HUSin Harvinaissairauksien yksikkö täytti viisi vuotta
4.6.2020 10:14:10 EEST | HUS | Tiedote
Maailmassa arvioidaan olevan kuvattuja harvinaissairauksia noin 8000. Uusia harvinaissairauksia löydetään viikoittain. Tarkkaa tietoa harvinaissairauksien esiintyvyyksistä ja kokonaismäärästä ei ole. HUSin selvityksen mukaan vuosina 2014–2016 ainakin 6 %:lla yli 1.1 miljoonasta kävijästä oli harvinaissairaus ja harvinaissairauksien hoito käsitti vajaan viidesosan HUSin erikoissairaanhoidon kustannuksista.
HUSiin perustettiin vuonna 2015 Suomen ensimmäinen harvinaissairauksien yksikkö, jonka tehtävänä on edistää harvinaissairauksien hoitoa ja tutkimusta. Yksikkö luo edellytyksiä harvinaissairauksien diagnosoinnille, kehittää sairastavien hoidon ja seurannan laatua sekä edistää harvinaissairaiden tasa-arvoista asemaa yhteiskunnassa.
Harvinaissairauksien yksikkö on tehnyt koko toimintansa ajan yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa. Vuonna 2020 käynnistynyt asiakasraatitoiminta lisää entisestään potilaiden osallisuutta hoidossa ja seurannassa.
”Yhteistyö potilasjärjestöjen, vertaistukijoiden sekä kokemusasiantuntijoiden kanssa on meille tärkeää, jotta potilaiden näkemykset ja tarpeet tulevat kuulluiksi”, sanoo HUSin Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen.
Harvinaissairauksien hoitoa voidaan kehittää vain yhteistyöllä
Harvinaissairauksiin on perustettu erityisiä ohjelmia, jotka ovat oman alansa huippuosaajien moniammatillisia ryhmittymiä. Ohjelmien tehtävänä on estää pitkäaikaissairaiden potilaiden putoaminen pois hoidosta elämän taitekohdissa sekä turvata ammattitaidon laatu ja jatkuvuus mm. koulutuksella ja tieteellisellä toiminnalla.
HUSin harvinaissairauksien ohjelmista seitsemän on hyväksytty eurooppalaisiin ERN-asiantuntijaverkostoihin (European Reference Networks). Lisäksi HUS on hakenut 16 verkostoon, ja haun tuloksia odotetaan alkuvuonna 2021. Tavoitteena on, että HUSilla on uuden valinnan jälkeen edustus 23 osaamisverkostossa. Verkostoja on yhteensä 24.
”ERN-verkostoissa eurooppalaiset osaajat jakavat tietoa, hoitavat potilaita ja kehittävät hoitoa yhdessä. Erityisen haastavissa tapauksissa potilaiden diagnoosiin ja hoitoon pääsy helpottuu, vaikkakaan suurin osa harvinaissairaista ei tule tapaamaan eurooppalaisen osaamisverkoston jäseniä”, sanoo Seppänen.
”Tulevaisuudessa on ensiarvoisen tärkeää kehittää kansallista osaamista ja yhteistyötä eri sairaanhoitopiirien välillä, hankkia tarkkaa epidemiologista tietoa eri harvinaissairauksien esiintyvyydestä ja kustannuksista Suomessa sekä tehdä harvinaissairauksien hoito-ohjeita akuuttitilanteisiin ja potilaiden ja lääkäreiden ohjaukseen. Potilaiden kokemukset hoidon onnistumisesta tulisi myös saada osaksi arviointia”, jatkaa Seppänen.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
osastonylilääkäri Mikko Seppänen, p. 050 427 9606, mikko.seppanen@hus.fi
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Mekanismerna bakom ruptur av hjärnaneurysm preciseras – HUS medverkar i en internationell studie6.7.2026 07:39:02 EEST | Pressmeddelande
HUS Helsingfors universitetssjukhus medverkar i en internationell studie som tillför ny information om varför en del hjärnaneurysm rupturerar. Resultaten kan i framtiden bidra till att bättre än i nuläget identifiera aneurysmen med störst rupturrisk och stödja utvecklingen av nya läkemedelsbehandlingar. Studien har publicerats i den ansedda tidskriften Nature Neuroscience.
Aivovaltimopullistuman puhkeamisen mekanismi tarkentuu – HUS mukana kansainvälisessä tutkimuksessa6.7.2026 07:39:02 EEST | Tiedote
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala oli mukana kansainvälisessä tutkimuksessa, joka tuo uutta tietoa siihen, miksi osa aivovaltimopullistumista puhkeaa. Tulokset voivat tulevaisuudessa auttaa tunnistamaan nykyistä paremmin ne pullistumat, joiden puhkeamisriski on suurin ja tukemaan uusien lääkehoitojen kehittämistä. Tutkimus on julkaistu arvostetussa Nature Neuroscience -lehdessä.
Arbetet för babyvänlig verksamhet fortsätter – utvecklingsarbetet fortsätter med ny sammansättning2.7.2026 10:28:59 EEST | Pressmeddelande
Efter att Institutet för hälsa och välfärd THL:s nationella samordnande upphörde fortsätter arbetet för babyvänlig verksamhet i samarbete med alla välfärdsområden. Målet för den sakkunniggrupp som HUS har sammankallat är att trygga och utveckla babyvänlig vård i hela landet.
Vauvamyönteinen työ jatkuu – kehittämistyö jatkuu uudella kokoonpanolla2.7.2026 10:28:59 EEST | Tiedote
THL:n kansallisen koordinaation päätyttyä vauvamyönteisyystyö jatkuu yhteistyössä kaikkien hyvinvointialueiden kanssa. HUSin koollekutsuman asiantuntijaryhmän tavoitteena on turvata ja kehittää vauvamyönteistä hoitoa koko maassa.
Blodprov underlättar diagnostiken av lymfkörtelinflammationer i halsområdet hos barn1.7.2026 08:54:42 EEST | Pressmeddelande
En studie som genomförts vid HUS har bekräftat tillförlitligheten hos en blodprovsbaserad diagnostisk metod för lymfkörtelinflammationer i halsområdet hos barn som orsakas av miljömykobakterier. Ett blodprov är ett snabbare och för patienten mer skonsamt sätt att säkerställa diagnosen än invasiva metoder, såsom vävnadsprovtagning.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme