Uusia johtolankoja identtisen kaksosuuden taustasta
Tänään 28.9.2021Nature Communications -tiedelehdessä julkaistu hollantilaisen Vrije Univesiteit -yliopiston kaksostutkijoiden johtama työ on läpimurto kaksostutkimuksen saralla. Hollantilaisten tutkijoiden löytämät tulokset vahvistettiin kolmessa muussa kaksosaineistossa, joista yksi oli peräisin Suomesta.
Suomesta tutkimukseen osallistuivat suomalaisen kaksoskohortin kerännyt professori Jaakko Kaprio ja epigenetiikkaan erikoistunut akatemiatutkija Miina Ollikainen Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä.
Taipumus saada epäidenttisiä kaksosia kulkee vahvasti suvuissa ja useampia siihen vaikuttavia geenejä onkin jo tunnistettu. Identtisten kaksosten syntymiseen johtavat biologiset mekanismit ovat sen sijaan tähän saakka pysyneet tieteellisenä mysteerinä.
Ratkaisun avain löytyi epigenomista
Aikaisemman tietämyksen valossa oli selvää, ettei perinteinen geenitutkimus auttaisi ratkaisemaan identtisten kaksosten syntyyn liittyviä arvoituksia. Siksi tutkimusryhmä päätyi selvittämään, löytyisikö ratkaisu epigeneettisen tutkimuksen avulla.
Epigenetiikka tutkii geenien pinnalla olevia epigeneettisiä merkkejä, jotka eivät muuta varsinaista geneettistä koodia eli DNA:n emäsjärjestystä. Ne kuitenkin säätelevät geenien toimintaa vaikuttamalla siihen, milloin geenit ovat aktiivisia ja miten paljon niiden geenituotteita tuotetaan.
Tutkijat selvittivät yli 6 000 kaksosen epigeneettisen profiilin. Analyysi kattoi yli 400 000 genomin kohtaa, jossa epigeneettistä säätelyä eli metylaatiota esiintyy. Tulokset osoittivat vakuuttavasti, että identtisten kaksosten epigeneettinen profiili oli hyvin erilainen kuin muilla.
– Identtiset kaksoset poikkesivat muista yli 800 metylaatiokohdan osalta. Erityisen mielenkiintoisia ovat erot, joita havaittiin soluadheesioon eli solujen tarttumiseen vaikuttavien geenien lähellä. Tällaiset erot voisivat johtaa alkion spontaaniin taipumukseen jakautua kahtia yksilönkehityksen alkuvaiheessa, sanoo Miina Ollikainen.
Läpimurtolöydös avaa uusia mahdollisuuksia
Tutkimusta johtanut professori Dorret Boomsda Hollannin kaksosrekisteristä korostaa tulosten merkittävyyttä:
– Kyseessä on erittäin tärkeä löydös. Identtisten kaksosten syntyminen on yksi harvoista ominaisuuksistamme, johon geenit eivät vaikuta juuri ollenkaan. Nyt olemme ensimmäistä kertaa löytäneet tästä ilmiöstä kertovan biomarkkerin ihmisillä.
Kaksosuuden syntymekanismien selvittämisen lisäksi tutkimuksen tuottamilla tuloksilla on myös muita mielenkiintoisia lääketieteellisiä sovelluskohteita.
Identtisillä kaksosilla havaitaan keskimääräistä enemmän eräitä sikiövaurioita ja löydökset voivat tuoda lisätietoa myös niihin johtavista varhaisraskauden tapahtumista. Tutkimusryhmän yllätykseksi identtisten kaksosten epigeneettinen profiili on niin erityinen, että sitä voidaan hyödyntää myös yksittäisten henkilöiden kaksosuuden selvittämiseen.
– Epigeneettistä profiilia tutkimalla voidaan nähdä, onko henkilö toinen identtisistä kaksosista. Tämä pätee myös tapauksissa, joissa kaksossisarus on menehtynyt kohtuun hyvin aikaisessa vaiheessa, professori Kaprio sanoo.
Faktalaatikko:
Epäidenttiset ja identtiset kaksoset syntyvät erilaisten tapahtumien seurauksena. Epäidenttiset kaksoset syntyvät, kun kaksi eri munasolua hedelmöittyy. Identtiset kaksoset ovat peräisin samasta hedelmöittyneestä munasolusta, joka jakautuu kahdeksi alkioksi.
Kaksossynnytyksiä oli viime vuonna Suomessa 606 kappaletta, ja kaksosista noin kolmannes on identtisiä. Osuus kaikista synnytyksistä on samankaltainen ympäri maailmaa, noin neljä tuhatta synnytystä kohti.
Alkuperäinen julkaisu:
Identical twins carry a persistent epigenetic signature of early genome programming. Nature Communications, 28 September 2021. DOI:10.1038/s41467-021-25583-7
Lisätietoja:
Professori Jaakko Kaprio
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
p. 050-3715419
Akatemiatutkija Miina Ollikainen
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
Kaksostutkimuksen verkkosivut:
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Helsingin yliopiston mediapalvelu
Puh:02941 22622mediapalvelu@helsinki.fiTietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto oli hakijoiden ykköstoive yhteishaussa28.3.2024 11:38:03 EET | Tiedote
Hakijoita kandi- ja maisteriohjelmiin oli yli 31 000. Ensisijaisten hakijoiden määrän perusteella Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto. Tutut alat – oikeustiede, lääketiede ja psykologia – olivat jälleen Helsingin yliopiston suosituimpia hakukohteita.
Modernin ajan suurinta aurinkomyrskyä jäljitettiin Lapin puiden vuosirenkaista28.3.2024 09:34:22 EET | Tiedote
Helsingin yliopiston johtama tutkimusryhmä pystyi mittaamaan vuoden 1859 Carringtonin aurinkomyrskyn jälkeisen piikin Lapin puiden radiohiilipitoisuuksista. Jäljitys auttaa varautumaan vaarallisiin aurinkomyrskyihin.
KUTSU MEDIALLE 10.4; Mistä europarlamenttivaaleissa puhutaan, tutkijoiden ajankohtaisimmat asiat esillä27.3.2024 14:05:26 EET | Kutsu
Kesäkuun Euroopan parlamentin vaalit käydään entistä kireämmässä maailmanpoliittisessa tilanteessa. Mikä merkitys EU-vaaleilla on Euroopan ja Suomen suunnalle? Millaisessa poliittisessa tilanteessa EU-vaaleihin lähdetään? Entä millaisia valtakamppailuja Euroopan parlamentin sisällä käydään?
Tutkijat selvittivät, miten musiikki katoaa aivoista27.3.2024 12:00:00 EET | Tiedote
Sävelkuurolta ihmiseltä puuttuu kyky tunnistaa melodioita. Tuore tutkimus onnistui paikantamaan sävelkuurouden eli amusian todennäköisen alkuperän aivoissa. Ilmiön jäljille päästiin tutkimalla tapauksia, joissa aivoinfarkti oli aiheuttanut amusian.
Plastiikkakirurgian professori Virve Koljoselle J. V. Snellman -palkinto26.3.2024 18:00:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto on myöntänyt J. V. Snellmanin nimeä kantavan tiedonjulkistamispalkinnon vuonna 2024 professori Virve Koljoselle. Koljonen viestii erikoisalastaan plastiikkakirurgiasta aktiivisesti ja yleistajuisesti sosiaalisessa mediassa ja on tavoittanut laajasti niin ammattilaisia kuin suurta yleisöä.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme