Potilas hyötyy harvinaissairauksien yhteistyön tiivistymisestä

Harvinaissairaudeksi määritellään sairaus, joka on harvemmalla kuin yhdellä kahdestatuhannesta. Yliopistollisten sairaaloiden osaamisverkostojen täysjäsenyys tarkoittaa, että harvinaissairas potilas saa aiempaa paremmin oikeaa apua oikea-aikaisesti.

 Eurooppalaiset osaamisverkostot yhdenmukaistavat potilaiden varhaista diagnostiikkaa, hoitoa ja tutkimusta sekä auttavat tiedon jakamisessa eri maiden kesken. Harvinaissairauksien osaamisverkostot ovat Euroopassa toimivien terveydenhuollon palveluntuottajien välisiä moniammatillisia, harvinaisten tautiryhmien ympärille koottuja asiantuntijaverkostoja. 

 Niiden tehtävinä ovat muun muassa viralliset lääketieteelliset konsultaatiot, yhteisten hoitokäytäntöjen laatiminen ja potilaslähtöisten aineistojen tuottaminen, diagnostiikkaa ja hoitomuotoja koskevan tutkimus- ja kehittämistyön mahdollistumiseksi. Toiminta perustuu verkoston asiantuntijoiden osaamiseen, tiedon jakamiseen ja henkilöstölle tarjottaviin koulutuksiin.

 – Kun Suomessa löytyy potilas, jonka sairautta kukaan ei tunnu tuntevan tai potilaalla diagnosoidaan sellainen harvinaissairaus, jonka tautikohtaisesta hoidosta ei ole Suomessa kokemuksia, hänestä voidaan tehdä konsultaatiopyyntö alan parhaille eurooppalaisille asiantuntijoille, kiteyttää lastenneurologian professori, ylilääkäri Johanna Uusimaa OYSista ja Oulun yliopistosta. 

 ERN-verkoston kautta muilla eurooppalaisilla keskuksilla on vastavuoroisesti oikeus saada konsultaatiota Oulusta ja Suomesta ja näin on käytännössä tapahtunutkin.

 Pohjoisessa harvinaissairauksien osaamista löytyy laajalti muun muassa harvinaisten epilepsioiden, synnynnäisten epämuodostumien ja harvinaisten kehitysvammojen sekä muiden neurologisten sairauksien tutkimuksessa.

 Laajaa yhteistyötä

 Apulaisylilääkäri, perinnöllisyyslääkäri Outi Kuismin toimii OYSin harvinaissairauksien yksikön koordinaattorina. Yksikkö vastaa yliopistosairaalan erityisvastuualueella niiden harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon koordinoinnista, joille ei ole olemassa selkeää omaa erikoisalaa.

OYS on aiemmin ollut liitännäisjäsenenä harvinaisten neurologisten (ERN-RND) ja harvinaisten endokrinologisten (Endo-ERN) sairauksien osaamisverkostoissa. Nyt OYS on saanut näihin täysjäsenyyden osana kansallisia yhteistyöverkostoja.

Tällaisissa konsortioissa OYS on mukana myös seuraavien sairausryhmien osalta: harvinaiset epilepsiat (ERN EpiCARE), harvinaiset hengityselinsairaudet (ERN-LUNG), hermolihassairaudet (ERN-EURO NMD), perinnölliset syöpäoireyhtymät (ERN GENTURIS), lasten syövät (ERN-PaedCan), sidekudos-, tuki-ja liikuntaelinsairaudet (ERN ReCONNET) ja perinnölliset immuunivajavuudet (ERN RITA). ERN-RND:n osalta OYS on Suomen pääedustaja neurologian professori, ylilääkäri Kari Majamaan ja Johanna Uusimaan johdolla.

Konsortioiden lisäksi OYS on saanut täysjäsenyyden synnynnäisiä epämuodostumia ja harvinaisia kehitysvammoja käsittelevään ERN ITHACA-verkostoon. OYSin osalta verkostoa vetää Outi Kuismin yhteistyössä kehitysvammahuollon ylilääkärin Jarmo Körkön ja Johanna Uusimaan kanssa.

ERN-verkoston täysjäsenyys tarkoittaa sitä, että Suomen yliopistosairaaloilla on jäsenyys kaikissa 24 eurooppalaisessa osaamisverkostossa. Aikaisemmin jäsenyyksiä oli 14 yhteensä 12 osaverkostossa. Jäseneksi pääseminen vaatii asiantuntijoilta vuosikymmenten määrätietoisen kehitystyön potilaiden hoidon hyväksi. Jokaisessa osaamisverkostossa on mukana yksi tai useampi suomalainen jäsen.

 Verkostojen toiminnasta vastaa Euroopan unioni, joka seuraa osaamisverkostojen jäsenten tarjoaman hoidon laatua ja potilaskeskeisyyttä säännöllisesti.  

 Harvinaistautien tutkimusta vuosikymmeniä

 OYSilla ja Oulun yliopistolla on vahvat, vuosikymmenien perinteet harvinaissairauksien tutkimuksessa. Esimerkiksi voi nostaa neurologian professori, ylilääkäri Kari Majamaan johtaman jo 30 vuotta jatkuneen mitokondriotautitutkimuksen.

