Laaja tutkimus tuo uutta tietoa endometrioosin geneettisestä taustasta
Endometrioosin syistä tiedetään hyvin vähän, ja genetiikan tutkiminen vertailemalla tautia sairastavien ja sairastamattomien naisten DNA:ta voi auttaa ymmärtämään biologisia prosesseja, jotka ovat taudin puhkeamisen ja etenemisen taustalla.
Tutkimus paljasti, että endometrioosilla ja tietyillä endometrioosiin näennäisesti liittymättömillä kiputyypeillä kuten migreenillä, selkäkivulla ja monipaikkaisella kivulla on todennäköisesti yhteinen geneettinen perusta. Lisäksi kävi ilmi, että munasarjojen endometrioosi eroaa geneettisesti muista endometrioosin alatyypeistä.
Tutkijat löysivät kaikkien aikojen suurimmassa koko genomin laajuisessa tutkimuksessa 42 aluetta perimästä, joissa on endometrioosin riskiä lisääviä variantteja (geenimuotoja). Yhdistämällä nämä variantit kohdun limakalvon ja veren molekyyliprofiileihin tutkijat tunnistivat useita geenejä, jotka ilmentyvät eri tavoin kudoksissa ja joilla on todennäköinen rooli endometrioosin kehittymisessä.
Tutkimuksen Suomen osuudesta vastannut synnytys- ja naistentautien erikoislääkäri Outi Uimari kertoo, että endometrioositutkimus käy vilkkaana niin maailmalla kuin Suomessakin. ”Tutkimustiedon ansiosta endometrioosin ymmärretään olevan yleinen naisten sairaus, joka saa usein alkunsa jo teini-iässä, toisin kuin aiemmin luultiin. Genetiikan tutkimus vahvistaa käsitystä taudin periytyvyydestä ja siis sukurasitteesta. Kaikki tämä tieto auttaa kehittämään potilastyötä, jossa olemme Suomessa menneet isoja harppauksia eteenpäin viimeisten vuosien aikana.”
Tutkimuksessa tunnistettujen genomialueiden ja geenien luettelo on tärkeä uusien hoitomuotojen kehittämiseksi, sillä se auttaa kohdentamaan hoitoja paremmin taudin eri alatyyppeihin. Tulokset avaavat mahdollisuuksia suunnitella uusia lääkehoitoja ja uusia kipuun keskittyviä ei-hormonaalisia hoitomuotoja, tai muuttaa endometrioosin nykyisiä kipuhoitoja.
Endometrioosi on vakava krooninen tulehdussairaus, joka vaikuttaa kokonaisvaltaisesti naisen elämään. Endometrioosia esiintyy 5-10 prosentilla hedelmällisessä iässä olevista naisista (190 miljoonaa maailmanlaajuisesti). Tauti voi aiheuttaa jatkuvaa ja voimakasta lantion alueen kipua, väsymystä, masennusta, ahdistuneisuutta ja hedelmättömyyttä. Sille on ominaista kohdun limakalvoa muistuttavan kudoksen (endometrium) esiintyminen kohdun ulkopuolella. Endometrioottiset kerrostumat sijaitsevat ensisijaisesti vatsaontelon sisällä olevissa elimissä, esimerkiksi munasarjoissa, lantion seinämissä ja kannatinsiteissä, suolistossa tai virtsarakossa, mutta harvemmin niitä voi esiintyä myös vatsaontelon ulkopuolella.
Endometrioosin valtavaa vaikutusta monien naisten terveyteen pahentaa se, että se voidaan diagnosoida luotettavasti vain leikkauksen ja joskus kuvantamisen avulla, ja sen toteaminen kestää usein vuosia, keskimäärin 8 vuotta ensimmäisistä oireista. Hoito rajoittuu toistuviin leikkauksiin ja hormonaalisiin hoitoihin, joilla on monia sivuvaikutuksia ja jotka voivat estää naisia tulemasta raskaaksi.
Tutkimusartikkeli: Rahmioglu, N., Mortlock, S., Ghiasi, M. et al. The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions. Nat Genet 55, 423–436 (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01323-z
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Synnytys- ja naistentautien erikoislääkäri, LT Outi Uimari
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
040 71 74 419
outi.uimari@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija, FT
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 17 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Oulun yliopistoon 18 356 hakijaa kevään toisessa yhteishaussa28.3.2024 11:51:02 EET | Tiedote
Oulun yliopistoon haki kevään toisessa yhteishaussa 18 356 hakijaa. Keskiviikkona 27.3. päättyneessä haussa Oulun yliopiston suomenkielisissä koulutusohjelmissa on tarjolla yhteensä 2 448 opiskelupaikkaa. Hakijoiden määrä kasvoi hieman edellisvuodesta. Ensisijaisesti Oulun yliopistoon haki 5 653 henkilöä.
Neurokehitykselliset häiriöt yleisiä kodin ulkopuolelle sijoitetuilla lapsilla – perheiden köyhyys yhteydessä sijoituksiin26.3.2024 05:55:00 EET | Tiedote
Lähes joka viides neurokehityksellisen häiriön omaava lapsi päätyy sijoitetuksi kodin ulkopuolelle ennen 18 vuoden ikää, selviää Oulun yliopiston tutkimuksesta. ADHD-diagnoosin saaneet lapset ovat tutkimuksen mukaan yliedustettuina kodin ulkopuolelle sijoitettujen joukossa.
Psykoosisairaudet yhteydessä suuriin tuottavuuskustannuksiin – eroja skitsofrenian ja muiden psykoosien välillä25.3.2024 05:56:00 EET | Tiedote
Skitsofrenian ja muiden psykoosisairauksien välillä on eroja tuottavuuskustannuksissa. Oulun yliopiston tutkimuksessa selvitettiin eri psykoosisairauksiin liittyvää alentuneen työkyvyn ja tuottavuuden laskun rahallista arvoa.
Oulun yliopisto sai Karvilta laatuleiman ja erinomaisen arvion vaikuttavuudestaan alueellisesti22.3.2024 15:17:43 EET | Tiedote
Oulun yliopisto läpäisi Kansallisen koulutuksen arviointikeskuksen (Karvi) toteuttaman auditoinnin. Laatuleima on voimassa kuusi vuotta. Oulun yliopisto sai auditointiryhmältä erityiskiitosta keskeisestä roolista ja vakiintuneesta asemasta alueellisesti. Oulun yliopistolla on keskeinen asema tiedon luomisen, innovaatiotoiminnan ja osaamisen kehittymisen alueellisessa verkostossa.
Ilmastonmuutos ja metsien talouskäyttö voivat heikentää mustikan marjan mikrobeja – eroja pohjoisen ja etelän mustikoissa21.3.2024 05:53:00 EET | Tiedote
Uuden tutkimuksen mukaan mustikan marjan symbioottisten mikrobien monimuotoisuus vaihtelee Etelä- ja Pohjois-Suomen mustikoissa. Mikrobit ovat elintärkeitä kaikille elämänmuodoille.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme