Harvinaissairauksien Orpha-koodit otettiin käyttöön Apotti-järjestelmässä

Orpha-koodeja käyttämällä pystytään potilastietojärjestelmään tallentamaan yksityiskohtaista tietoa harvinaissairauksista. Orphanetissa koodeja on yli 6 000 sairaudelle, kun terveydenhuollossa käytössä olevassa ICD-10-tautiluokituksessa harvinaissairauksien koodeja on vain noin 350. Tämän vuoksi harvinaissairaita ei ole pystytty tunnistamaan terveydenhuollon rekistereissä. Arviolta 300 000 potilaalla Suomessa on harvinaissairaus.

Orpha-koodien ottaminen käyttöön potilastietojärjestelmässä nostaa HUSin ja Apotin kehityksen kärkeen. ”Olemme tietääksemme maailmassa kolmas, Pohjoismaissa toinen ja Suomessa ensimmäinen sairaala, joka ottaa koodit käyttöön”, kertoo dosentti ja ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin harvinaissairauksien yksiköstä.

Harvinaissairauksien koodit parantavat potilasturvallisuutta

Orpha-koodien käyttö parantaa potilaan hoitoa. ”Tarkan harvinaissairausdiagnoosin saaneeseen potilaaseen voidaan olla yhteydessä, jos hän vaikuttaa tarvitsevan lisätutkimuksia tai jos sairauteen on löytynyt uusia hoitomuotoja”, kertoo Seppänen.

Apotti-järjestelmään toteutus on tehty siten, että Orpha-koodit ovat osa potilaan diagnoosikirjaamista, jolloin tieto harvinaissairaudesta on käytettävissä, kun ammattilainen katselmoi tai käsittelee potilaan diagnoositietoja. Koodit kirjataan järjestelmään rakenteisina, mikä mahdollistaa tiedolla johtamisen ratkaisujen kehittämisen sekä jatkokehityksen muun muassa tiettyihin sairauksiin liittyvien kriittisten hoito-ohjeiden ja herätteiden osalta.

"Oikea-aikaisilla ja kohdennetuilla hoito-ohjeilla voidaan parantaa harvinaispotilaiden hoidon laatua ja potilasturvallisuutta. Orpha-koodit voidaan tuoda myös osaksi potilaan käynti- tai osastojaksomerkintää, jolloin tieto saadaan välittymään kansalliseen potilastiedon arkistoon, josta se on käytössä muille potilasta hoitaville tahoille", kertoo Business Manager Jaana Sten Apotista.

Kansallinen käyttöönotto tavoitteena

Orpha-koodien käyttöönotto Suomessa on tärkeimpiä harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteista. ”HUS ja Apotti aloittavat Orpha-koodien käytön ensimmäisenä Suomessa, ja muutkin potilastietojärjestelmien toimittajat valmistelevat koodien käyttöönottoa järjestelmissään”, kertoo ylilääkäri Satu Wedenoja THL:stä.

Koodiston saa käyttöön sähköisiin potilastietojärjestelmiin THL:n kautta, ICD-10 koodin rinnalle. Wedenoja kertoo, että kesäkuusta 2023 alkaen myös THL:n Hoitoilmoitusrekisterisssä (Hilmo) on oma kenttänsä Orpha-koodille. Nämä mahdollistavat kirjattujen Orpha-koodien ja tietojen keräämisen kansallisella tasolla.

Kun koodit jatkossa saadaan kansalliseen käyttöön, voidaan seurata, kuinka yhdenvertaista harvinaispotilaiden diagnostiikka, seuranta ja hoito ovat, ja tarvitseeko jokin alue erityishuomiota.

”Tutkijat puolestaan voivat tutkia harvinaistakin sairautta niin väestötasolla kuin biopankkien kautta sekä löytää ja rekrytoida potilaita, kun etsitään sairausmekanismeja ja mahdollisia hoitokohteita”, sanoo Seppänen.

Mikä on harvinaissairaus?

• Sairaus määritellään harvinaiseksi, kun sitä esiintyy korkeintaan yhdellä 2000 ihmisestä. Suurin osa harvinaissairauksista on vielä paljon tätäkin harvinaisempia.
• Suomessa on arviolta 300 000 potilasta, jolla on harvinaissairaus.
• Harvinaissairauksia on nyt tunnistettu 8 000–10 000 ja uusia löytyy koko ajan.
• Kaikissa eurooppalaisissa harvinaissairauksien osaamisverkostoissa (European Reference Networks) on myös Suomen edustajia, ja verkostot osallistuvat Orpha-koodiston jatkuvaan kehitystyöhön.