HUSin Harvinaissairauksien yksikkö täytti viisi vuotta
4.6.2020 10:14:10 EEST | HUS | Tiedote
Maailmassa arvioidaan olevan kuvattuja harvinaissairauksia noin 8000. Uusia harvinaissairauksia löydetään viikoittain. Tarkkaa tietoa harvinaissairauksien esiintyvyyksistä ja kokonaismäärästä ei ole. HUSin selvityksen mukaan vuosina 2014–2016 ainakin 6 %:lla yli 1.1 miljoonasta kävijästä oli harvinaissairaus ja harvinaissairauksien hoito käsitti vajaan viidesosan HUSin erikoissairaanhoidon kustannuksista.
HUSiin perustettiin vuonna 2015 Suomen ensimmäinen harvinaissairauksien yksikkö, jonka tehtävänä on edistää harvinaissairauksien hoitoa ja tutkimusta. Yksikkö luo edellytyksiä harvinaissairauksien diagnosoinnille, kehittää sairastavien hoidon ja seurannan laatua sekä edistää harvinaissairaiden tasa-arvoista asemaa yhteiskunnassa.
Harvinaissairauksien yksikkö on tehnyt koko toimintansa ajan yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa. Vuonna 2020 käynnistynyt asiakasraatitoiminta lisää entisestään potilaiden osallisuutta hoidossa ja seurannassa.
”Yhteistyö potilasjärjestöjen, vertaistukijoiden sekä kokemusasiantuntijoiden kanssa on meille tärkeää, jotta potilaiden näkemykset ja tarpeet tulevat kuulluiksi”, sanoo HUSin Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen.
Harvinaissairauksien hoitoa voidaan kehittää vain yhteistyöllä
Harvinaissairauksiin on perustettu erityisiä ohjelmia, jotka ovat oman alansa huippuosaajien moniammatillisia ryhmittymiä. Ohjelmien tehtävänä on estää pitkäaikaissairaiden potilaiden putoaminen pois hoidosta elämän taitekohdissa sekä turvata ammattitaidon laatu ja jatkuvuus mm. koulutuksella ja tieteellisellä toiminnalla.
HUSin harvinaissairauksien ohjelmista seitsemän on hyväksytty eurooppalaisiin ERN-asiantuntijaverkostoihin (European Reference Networks). Lisäksi HUS on hakenut 16 verkostoon, ja haun tuloksia odotetaan alkuvuonna 2021. Tavoitteena on, että HUSilla on uuden valinnan jälkeen edustus 23 osaamisverkostossa. Verkostoja on yhteensä 24.
”ERN-verkostoissa eurooppalaiset osaajat jakavat tietoa, hoitavat potilaita ja kehittävät hoitoa yhdessä. Erityisen haastavissa tapauksissa potilaiden diagnoosiin ja hoitoon pääsy helpottuu, vaikkakaan suurin osa harvinaissairaista ei tule tapaamaan eurooppalaisen osaamisverkoston jäseniä”, sanoo Seppänen.
”Tulevaisuudessa on ensiarvoisen tärkeää kehittää kansallista osaamista ja yhteistyötä eri sairaanhoitopiirien välillä, hankkia tarkkaa epidemiologista tietoa eri harvinaissairauksien esiintyvyydestä ja kustannuksista Suomessa sekä tehdä harvinaissairauksien hoito-ohjeita akuuttitilanteisiin ja potilaiden ja lääkäreiden ohjaukseen. Potilaiden kokemukset hoidon onnistumisesta tulisi myös saada osaksi arviointia”, jatkaa Seppänen.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
osastonylilääkäri Mikko Seppänen, p. 050 427 9606, mikko.seppanen@hus.fi
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Komjölksallergi i tidig barndom har samband med nedsatt bentäthet i ungdomen23.2.2026 08:29:14 EET | Pressmeddelande
En studie visar att komjölksallergi som konstaterats i spädbarnsåldern har samband med nedsatt bentäthet i ungdomen, även om allergin hos största delen av barnen hade försvunnit före puberteten. Nedsatt bentäthet kan öka risken för frakturer.
Varhaislapsuuden lehmänmaitoallergia on yhteydessä alentuneeseen luuntiheyteen nuoruusiässä23.2.2026 08:29:14 EET | Tiedote
Tutkimus osoittaa, että imeväisiässä todettu lehmänmaitoallergia liittyy alentuneeseen luuntiheyteen nuoruusiässä, vaikka suurimmalla osalla lapsista allergia oli väistynyt ennen murrosikää. Alentunut luuntiheys voi lisätä murtumariskiä.
Förändringar i axeln vanliga efter 40 - svagt samband med besvär17.2.2026 13:01:23 EET | Pressmeddelande
Enligt en färsk finsk befolkningsundersökning kan man se förändringar i rotatorkuffens senor vid magnetundersökning av axlarna även hos symtomfria personer över 40 år. Fynden är mycket vanliga, men i regel är kopplingen mellan dessa och axelproblem svag.
Lähes kaikilla yli 40-vuotiailla muutoksia olkapään magneettikuvissa – yhteys olkapäävaivoihin heikko17.2.2026 13:01:23 EET | Tiedote
Tuoreen suomalaisen väestötutkimuksen mukaan myös oireettomilla yli 40-vuotiailla näkyy olkapään magneettikuvissa kiertäjäkalvosimen jänteiden muutoksia. Löydökset ovat erittäin yleisiä, mutta niiden yhteys olkapäävaivoihin on heikko.
Nearly all people aged over 40 show changes in shoulder MRI scans – weak link to shoulder problems17.2.2026 13:01:23 EET | Press release
According to a recent population study conducted in Finland, even symptom-free people aged over 40 show changes in MRI scans of the rotator cuff tendons. These findings are common but their link to shoulder problems is weak.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme