Tulehduksen välittäjäaineiden genetiikka vaikuttaa aikuisten atopiassa ja astmassa

Atooppisten sairauksien kuten astman, allergisen nuhan tai sidekalvotulehduksen esiintyvyys on monissa väestöissä jopa 30 prosenttia. Näistä sairauksista aiheutuu sekä yksilölle että yhteiskunnalle merkittäviä haittoja ja kustannuksia. Sairauksien genetiikkaa, immunologiaa, patofysiologiaa ja ympäristötekijöitä on tutkittu laajalti, mutta lisää tietoa tarvitaan, jotta osataan esimerkiksi kohdentaa uusia hoitoja niistä hyötyville.

Tutkimuksiin osallistui 1 156 yli 30-vuotiasta astmaa sairastavaa ja 1 792 vertailuhenkilöä. Allergisen nuhan ja sidekalvotulehduksen esiintyminen selvitettiin oirekyselyllä. Perinnöllisten tekijöiden vaikutusta selvitettiin kliinisesti tutkittujen 245 astmapotilaan ja 405 vertailuhenkilön otoksessa. Tutkituille tehtiin ihopistotestit ja määritettiin seerumin immunoglobuliini E:n -tasot sekä tehtiin analyysit IL1A-, IL4RA-, TLR4-, IL4-, NOS3- ja IL13-geenien tietyistä tunnetuista polymorfismeista.

Tutkimuksissa IL1A- ja IL4RA- geenien polymorfismeilla todettiin yhteisvaikutus atopiariskiin. TLR4- ja IL4-geenien polymorfismeilla havaittiin vastaavasti yhteisvaikutus astmariskiin naisilla. NOS3- ja IL1A-geenit vaikuttivat samoin yhdessä atopian vaikeusasteeseen. IL13-geenin polymorfismin rs20541 todettiin vaikuttavan allergisen nuhan ja sidekalvotulehduksen riskiin astmapotilailla. Altistavan alleeli A:n kantajilla myös esiintyi herkistymistä useammille allergeeneille ihopistokokeissa.

— Löydökset tukevat ajatusta, että eri geenit vaikuttavat yhdessä atopiaan ja astmaan. Vaikka yksittäinen geeni ei vaikuttaisi taudille altistavasti, kahden eri geenin polymorfismit voivat vahvistaa toistensa vaikutusta ja vaikuttaa sairastuvuusriskiin tai taudin vaikeusasteeseen, Ådjers toteaa.

IL13-geenin polymorfismin rs20541 alleeli A, herkkyys useille allergeeneille ihopistokokeissa sekä allergisen nuhan ja sidekalvotulehduksen oirekuva saattavat olla tärkeitä aikuisten atooppisen astman alatyyppiin liittyviä piirteitä.

Kati Ådjers työskentelee Tays Silmäkeskuksessa silmätautien erikoislääkärinä. Hänellä on myös silmäkirurgian erityispätevyys sekä diplomi-insinöörin tutkinto. Ådjers on kotoisin Helsingistä.

Lääketieteen lisensiaatti Kati Ådjersin lääketieteen alaan kuuluva väitöskirja Genetics of Inflammatory Mediators of Atopy and Asthma in Adults tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 13.8.2021 klo 12 Jarmo Visakorpi -salissa Arvo-rakennuksessa, Arvo Ylpön katu 34. Vastaväittäjänä toimii professori Johannes Savolainen Turun yliopistosta. Kustoksena toimii professori Olli Silvennoinen.