Erityisen pitkäkasvuiset lapset tulee tutkia erikoissairaanhoidossa
Poikkeamat neuvoloissa ja kouluissa tehtävissä pituusmittauksissa joko lyhyempään tai pidempään suuntaan voivat olla merkki vakavammistakin sairauksista tai häiriöistä. Nämä pituusseulonnoissa löytyvät lapset tutkitaan erikoissairaanhoidossa.
Lyhytkasvuisuutta ja siihen liittyviä geenipoikkeamia ja sairauksia on tutkittu paljon, mutta pitkäkasvuisista lapsista on tutkimuksia niukasti.
”Emme ole tienneet tarkalleen, minkä piirteiden perusteella pitkäkasvuinen lapsi tulee lähettää erikoissairaanhoitoon, mitä tutkimuksia hänelle tulisi tehdä ja miten hoitaa”, sanoo väitöskirjatutkija, lääketieteen lisensiaatti Juho Kärkinen Lastentautien tutkimuskeskuksesta.
Arvostetun Lancetin EClinicalMedicinessä julkaistussa tuoreessa Juho Kärkisen väitöskirjan osatutkimuksessa selvitettiin erityisen pitkäkasvuisuuden taustalla olevia sairauksia ja niiden kliinisiä piirteitä. Tutkimus osoitti, että erityisen pitkistä lapsista 14 prosentilla on pituuden taustalla joko geenimuutoksesta tai poikkeavasta hormonitoiminnasta johtuva sairaus.
”Tutkimus lisäsi tietoa siitä, mitä diagnostisia tutkimuksia erityisen pitkäkasvuisille lapsille kohdennetaan ja mitä sairauksien riskejä heillä on. Lapset tulee tutkia erikoissairaanhoidossa ja selvittää, onko pitkäkasvuisuuden takana jokin sairaus”, tiivistää lastenendokrinologi, dosentti Matti Hero Uudesta lastensairaalasta.
Geenimuutoksen aiheuttama oireyhtymä on tärkeä tunnistaa
HUSissa tehdyssä kansainvälisesti poikkeuksellisen laajassa tutkimuksessa kasvutietokannan yli 123 000 lapsen joukosta haettiin tiedot niistä lapsista, joiden pituus oli yli kolmen vuoden iässä yli kolme SD-yksikköä. Tutkimukseen päätyi 424 erityisen pitkää lasta. Tutkimuksessa oli mukana yhtä paljon tyttöjä ja poikia.
Kaikkien sairauskertomukset ja laboratoriokoe- ja kuvantamistulokset tutkittiin yksitellen ja pitkäkasvuisuuteen liittyvät kliiniset piirteet sekä kasvutapa kirjattiin.
Yhden geenin muutoksen aiheuttama kasvuhäiriö, kuten Marfanin tai Sotosin oireyhtymä, todettiin neljällä prosentilla pitkäkasvuisista. Tutkimusaineistossa nämä oireyhtymät olivat rikastuneet kaikkein pitkäkasvuisimpiin. Marfanin oireyhtymää sairastavan geenimutaatioon liittyy usein sidekudoksen venymisestä johtuvia tuki- ja liikuntaelinten ongelmia, aortan laajentuma ja silmän linssin sijoiltaanmeno. Sotosin oireyhtymän piirteitä ovat isokokoisuuden lisäksi muun muassa sairaudelle tunnusomaiset ulkoiset piirteet, eriasteiset oppimisvaikeudet ja usein lievä kehitysvammaisuus.
”Näihin oireyhtymiin liittyy useiden eri elinten häiriöitä, joten lapset tarvitsevat kattavien tutkimusten lisäksi perinnöllisyysneuvontaa sekä seurantaa ja hoitoa”, Juho Kärkinen sanoo.
Joka kymmenennellä poikkeava hormonitoiminta
Poikkeavasta hormonitoiminnasta johtuvia syitä erityiseen pitkäkasvuisuuteen löytyi 10 prosentilla. Tällöin kyse oli useimmiten ennenaikaisesta puberteetista tai ennenaikaisesta adrenarkesta, joita on niin ikään tutkittava erikoissairaanhoidossa.
