Tutkijat hyödyntävät syöpäpotilaiden näytteissä olevaa genomitietoa koneoppimisen avulla
Molekyylidiagnostiikka auttaa löytämään yksittäisille potilaille oikeanlaisen syöpähoidon. Tutkijat ovat erityisen kiinnostuneita syöpäpotilaiden näytteiden DNA-profiloinnista.
– Tätä korvaamattoman arvokasta tietolähdettä ei DNA:n heikon laadun takia tällä hetkellä käytetä molekyylidiagnostiikassa. Formaliini vaurioittaa vakavasti DNA:ta, mikä siis väistämättä vaikeuttaa säilöttyjen kudosten syöpägenomin tutkimista, sanoo tutkimuksen pääkirjoittaja Qingli Guo Helsingin yliopistosta.
Syöpägenomien mutaatioprosessien analysointi voi edesauttaa syövän varhaista tunnistamista ja tarkkaa diagnosointia sekä selittää, miksi hoidot lakkaavat tehoamasta joihinkin syöpiin. Uusi menetelmä voi merkittävästi nopeuttaa sellaisten kliinisten sovellusten kehittämistä, jotka voivat vaikuttaa suoraan syöpäpotilaiden hoitoon.
Uusi menetelmä ennusti yli 90 % syövän kehittymiseen liittyvistä prosesseista
Artikkelin pääkirjoittaja Qingli Guo tekee läheistä yhteistyötä Lontoossa sijaitsevan Institute of Cancer Research -tutkimuslaitoksen ja Queen Mary -yliopiston tutkijoiden kanssa. He kehittivät FFPEsig-nimisen koneoppimismenetelmän selvittääkseen tarkalleen, miten formaliini muuttaa DNA:ta.
– Tulostemme mukaan lähes puolet syöpään liittyvistä prosesseista jää huomaamatta ilman kohinanvaimennusta. FFPEsig-menetelmän avulla yli 90 % prosesseista voitiin kuitenkin ennustaa tarkasti, Qingli toteaa.
Syöpä kehittyy vähitellen. Mutaatioprosessien profilointi pitkittäisnäytteistä auttaa tunnistamaan hoidon kannalta hyödyllisiä ennustavia tekijöitä ja tuottamaan diagnoosin kullekin levinneisyysasteelle.
– Löydöksemme avulla voidaan kuvata kliinisesti merkittäviä kasvainten tunnusmerkkejä kasvainnäytteistä, joita on säilytetty vuosikymmenien ajan huoneenlämmössä. Tuottamalla syvällistä tietoa formaliinin vaikutuksesta syövän perimään tutkimuksemme tarjoaa poikkeuksellisen tilaisuuden mullistaa käytössä olevat kasvainten tunnusmerkkien osoitustestit hyödyntämällä suurta määrää kustannustehokkaita arkistonäytteitä.
Tutkijat totesivat, että menetelmä ei tällä hetkellä suodata kaikkia sellaisia artefakteja, joita esiintyi erävaikutuksia tuottavien formaliiniin kiinnitettyjen ja parafiiniin valettujen näytteiden (FFPE) yhteydessä. Lisäksi syövän tyyppi vaikuttaa työkalun tehoon, joten löydöksien tulkinta vaatii tarkkuutta. Tutkijoita kiinnostaa myös näiden menetelmien soveltaminen entistä laajempaan kirjoon arkistonäytteitä.
Tutkimusta rahoittivat Cancer Research UK -järjestö, Helsingin yliopisto ja Suomen Akatemia. Hanketta johtavat artikkelin vanhimmat kirjoittajat professori Ville Mustonen (Helsingin yliopisto) ja professori Trevor Graham (ICR).
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa se on ollut toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Mielenterveyden häiriöt koskettavat valtaosaa suomalaisista26.6.2025 08:30:00 EEST | Tiedote
Arviolta 77 % naisista ja 70 % miehistä saa elämänsä aikana jonkin mielenterveyden, käyttäytymisen tai neurokehityksen häiriön diagnoosin. Yleisimmät häiriöt ovat ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöt. Miehillä häiriö todetaan useimmiten ensimmäisen kerran jo 6-vuotiaana.
Maahanmuuttajataustaisilla pojilla suurempi riski masennus- ja ahdistusoireiluun – koululla on tärkeä rooli heidän tukemisessaan26.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Maahanmuuttajataustaiset lapset ja nuoret raportoivat useammin masennus- ja ahdistusoireita. Oireilta suojaavissa tekijöissä korostuu koulun ja läheisten ihmissuhteiden rooli nuoren elämässä.
Kuinka saada irti kuolleen hirven etuhampaat?23.6.2025 10:36:14 EEST | Tiedote
Uusi tutkimus selvittää, kuinka kivikautiset ihmiset hankkivat raaka-aineen hammasriipuksiin.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme