohdennettu seulonta voi ehkäistä vaarallisia aivoverenvuotoja tupakoivilla keski-ikäisillä naisilla26.6.2025 08:58:18 EEST | Tiedote
Suomalaisten neurokirurgien tutkimuksen mukaan jopa joka kymmenennellä tupakoivalla 50–60-vuotiaalla naisella on aivovaltimopullistuma. Tälle riskiryhmälle kohdennettu seulonta voi ehkäistä vakavia aivoverenvuotoja.
Targeted screening may prevent dangerous cerebral hemorrhages in middle-aged women who smoke26.6.2025 08:58:18 EEST | Press release
According to a study by Finnish neurosurgeons, up to one in ten female smokers aged 50–60 have an intracranial aneurysm. Screening targeted at this risk group may prevent severe cerebral hemorrhages.
Arteriovenösa missbildningar i hjärnan orsakar sällan plötslig död utanför sjukhus24.6.2025 08:59:37 EEST | Pressmeddelande
En finländsk studie visar att arteriovenösa missbildningar i hjärnan (AVM) endast sällan leder till plötslig död utanför sjukhus. Överraskande nog visade sig epileptiska anfall vara en vanligare dödsorsak än hjärnblödningar.
Aivojen valtimo-laskimoepämuodostumat aiheuttavatkin vain harvoin äkkikuolemia sairaalan ulkopuolella24.6.2025 08:59:37 EEST | Tiedote
Suomalaistutkimus osoitti, että aivojen valtimo-laskimoepämuodostumat (AVM) johtavat vain harvoin äkillisiin kuolemiin sairaalan ulkopuolella. Yllättäen epilepsiakohtaukset osoittautuivat yleisemmäksi kuolinsyyksi kuin aivoverenvuodot.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme