ORPHAcodes for rare diseases implemented in the Apotti system
ORPHAcodes are used to record detailed information on rare diseases in patient information systems. Orphanet has exact codes for more than 6,000 diseases, whereas the currently used ICD-10 classification of diseases has only approximately 350 such codes for rare diseases. This has severely limited the identification of persons with a rare disease in healthcare registers. An estimated 300,000 patients in Finland have a rare disease.
Implementation of ORPHAcodes in the patient information system brings HUS and Apotti to the forefront of development. “As far as we know, we are only the third hospital in the world, the second in the Nordic countries and the first one in Finland to implement these codes,” says Mikko Seppänen, Docent and Head Physician at HUS Rare Diseases Center.
Rare disease codes improve patient safety
The use of ORPHAcodes improves the patient’s treatment. “A patient who has been given a specific rare disease diagnosis can be contacted if the patient appears to need additional examinations or whenever new forms of treatment have been found for the disease,” says Seppänen.
The implementation of the codes in the Apotti system has been accomplished by adding ORPHAcodes as supplementary codes for patients’ diagnoses. Such exact coding of rare disease will then be available whenever a professional views or handles patient's diagnoses. Recording of structured ORPHAcodes into the system will among other things enable further development of solutions and alerts for critical care instructions and knowledge-based management in rare diseases difficult to recognize and acutely manage.
“Correctly timed and targeted care instructions help to improve the quality of the treatment and patient safety of patients with rare diseases. ORPHAcodes can also be made part of the entries concerning the patient’s visit or episode of care on the ward. This information can then be forwarded to the national Patient Data Repository, where it will be available to other parties treating the patient,” says Business Manager Jaana Sten from Apotti.
Aiming at national implementation
The implementation of the ORPHAcodes in Finland is one of the most important objectives of the National Programme for Rare Diseases. “HUS and Apotti are the first to start using the ORPHAcodes in Finland and also further suppliers of patient information systems are preparing to implement the codes in their systems,” says Senior Medical Officer Satu Wedenoja from THL.
The codes can be implemented into electronic patient information systems through THL, alongside the ICD-10 code. Wedenoja says that THL’s Care Register for Health Care (Hilmo) will also have a separate field for the ORPHAcode from June 2023 onward. These will enable collection of recorded ORPHAcodes and accompanying data at the national level.
If future, when the codes are in national use, it will be possible to monitor how equal are diagnostics, monitoring, and treatment of patients with rare diseases across the country, and whether any areas need special attention.
“Researchers in turn will be able to study even rare diseases at the population level and for example through biobanks and find and recruit patients while studying disease mechanisms and potential targets for treatment,” says Seppänen.
What is a rare disease?
- A disease is defined as rare when it affects no more than one in 2,000. Most rare diseases are much rarer than this.
- There are an estimated 300,000 patients with a rare disease in Finland.
- A total of 8,000–10,000 rare diseases have now been identified and new ones are constantly discovered.
- All European Reference Networks for Rare and Complex Diseases currently have representatives from Finland. These ERN networks participate in the continuous development of the ORPHAcodes.
Contacts
Further information:
Mikko Seppänen, Head Physician, HUS mikko.seppanen@hus.fi, +358 50 4279606
Satu Wedenoja, Senior Medical Officer, THL satu.wedenoja@thl.fi +358 29 5248305
thl.fi/harvinaiset (in Finnish and Swedish)
About HUS
At HUS Helsinki University Hospital about 680 000 patients receive medical care annually. We have almost 27,000 professionals working for the best of all patients. We are responsible for organizing specialized healthcare in the Uusimaa region. In addition, the treatment of many rare and severe diseases is nationally centralized to HUS.
HUS is the biggest health care provider. Our expertise is internationally recognized and accredited. As a university hospital, we continuously develop and evaluate our treatment methods and activities.
Subscribe to releases from HUS
Subscribe to all the latest releases from HUS by registering your e-mail address below. You can unsubscribe at any time.
Latest releases from HUS
HUS-sammanslutningens styrelse beslutade om förslaget till ram för budgeten 2026 inför sammanslutningens stämma12.5.2025 13:35:48 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse beslutade på sitt möte den 12 maj om HUS ramförslag för budgeten 2026 och om en försäljning av HUS Fastighetstjänster Ab. Sammanslutningens styrelse behandlade också verksamheten och ekonomin i januari–mars 2025 samt färdplanen för HUS Psykiatri för 2025–2040.
Yhtymähallitus päätti HUSin vuoden 2026 talousarvion kehysesityksestä yhtymäkokoukselle12.5.2025 13:35:48 EEST | Tiedote
Yhtymähallitus päätti 12.5. kokouksessaan HUSin talousarvion kehysesityksestä vuodelle 2026 sekä HUS Kiinteistöpalvelut Oy:n myynnistä. Yhtymähallitus käsitteli myös tammi−maaliskuun 2025 toimintaa ja taloutta sekä psykiatrian tiekarttaa vuosille 2025–2040.
Hyvällä synnytyksenaikaisella hoidolla voidaan vähentää vastasyntyneiden aivovaurioita12.5.2025 08:39:29 EEST | Tiedote
Vastasyntyneen vakava aivovaurio voi syntyä huomaamatta, mutta se ei ole aina väistämätön. Tuore HUSin ja Helsingin yliopiston tutkimus osoittaa, että puolessa tapauksista, joissa synnytyksen alussa sikiön sykekäyrärekisteröinti oli normaali, olisi aivovaurio ollut mahdollisesti vältettävissä. Arvion mukaan noin viidesosa kaikista aivovauriotapauksista olisi voinut hyötyä ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä.
HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 12 april9.5.2025 09:39:55 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse sammanträder måndagen den 12 april för att behandla HUS budgetförslag för 2026. På sitt möte behandlar sammanslutningens styrelse också verksamheten och ekonomin i januari–mars, färdplanen för HUS Psykiatri för 2025–2040 samt en eventuell försäljning av en del av HUS Fastighetstjänster Ab. HUS Fastighetstjänster Ab är en del av koncernen HUS Fastigheter. Föredragningslistan för mötet finns här. Sammanslutningens styrelse leder HUS verksamhet, förvaltning och ekonomi. Sammanslutningens styrelse har 17 ledamöter och av dem är två företrädare för Helsingfors universitet. Sammanslutningens styrelse sammanträder cirka en gång per månad.
HUSin yhtymähallitus kokoontuu 12.5.9.5.2025 09:39:55 EEST | Tiedote
Yhtymähallitus kokoontuu maanantaina 12.5. käsittelemään HUSin talousarvioesitystä vuodelle 2026. Yhtymähallitus käsittelee kokouksessaan myös tammi-maaliskuun toimintaa ja taloutta, HUSin Psykiatrian tiekarttaa vuosille 2025–2040 sekä HUS Kiinteistöpalvelut Oy:n mahdollista liiketoiminnan osan myyntiä. HUS Kiinteistöpalvelut Oy on osa HUS Kiinteistöt -yhtiöryhmää. Kokouksen esityslistan voi lukea täältä. Yhtymähallitus johtaa HUSin toimintaa, hallintoa ja taloutta. Yhtymähallituksessa on 17 jäsentä, joista kaksi on Helsingin yliopiston edustajia. Yhtymähallitus kokoontuu noin kerran kuukaudessa. HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
In our pressroom you can read all our latest releases, find our press contacts, images, documents and other relevant information about us.
Visit our pressroom