Erityisen pitkäkasvuiset lapset tulee tutkia erikoissairaanhoidossa
Poikkeamat neuvoloissa ja kouluissa tehtävissä pituusmittauksissa joko lyhyempään tai pidempään suuntaan voivat olla merkki vakavammistakin sairauksista tai häiriöistä. Nämä pituusseulonnoissa löytyvät lapset tutkitaan erikoissairaanhoidossa.
Lyhytkasvuisuutta ja siihen liittyviä geenipoikkeamia ja sairauksia on tutkittu paljon, mutta pitkäkasvuisista lapsista on tutkimuksia niukasti.
”Emme ole tienneet tarkalleen, minkä piirteiden perusteella pitkäkasvuinen lapsi tulee lähettää erikoissairaanhoitoon, mitä tutkimuksia hänelle tulisi tehdä ja miten hoitaa”, sanoo väitöskirjatutkija, lääketieteen lisensiaatti Juho Kärkinen Lastentautien tutkimuskeskuksesta.
Arvostetun Lancetin EClinicalMedicinessä julkaistussa tuoreessa Juho Kärkisen väitöskirjan osatutkimuksessa selvitettiin erityisen pitkäkasvuisuuden taustalla olevia sairauksia ja niiden kliinisiä piirteitä. Tutkimus osoitti, että erityisen pitkistä lapsista 14 prosentilla on pituuden taustalla joko geenimuutoksesta tai poikkeavasta hormonitoiminnasta johtuva sairaus.
”Tutkimus lisäsi tietoa siitä, mitä diagnostisia tutkimuksia erityisen pitkäkasvuisille lapsille kohdennetaan ja mitä sairauksien riskejä heillä on. Lapset tulee tutkia erikoissairaanhoidossa ja selvittää, onko pitkäkasvuisuuden takana jokin sairaus”, tiivistää lastenendokrinologi, dosentti Matti Hero Uudesta lastensairaalasta.
Geenimuutoksen aiheuttama oireyhtymä on tärkeä tunnistaa
HUSissa tehdyssä kansainvälisesti poikkeuksellisen laajassa tutkimuksessa kasvutietokannan yli 123 000 lapsen joukosta haettiin tiedot niistä lapsista, joiden pituus oli yli kolmen vuoden iässä yli kolme SD-yksikköä. Tutkimukseen päätyi 424 erityisen pitkää lasta. Tutkimuksessa oli mukana yhtä paljon tyttöjä ja poikia.
Kaikkien sairauskertomukset ja laboratoriokoe- ja kuvantamistulokset tutkittiin yksitellen ja pitkäkasvuisuuteen liittyvät kliiniset piirteet sekä kasvutapa kirjattiin.
Yhden geenin muutoksen aiheuttama kasvuhäiriö, kuten Marfanin tai Sotosin oireyhtymä, todettiin neljällä prosentilla pitkäkasvuisista. Tutkimusaineistossa nämä oireyhtymät olivat rikastuneet kaikkein pitkäkasvuisimpiin. Marfanin oireyhtymää sairastavan geenimutaatioon liittyy usein sidekudoksen venymisestä johtuvia tuki- ja liikuntaelinten ongelmia, aortan laajentuma ja silmän linssin sijoiltaanmeno. Sotosin oireyhtymän piirteitä ovat isokokoisuuden lisäksi muun muassa sairaudelle tunnusomaiset ulkoiset piirteet, eriasteiset oppimisvaikeudet ja usein lievä kehitysvammaisuus.
”Näihin oireyhtymiin liittyy useiden eri elinten häiriöitä, joten lapset tarvitsevat kattavien tutkimusten lisäksi perinnöllisyysneuvontaa sekä seurantaa ja hoitoa”, Juho Kärkinen sanoo.