Tuntemattomien sairauksien diagnosointiin ja hoitomenetelmiin ovat tuoneet apua geeniteknologian sekä solu- ja molekyylibiologian menetelmien kehittyminen ja eläinmallinnukset.

 – Tutkimuksessa tarvitaan monien erikoisalojen monialaista yhteistyötä. Meillä Oulussa mukana ovat OYSin ja alueemme keskussairaaloiden kliinikot sekä yliopiston tutkijat, jotka ovat eri alojen, esimerkiksi biokemian, biologian, perinnöllisyystieteen jne. erityisasiantuntijoita, Johanna Uusimaa kertoo.

 Uusimaa nostaa erityisesti esiin Oulun yliopiston perinteet harvinaissairauksien tutkimuksessa lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä biokemian ja molekyylilääketieteen tiedekunnassa.

 – OYSin ja Oulun yliopiston Medical Research Center Ouluun kuuluva Kliinisen tutkimuksen keskus laboratoriotiloineen sekä Biocenter Oulu ja siihen kuuluva transgeeninen yksikkö, jonka koordinaattorina toimii Reetta Hinttala, tarjoavat erinomaiset puitteet harvinaissairauksien solu- ja kudostason tautimekanismeja koskevalle tutkimukselle, Uusimaa kiittää.

 Lääketieteellisen solu- ja molekyylibiologian dosentti Reetta Hinttala toimii Oulun yliopiston PEDEGO-tutkimusyksikön lastenneurologian tutkimusryhmän johtajana yhdessä Johanna Uusimaan kanssa. Hinttala koordinoi kansallisen Biokeskus Suomen FinGMice-malliorganismiverkostoa sekä eurooppalaisen geenimuunneltujen hiirimallien tutkimusinfrastruktuurin, Infrafrontierin, Suomen yksikköä.

 – Harvinaisten sairauksien molekyylitason mekanismeihin kohdistuvan tutkimuksen avulla on mahdollista löytää sellaisia aineenvaihdunta- ja signaalireittejä, joihin on mahdollista kehittää tautikohtaisia hoitomuotoja. Samat mekanismit voivat liittyä myös yleisempiin sairauksiin, joiden hoitoa on mahdollista kehittää harvinaissairauksiin kohdistuvan tutkimustyön avulla, kiteyttää Uusimaa.

 Uusia sairauksia löydetty

 OYSissa ja Oulun yliopistossa on löydetty useita neurologisia ja monielinsairauksia, joita maailmassa ei aiemmin ole tunnettu sekä uusia suomalaisen tautiperinnön sairauksia.

 – Viime vuosina olemme oululaisten tutkijoiden johdolla yhteistyötahojen kanssa kuvanneet neljä uutta, aiemmin tuntematonta neurologista ja monielinsairautta ensimmäisenä maailmassa ja julkaisujemme jälkeen näitä sairauksia on diagnosoitu eri puolilta maailmaa ja potilaita hoitavat lääkärit ovat olleet yhteydessä meihin OYSin kliinikkotutkijoihin, Uusimaa toteaa.

Nämä neljä uutta tautia ovat:

-          PDE10A-geenin koodaaman fosfodiesteraasi-entsyymin puutoksesta johtuva imeväisiällä alkava liikehäiriö, joka kuvattiin suomalaisilla ja englantilaisilla potilailla sekä taudin hiirimallilla yhdessä englantilaisten ja amerikkalaisten tutkijoiden kanssa (Diggle CP ym. Am J Hum Genet 2016).

-          Kaksi lapsuusiällä alkavaa neurologista ja monielintautia, jotka nimettiin tautien tyypillisten ilmiasujen ja elinkohtaisten löydösten mukaisesti eli FINCA-tauti (fibrosis, neurodegeneration and cerebral angiomatosis) (Uusimaa J ym. Acta Neuropathol 2018 ) ja HIDEA-oireyhtymä (hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities) (Rahikkala E ym. Genet Med 2019)

-          Varhain alkava kehitysvammaisuutta aiheuttava aivosairaus, joka johtuu TAF1C-geenin koodaaman proteiinin puutoksesta (Knuutinen O ym. Clin Genet 2020).

Oululaiset tutkijat ovat yhdessä yhteistyötahojen kanssa löytäneet myös uusia suomalaisen tautiperinnön sairauksia. Näitä hiljattain kuvattuja sairauksia ovat:

-          PEPCK-C-puutos (sytosolisen fosfoenolipuryvaattikarboksikinaasin puutos), johon liittyy voimakkaita verensokerin laskuja silloin, kun hiilihydraattien saanti on tavanomaista niukempaa tai energiankulutus on runsasta (Vieira P ym. JIMD 2021)

-         CRADD-geeniin liittyvä aivojen paksupoimuisuutta ja kehitysvammaisuutta aiheuttava sairaus (Polla DL ym. Eur J Hum Genet 2019).