Toistuvan keskenmenon syy saattaa löytyä vanhempien geeneistä

Keskenmeno on yleisin raskauskomplikaatio, sillä 10 – 15 prosenttia raskauksista päättyy keskenmenoon. Toistuvasta keskenmenosta puhutaan silloin, kun kolme peräkkäistä raskautta päättyy keskenmenoon; näin tapahtuu 1 – 2 prosentille raskautta toivovista pariskunnista. Toistuvan keskenmenon syy saadaan selvitetyksi vain noin joka toisen pariskunnan kohdalla, mikä viittaa siihen, että keskenmenoille altistavia tekijöitä on vielä löytämättä.

FL Milja Kaaren väitöstutkimuksessa etsittiin toistuvaa keskenmenoa aiheuttavia tai sille altistavia perintötekijöitä. Tutkimuksessa oli mukana 48 naista, joilla on ollut selittämättömiä toistuvia keskenmenoja, sekä heidän puolisoitaan.

Sukututkimuksen avulla selvitettiin, ovatko potilaiden, heidän vanhempiensa tai isovanhempiensa syntymäpaikat keskittyneet jollekin tietylle maantieteelliselle alueelle Suomessa. ”Tuloksemme osoittavat, että syntymäpaikat ovat osittain keskittyneet Savoon. Tämä viittaa siihen, että osa potilaista saattaa jakaa yhteisen keskenmenoille altistavan geneettisen riskitekijän”, Kaare kertoo.

Väitöskirjatyössä tutkittiin neljää ehdokasgeeniä - AMN, EPCR, TM ja p53 - joissa geenivirheet saattaisivat aiheuttaa keskenmenoja; näiden geenien on todettu aiheuttavan sikiökuolemia hiirellä. Tutkimuksessa löytyi kolme pariskuntaa, joissa molemmat osapuolet kantavat samassa geenissä muutosta, joka mahdollisesti vaikuttaa geenin toimintaan. ”Heidän kohdallaan tuo todettu muutos voi olla keskenmenolle altistava tekijä”, Kaare toteaa.

Tutkimus osoitti myös, että eräs p53-geenin variaatio on yleisempi keskenmenon kokeneilla naisilla kuin verrokeilla. Tämän variaation kantajilla oli tutkimuksen perusteella yli kaksinkertainen riski saada keskenmeno verrattuna naisiin, joilla ei ole tätä variaatiota.

Kaare selvitti myös mitokondriaalisen DNA:n mahdollista osuutta keskenmenoihin, sillä mitokondrioilla on useita sikiönkehityksen kannalta tärkeitä tehtäviä. Mitokondriaalisesta genomista ei kuitenkaan löytynyt sellaisia muutoksia, joiden voisi olettaa olevan syynä keskenmenoihin.

Aikaisempien tutkimuksien mukaan poikkeavuudet naisen X-kromosomissa sekä poikkeavuudet miehen Y-kromosomissa altistavat keskenmenoille. Kaare tarkasteli väitöstyössään myös näiden tekijöiden osuutta keskenmenoihin suomalaisessa väestössä, mutta poikkeavuudet eivät selittäneet tutkimukseen osallistuneiden pariskuntien keskenmenoja.

FL Milja Kaaren väitöskirja "Genetic studies on recurrent miscarriage" tarkastetaan perjantaina 13.2.2009 kello 13 Biomedicum Helsingissä, ls 2, Haartmaninkatu 8.

Väittelijän yhteystiedot:

Puh. 040 596 3313

Sähköposti: milja.kaare@helsinki.fi