”Tutkimuksessa ilmeni, että he erottuivat hyvin kasvuseulonnoissa kasvutapansa ja kasvunsa nopeuden perusteella”, Matti Hero kertoo.
HUSin lastenendokrinologian vastaanotoilla kehitetään parhaillaan diagnostista ennustetyökalua yhteistyössä HUS Tietohallinnon ja Accenturen kanssa. Tavoitteena on arvioida lasten eri kasvuhäiriöiden sairausriskejä kasvutietojen perusteella. Kehitystyö perustuu HUSissa lyhyt- ja pitkäkasvuisista tehtyihin tutkimuksiin.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Väitöskirjatutkija, LL Juho Kärkinen, juho.karkinen@helsinki.fi, p. 050 438 8825
Lastenendokrinologi, dosentti Matti Hero, matti.hero@hus.fi, p. 050 428 6412
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Jourvård för misshandlade utvecklad inom HUS – ny vårdkedja ger klarhet och stöd15.7.2025 12:48:26 EEST | Pressmeddelande
HUS har tagit i bruk en ny vårdmodell vid samjourerna i Pejas, Jorv och Mejlans som förbättrar vården av patienter som utsatts för våld. Målet med modellen är ett enhetligt tillvägagångssätt för att identifiera och undersöka våld samt hänvisa patienten till stödtjänster inom HUS. Den praktiska och tydliga verksamhetsmodellen säkerställer att alla som utsatts för våld får det stöd de behöver, oberoende av vilken jour de besöker.
Pahoinpideltyjen päivystyksellistä hoitoa kehitetty HUSissa – uusi hoitoketju tuo selkeyttä ja tukea15.7.2025 12:48:26 EEST | Tiedote
Peijaksen, Jorvin ja Meilahden yhteispäivystyksissä on otettu käyttöön uusi hoitomalli, joka parantaa väkivaltaa kokeneiden potilaiden hoitoa. Mallin tavoitteena on, että HUSissa on yhtenäinen toimintatapa väkivallan tunnistamiseen, tutkimiseen ja potilaiden ohjaamiseen tukipalveluihin. Käytännönläheinen ja selkeä toimintamalli varmistaa, että jokainen väkivaltaa kokenut saa tarvitsemansa tuen, riippumatta siitä, missä päivystyksessä hän asioi.
Emergency care of victims of violence developed at HUS – new care chain brings clarity and support15.7.2025 12:48:26 EEST | Press release
The Emergency Departments of Peijas, Jorvi and Meilahti have introduced a new care model that improves the treatment of patients who have experienced violence. The model is aimed at ensuring a uniform practice for recognizing violence, examining the patients and referring them to support services. A practical and clear operating model ensures that everyone who has experienced violence receives the support they need, regardless of which emergency department they visit.
Graviditetskomplikationer ojämnt fördelade i Finland – mer blodtrycksproblem i östra och norra Finland8.7.2025 10:15:28 EEST | Pressmeddelande
Graviditetskomplikationer förknippade med högt blodtryck, såsom preeklampsi och blodtryckssjukdom under graviditeten, är vanligare i östra och norra Finland jämfört med resten av landet. Förhöjt blodtryck under graviditeten kan vara kopplat till för låg fiberhalt i livsmedelsinköpen.
Raskauskomplikaatiot eivät jakaannu Suomessa tasaisesti – Itä- ja Pohjois-Suomessa on enemmän verenpaineongelmia8.7.2025 10:15:28 EEST | Tiedote
Korkeaan verenpaineeseen liittyvät raskauskomplikaatiot kuten pre-eklampsia ja raskaudenaikainen verenpainetauti ovat yleisempiä Itä- ja Pohjois-Suomessa kuin muualla Suomessa. Raskaudenaikainen verenpaineen nousu saattaa olla yhteydessä vähäiseen kuidun määrään ruokaostoksissa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme