Synnynnäinen sydänvika eli sydämen rakenteellinen poikkeavuus on yleisin lasten rakennepoikkeavuuksista. Suomessa syntyy vuosittain noin 550 lasta, joilla on synnynnäinen sydänvika. Joka kymmenennellä heistä sydänvika on kriittinen, ja se vaatii toimenpiteitä pian syntymän jälkeen. Ennuste on yleisimmin nykyisin hyvä, mutta kriittiset sydänviat ovat edelleen merkittävä vastasyntyneiden ensimmäisten elinviikkojen kuolleisuuden syy.

Lääketieteen lisensiaatti Johanna Hautala on selvittänyt väitöstutkimuksessaan sydänvikojen esiintyvyyttä ja esiintyvyyteen liittyviä tekijöitä sekä sikiödiagnostiikan tasoa ja osuvuutta valtakunnallisesti ja alueellisesti Suomessa.

Sydänvian löytyminen raskauden aikana mahdollistaa hoidon suunnittelun

Raskauden aikainen rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulonta laajeni valtakunnalliseksi kymmenen vuotta sitten. Vuodesta 2010 lähtien jokaisen kunnan on järjestettävä raskaana oleville vapaaehtoinen maksuton kehityspoikkeavuuksien seulonta yhdenmukaisesti.

– Seulonta-ohjelman käynnistymisen myötä sydänvikojen raskauden aikainen löytyminen on parantunut valtakunnallisesti merkittävästi, Hautala kertoo.

Sikiön sydämestä tutkitaan seulonnassa niin sanottu nelilokeromaisema ja ulosvirtauskanavat.

– Yksikammioisista sydänvioista löytyi aiemmin raskauden aikana noin puolet, mutta seulontojen myötä luku on kasvanut 83 prosenttiin, Hautala valottaa.

Ulosvirtauskanavien osalta seulonnoissa etsitään muun muassa sydämen valtasuonten transpositiota, eli tilannetta, jossa sydämestä lähtevien suurten suonten, aortan ja keuhkovaltimon, lähtökohdat ovat vaihtaneet paikkaa. Niistä löydettiin seulonnoissa 41 prosenttia, kun aiemmin tapauksista löydettiin raskauden aikana vain 12 prosenttia. Tutkittavana ajanjaksona yksikään vastasyntynyt, jolla oli valtasuonten transpositio, ei kuollut, mikäli sydänvika oli löytynyt raskauden aikana.

– Vastasyntyneen sydänvian löytyminen jo raskauden aikana mahdollistaa hoidon suunnittelun jo etukäteen ja nopeuttaa sen aloitusta syntymän jälkeen. Samalla myös vanhemmat pystyvät valmistautumaan siihen, mitä syntymän jälkeen tapahtuu, Hautala kertoo.

Alueellisia eroja Suomessa löytyy – seulontarekisteri avuksi?

Vaikka seulontaohjelma on auttanut synnynnäisten sydänvikojen löytymistä jo raskauden aikana, tutkimuksessa selvisi, että alueellisia eroja Suomessa löytyy. Erojen syiden selvittämiseksi tarvittaisiin kattavampia rekisteritietoja.

– Nämä tulokset vahvistavat jo aikaisemmin suositellun valtakunnallisen seulontarekisterin perustamisen tärkeyden, jotta kaikille suomalaisille naisille voitaisiin turvata tasalaatuinen sikiöseulonta, Hautala korostaa.

Lisätietoja

Johanna Hautala
johanna.hautala@fimnet.fi

LL Johanna Hautala väittelee 11.6.2021 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Prenatal detection of univentricular heart and transposition of the great arteries in Finland". Vastaväittäjänä toimii professori Ganesh Acharya Tukholman Karoliinisesta instituutista, ja kustoksena on professori Juha Räsänen. Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa Heldassa.

Tilaisuutta voi seurata suorana verkkolähetyksenä. Lisätiedot ja tapahtuman linkki Helsingin yliopiston tapahtumakalenterissa.