Laaja tutkimus tuo uutta tietoa endometrioosin geneettisestä taustasta

Endometrioosin syistä tiedetään hyvin vähän, ja genetiikan tutkiminen vertailemalla tautia sairastavien ja sairastamattomien naisten DNA:ta voi auttaa ymmärtämään biologisia prosesseja, jotka ovat taudin puhkeamisen ja etenemisen taustalla.

Tutkimus paljasti, että endometrioosilla ja tietyillä endometrioosiin näennäisesti liittymättömillä kiputyypeillä kuten migreenillä, selkäkivulla ja monipaikkaisella kivulla on todennäköisesti yhteinen geneettinen perusta. Lisäksi kävi ilmi, että munasarjojen endometrioosi eroaa geneettisesti muista endometrioosin alatyypeistä.

Tutkijat löysivät kaikkien aikojen suurimmassa koko genomin laajuisessa tutkimuksessa 42 aluetta perimästä, joissa on endometrioosin riskiä lisääviä variantteja (geenimuotoja). Yhdistämällä nämä variantit kohdun limakalvon ja veren molekyyliprofiileihin tutkijat tunnistivat useita geenejä, jotka ilmentyvät eri tavoin kudoksissa ja joilla on todennäköinen rooli endometrioosin kehittymisessä.

Tutkimuksen Suomen osuudesta vastannut synnytys- ja naistentautien erikoislääkäri Outi Uimari kertoo, että endometrioositutkimus käy vilkkaana niin maailmalla kuin Suomessakin. ”Tutkimustiedon ansiosta endometrioosin ymmärretään olevan yleinen naisten sairaus, joka saa usein alkunsa jo teini-iässä, toisin kuin aiemmin luultiin. Genetiikan tutkimus vahvistaa käsitystä taudin periytyvyydestä ja siis sukurasitteesta. Kaikki tämä tieto auttaa kehittämään potilastyötä, jossa olemme Suomessa menneet isoja harppauksia eteenpäin viimeisten vuosien aikana.”

Tutkimuksessa tunnistettujen genomialueiden ja geenien luettelo on tärkeä uusien hoitomuotojen kehittämiseksi, sillä se auttaa kohdentamaan hoitoja paremmin taudin eri alatyyppeihin. Tulokset avaavat mahdollisuuksia suunnitella uusia lääkehoitoja ja uusia kipuun keskittyviä ei-hormonaalisia hoitomuotoja, tai muuttaa endometrioosin nykyisiä kipuhoitoja.  

Endometrioosi on vakava krooninen tulehdussairaus, joka vaikuttaa kokonaisvaltaisesti naisen elämään. Endometrioosia esiintyy 5-10 prosentilla hedelmällisessä iässä olevista naisista (190 miljoonaa maailmanlaajuisesti). Tauti voi aiheuttaa jatkuvaa ja voimakasta lantion alueen kipua, väsymystä, masennusta, ahdistuneisuutta ja hedelmättömyyttä. Sille on ominaista kohdun limakalvoa muistuttavan kudoksen (endometrium) esiintyminen kohdun ulkopuolella. Endometrioottiset kerrostumat sijaitsevat ensisijaisesti vatsaontelon sisällä olevissa elimissä, esimerkiksi munasarjoissa, lantion seinämissä ja kannatinsiteissä, suolistossa tai virtsarakossa, mutta harvemmin niitä voi esiintyä myös vatsaontelon ulkopuolella. 

Endometrioosin valtavaa vaikutusta monien naisten terveyteen pahentaa se, että se voidaan diagnosoida luotettavasti vain leikkauksen ja joskus kuvantamisen avulla, ja sen toteaminen kestää usein vuosia, keskimäärin 8 vuotta ensimmäisistä oireista. Hoito rajoittuu toistuviin leikkauksiin ja hormonaalisiin hoitoihin, joilla on monia sivuvaikutuksia ja jotka voivat estää naisia tulemasta raskaaksi. 

Tutkimusartikkeli: Rahmioglu, N., Mortlock, S., Ghiasi, M. et al. The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions. Nat Genet 55, 423–436 (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01323-z