Helsingin yliopisto

Uusia johtolankoja identtisen kaksosuuden taustasta

Jaa

Kansainvälisen tutkimusryhmän uudet tulokset mullistavat käsitystämme identtisten kaksosten syntymiseen johtavista tapahtumista. Identtisten kaksosten DNA-näytteistä onnistuttiin tunnistamaan täysin poikkeuksellinen epigeneettinen profiili, joka on yhteydessä hedelmöittyneen munasolun suurempaan todennäköisyyteen jakautua alkuraskauden aikana kahdeksi erilliseksi alkioksi.

Tänään 28.9.2021Nature Communications -tiedelehdessä julkaistu hollantilaisen Vrije Univesiteit -yliopiston kaksostutkijoiden johtama työ on läpimurto kaksostutkimuksen saralla. Hollantilaisten tutkijoiden löytämät tulokset vahvistettiin kolmessa muussa kaksosaineistossa, joista yksi oli peräisin Suomesta.

Suomesta tutkimukseen osallistuivat suomalaisen kaksoskohortin kerännyt professori Jaakko Kaprio ja epigenetiikkaan erikoistunut akatemiatutkija Miina Ollikainen Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä.

Taipumus saada epäidenttisiä kaksosia kulkee vahvasti suvuissa ja useampia siihen vaikuttavia geenejä onkin jo tunnistettu. Identtisten kaksosten syntymiseen johtavat biologiset mekanismit ovat sen sijaan tähän saakka pysyneet tieteellisenä mysteerinä. 

Ratkaisun avain löytyi epigenomista

Aikaisemman tietämyksen valossa oli selvää, ettei perinteinen geenitutkimus auttaisi ratkaisemaan identtisten kaksosten syntyyn liittyviä arvoituksia. Siksi tutkimusryhmä päätyi selvittämään, löytyisikö ratkaisu epigeneettisen tutkimuksen avulla.

Epigenetiikka tutkii geenien pinnalla olevia epigeneettisiä merkkejä, jotka eivät muuta varsinaista geneettistä koodia eli DNA:n emäsjärjestystä. Ne kuitenkin säätelevät geenien toimintaa vaikuttamalla siihen, milloin geenit ovat aktiivisia ja miten paljon niiden geenituotteita tuotetaan.

Tutkijat selvittivät yli 6 000 kaksosen epigeneettisen profiilin. Analyysi kattoi yli 400 000 genomin kohtaa, jossa epigeneettistä säätelyä eli metylaatiota esiintyy. Tulokset osoittivat vakuuttavasti, että identtisten kaksosten epigeneettinen profiili oli hyvin erilainen kuin muilla.

– Identtiset kaksoset poikkesivat muista yli 800 metylaatiokohdan osalta. Erityisen mielenkiintoisia ovat erot, joita havaittiin soluadheesioon eli solujen tarttumiseen vaikuttavien geenien lähellä. Tällaiset erot voisivat johtaa alkion spontaaniin taipumukseen jakautua kahtia yksilönkehityksen alkuvaiheessa, sanoo Miina Ollikainen. 

Läpimurtolöydös avaa uusia mahdollisuuksia

Tutkimusta johtanut professori Dorret Boomsda Hollannin kaksosrekisteristä korostaa tulosten merkittävyyttä:

– Kyseessä on erittäin tärkeä löydös. Identtisten kaksosten syntyminen on yksi harvoista ominaisuuksistamme, johon geenit eivät vaikuta juuri ollenkaan. Nyt olemme ensimmäistä kertaa löytäneet tästä ilmiöstä kertovan biomarkkerin ihmisillä.

Kaksosuuden syntymekanismien selvittämisen lisäksi tutkimuksen tuottamilla tuloksilla on myös muita mielenkiintoisia lääketieteellisiä sovelluskohteita.

Identtisillä kaksosilla havaitaan keskimääräistä enemmän eräitä sikiövaurioita ja löydökset voivat tuoda lisätietoa myös niihin johtavista varhaisraskauden tapahtumista. Tutkimusryhmän yllätykseksi identtisten kaksosten epigeneettinen profiili on niin erityinen, että sitä voidaan hyödyntää myös yksittäisten henkilöiden kaksosuuden selvittämiseen.

– Epigeneettistä profiilia tutkimalla voidaan nähdä, onko henkilö toinen identtisistä kaksosista. Tämä pätee myös tapauksissa, joissa kaksossisarus on menehtynyt kohtuun hyvin aikaisessa vaiheessa, professori Kaprio sanoo.

Faktalaatikko:

Epäidenttiset ja identtiset kaksoset syntyvät erilaisten tapahtumien seurauksena. Epäidenttiset kaksoset syntyvät, kun kaksi eri munasolua hedelmöittyy. Identtiset kaksoset ovat peräisin samasta hedelmöittyneestä munasolusta, joka jakautuu kahdeksi alkioksi.

Kaksossynnytyksiä oli viime vuonna Suomessa 606 kappaletta, ja kaksosista noin kolmannes on identtisiä. Osuus kaikista synnytyksistä on samankaltainen ympäri maailmaa, noin neljä tuhatta synnytystä kohti.

Alkuperäinen julkaisu:

Identical twins carry a persistent epigenetic signature of early genome programming. Nature Communications, 28 September 2021. DOI:10.1038/s41467-021-25583-7

 

Lisätietoja:

Professori Jaakko Kaprio

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto

jaakko.kaprio@helsinki.fi

p. 050-3715419

Akatemiatutkija Miina Ollikainen

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto

miina.ollikainen@helsinki.fi

Kaksostutkimuksen verkkosivut:

https://www2.helsinki.fi/fi/tutkimusryhmat/kaksostutkimus

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Helsingin yliopisto hakee oikeutta järjestää terveystieteiden maisterikoulutusta – koulutus vahvistaisi sote-alaa koko Uudellamaalla13.10.2021 12:32:17 EEST | Tiedote

Helsingin yliopisto on jättänyt opetus- ja kulttuuriministeriölle osoitetun hakemuksen koulutusvastuusta terveystieteiden alalle. Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri, sosiaali- ja terveysalan ammattijärjestö Tehy sekä keskeiset pääkaupunkiseudun sote-alan koulutusta tarjoavat ammattikorkeakoulut Metropolia ja Laurea ovat ilmaisseet hankkeelle vahvan kannatuksensa.

Ratkaisuja vesihaasteisiin: Helsingin yliopisto osallistuu kansainväliseen Global Water Challenge -haasteeseen13.10.2021 09:30:00 EEST | Tiedote

Helsingin yliopistosta tulee Global Water Challenge –haasteen kumppani lokakuussa 2021. Haasteen tavoitteena on houkutella pohjoismaiden ja Baltian maiden aloittelevia yrityksiä esittelemään ratkaisuja erilaisiin veteen liittyviin haasteisiin: tulviin, vesipulaan, veden saastumiseen sekä muihin veteen liittyviin ympäristökysymyksiin ympäri maailmaa. Hanke järjestää roundtable -tapahtuman Tiedekulmassa 3. marraskuuta, johon osallistuvat yhteistyökumppanit sekä Helsingin yliopiston tutkijoita.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme