HUSin Harvinaissairauksien yksikkö täytti viisi vuotta

Maailmassa arvioidaan olevan kuvattuja harvinaissairauksia noin 8000. Uusia harvinaissairauksia löydetään viikoittain. Tarkkaa tietoa harvinaissairauksien esiintyvyyksistä ja kokonaismäärästä ei ole. HUSin selvityksen mukaan vuosina 2014–2016 ainakin 6 %:lla yli 1.1 miljoonasta kävijästä oli harvinaissairaus ja harvinaissairauksien hoito käsitti vajaan viidesosan HUSin erikoissairaanhoidon kustannuksista.

HUSiin perustettiin vuonna 2015 Suomen ensimmäinen harvinaissairauksien yksikkö, jonka tehtävänä on edistää harvinaissairauksien hoitoa ja tutkimusta. Yksikkö luo edellytyksiä harvinaissairauksien diagnosoinnille, kehittää sairastavien hoidon ja seurannan laatua sekä edistää harvinaissairaiden tasa-arvoista asemaa yhteiskunnassa.

Harvinaissairauksien yksikkö on tehnyt koko toimintansa ajan yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa. Vuonna 2020 käynnistynyt asiakasraatitoiminta lisää entisestään potilaiden osallisuutta hoidossa ja seurannassa.

”Yhteistyö potilasjärjestöjen, vertaistukijoiden sekä kokemusasiantuntijoiden kanssa on meille tärkeää, jotta potilaiden näkemykset ja tarpeet tulevat kuulluiksi”, sanoo HUSin Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen. 

Harvinaissairauksien hoitoa voidaan kehittää vain yhteistyöllä

Harvinaissairauksiin on perustettu erityisiä ohjelmia, jotka ovat oman alansa huippuosaajien moniammatillisia ryhmittymiä. Ohjelmien tehtävänä on estää pitkäaikaissairaiden potilaiden putoaminen pois hoidosta elämän taitekohdissa sekä turvata ammattitaidon laatu ja jatkuvuus mm. koulutuksella ja tieteellisellä toiminnalla.

HUSin harvinaissairauksien ohjelmista seitsemän on hyväksytty eurooppalaisiin ERN-asiantuntijaverkostoihin (European Reference Networks). Lisäksi HUS on hakenut 16 verkostoon, ja haun tuloksia odotetaan alkuvuonna 2021. Tavoitteena on, että HUSilla on uuden valinnan jälkeen edustus 23 osaamisverkostossa. Verkostoja on yhteensä 24.

”ERN-verkostoissa eurooppalaiset osaajat jakavat tietoa, hoitavat potilaita ja kehittävät hoitoa yhdessä. Erityisen haastavissa tapauksissa potilaiden diagnoosiin ja hoitoon pääsy helpottuu, vaikkakaan suurin osa harvinaissairaista ei tule tapaamaan eurooppalaisen osaamisverkoston jäseniä”, sanoo Seppänen.

”Tulevaisuudessa on ensiarvoisen tärkeää kehittää kansallista osaamista ja yhteistyötä eri sairaanhoitopiirien välillä, hankkia tarkkaa epidemiologista tietoa eri harvinaissairauksien esiintyvyydestä ja kustannuksista Suomessa sekä tehdä harvinaissairauksien hoito-ohjeita akuuttitilanteisiin ja potilaiden ja lääkäreiden ohjaukseen. Potilaiden kokemukset hoidon onnistumisesta tulisi myös saada osaksi arviointia”, jatkaa Seppänen.