Joka kymmenennellä poikkeava hormonitoiminta
Poikkeavasta hormonitoiminnasta johtuvia syitä erityiseen pitkäkasvuisuuteen löytyi 10 prosentilla. Tällöin kyse oli useimmiten ennenaikaisesta puberteetista tai ennenaikaisesta adrenarkesta, joita on niin ikään tutkittava erikoissairaanhoidossa.
”Tutkimuksessa ilmeni, että he erottuivat hyvin kasvuseulonnoissa kasvutapansa ja kasvunsa nopeuden perusteella”, Matti Hero kertoo.
HUSin lastenendokrinologian vastaanotoilla kehitetään parhaillaan diagnostista ennustetyökalua yhteistyössä HUS Tietohallinnon ja Accenturen kanssa. Tavoitteena on arvioida lasten eri kasvuhäiriöiden sairausriskejä kasvutietojen perusteella. Kehitystyö perustuu HUSissa lyhyt- ja pitkäkasvuisista tehtyihin tutkimuksiin.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Väitöskirjatutkija, LL Juho Kärkinen, juho.karkinen@helsinki.fi, p. 050 438 8825
Lastenendokrinologi, dosentti Matti Hero, matti.hero@hus.fi, p. 050 428 6412
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 12 april9.5.2025 09:39:55 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse sammanträder måndagen den 12 april för att behandla HUS budgetförslag för 2026. På sitt möte behandlar sammanslutningens styrelse också verksamheten och ekonomin i januari–mars, färdplanen för HUS Psykiatri för 2025–2040 samt en eventuell försäljning av en del av HUS Fastighetstjänster Ab. HUS Fastighetstjänster Ab är en del av koncernen HUS Fastigheter. Föredragningslistan för mötet finns här. Sammanslutningens styrelse leder HUS verksamhet, förvaltning och ekonomi. Sammanslutningens styrelse har 17 ledamöter och av dem är två företrädare för Helsingfors universitet. Sammanslutningens styrelse sammanträder cirka en gång per månad.
HUSin yhtymähallitus kokoontuu 12.5.9.5.2025 09:39:55 EEST | Tiedote
Yhtymähallitus kokoontuu maanantaina 12.5. käsittelemään HUSin talousarvioesitystä vuodelle 2026. Yhtymähallitus käsittelee kokouksessaan myös tammi-maaliskuun toimintaa ja taloutta, HUSin Psykiatrian tiekarttaa vuosille 2025–2040 sekä HUS Kiinteistöpalvelut Oy:n mahdollista liiketoiminnan osan myyntiä. HUS Kiinteistöpalvelut Oy on osa HUS Kiinteistöt -yhtiöryhmää. Kokouksen esityslistan voi lukea täältä. Yhtymähallitus johtaa HUSin toimintaa, hallintoa ja taloutta. Yhtymähallituksessa on 17 jäsentä, joista kaksi on Helsingin yliopiston edustajia. Yhtymähallitus kokoontuu noin kerran kuukaudessa. HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Tankar om familjeplanering hos personer som upplever könsdysfori utreds genom en enkätstudie8.5.2025 08:43:02 EEST | Pressmeddelande
Genom studien fås värdefull information om till exempel intresset hos personer med könsdysfori att bevara fertiliteten och intresset för assisterad befruktning.
Sukupuolidysforiaa kokevien ajatuksia perhesuunnittelusta selvitetään kyselytutkimuksella8.5.2025 08:43:02 EEST | Tiedote
Tutkimuksella saadaan arvokasta tietoa esimerkiksi sukupuolidysforiaa kokevien kiinnostuksesta hedelmällisyyden säilyttämiseen ja hedelmöityshoitoihin.
Eksjukhuset tar emot de första patienterna den 12 maj7.5.2025 08:30:00 EEST | Pressmeddelande
Patientverksamheten inleds måndagen den 12 maj vid Eksjukhuset som fokuserar på behandling av ögonsjukdomar. Jouren för ögonsjukdomar tar emot patienter på sjukhuset från och med klockan 7.30.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme