Läpimurto koirien glaukoomatutkimuksessa
Glaukooma on silmänpainetauti, joka vaikuttaa silmän verkkokalvon soluihin. Se vaurioittaa näköhermoa ja saattaa lopulta johtaa sokeutumiseen. Glaukoomaan liittyvä silmänpaineen nousu voi aiheuttaa voimakasta kipua. Silmänpainetta voidaan hoitaa painetta alentavilla lääkkeillä, mutta yleensä tehokkain hoitokeino koirilla on silmän poistaminen. Glaukooma diagnosoidaan usein koiran molemmissa silmissä, joten pahimmillaan sairaus saattaa johtaa molempien silmien poistamiseen. Sairauden taustan selvittämiseksi glaukoomageeniä on pyritty paikantamaan. Myös ihmisten glaukooman geenitausta on suurelta osin vielä selvittämättä.
Yhteisiä glaukoomageenejä
Geenin paikantaminen tiettyyn kromosomiin on läpimurto projektissa. Nyt koirista paikannettu kromosomin 8 geenialue vastaa ihmisen kromosomin 14 jaksoa, josta on tunnistettu useita geenialueita erityyppisiin ihmisten glaukoomasairauksiin.
- Tunnistetulta alueelta saattaa löytyä jatkossa geenejä, jotka ovat yhteisiä molempien lajien glaukoomissa. Koirista saattaa näin olla hyötyä ihmisglaukoomien selvittämiseen jatkossa, kertoo tutkimuksen johtaja, professori Hannes Lohi.
Vaikka geenialue on nyt tiedossa, varsinaista geenivirhettä ei ole vielä löydetty. Tutkimukset virheen löytämiseksi jatkuvat. Paikannetulla alueella ei ole yhtään ennalta tunnettua glaukoomageeniä, joten geenilöytö avaa jatkossa uusia näkymiä sairauden etiologiaan.
Kliininen tutkimus täydentää
Glaukooma on yleinen sairaus dandiedinmontinterriereillä. Nyt julkaistu tutkimus on osa FM Saija Ahosen väitöskirjatutkimusta koirien erilaisten silmäsairauksien genetiikasta. Dandiedinmontinterrierien glaukoomissa on hyvin yleistä, että silmien kammiokulmat ahtautuvat. Sairaus muistuttaa ihmisten sulkukulmaglaukoomaa. Useilla koirilla diagnosoidaan silmän pektinaattiligamenttien epänormaalisuus, pektinaattiligamenttidysplasia (PLD), joka estää normaalin silmän sisäisten nesteiden virtaamisen. Kliiniset tutkimukset teki silmäsairauksiin erikoistunut eläinlääkäri Dipl. ECVO Elina Pietilä Yliopistollisessa eläinsairaalassa.
Geenitesti tärkeä jalostuksen kannalta
Keskimääräinen sairastumisikä dandiedinmontinterriereillä on varsin korkea, noin 7 vuotta. Tämän vuoksi myös sairaita koiria on usein ehditty käyttää jalostukseen ennen sairauden puhkeamista. Päämääränä onkin kehittää rodulle geenitestiä, jonka avulla rodun koirat voitaisiin testata ennen jalostussuunnitelmia.
- Vaikka geenitestiä ei ole vielä voitu kehittää, antaa kromosomialueen paikantaminen meille kuitenkin paljon lisätietoa. Voimme nyt tarkentaa tutkimustamme juuri tietylle alueella koiran genomissa, toteaa Ahonen.
Nyt valmistunut geeninpaikannus dandiedinmontinterrierirodussa on kansainvälisen yhteistyön tulos. Helsingin yliopiston lisäksi mukana olivat mm. Gary Johnsonin ja Cathryn Mellershin tutkimusryhmät Missourin yliopistosta Yhdysvalloista ja Animal Health Trustista Englannista.
- Koska kyseessä on maailmanlaajuisesti pieni rotu, riittävän näytemäärän keräämiseksi tarvittiin eri ryhmien panosta. Yhdistämällä eri maiden näyteaineistot saatiin riittävästi voimaa geenin paikantamiseksi, kertoo professori Lohi.
Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopistossa sekä eläinlääketieteellisessä että lääketieteellisessä tiedekunnassa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa, ja hänen tutkimustaan rahoittavat Helsingin yliopiston lisäksi muun muassa Suomen Akatemia, EU (LUPA), Euroopan tiedeneuvosto, Sigrid Juséliuksen Säätiö, Suomen Kulttuurirahasto, Jane ja Aatos Erkon säätiö, Biocentrum Helsinki ja Folkhälsan.
Viite: Ahonen SJ, Pietilä E, Mellersh CS, Tiira K, Lohi H. Genome-wide association study identifies a novel canine glaucoma locus. PLoS ONE 8: e70903, 2013.
Yhteyshenkilöt
Lisätietoja:
Professori Hannes Lohi
Puh. 358 9 19 25085
Sähköposti: hannes.lohi@helsinki.fi
Väitöskirjatutkija, FM Saija Ahonen
Sähköposti: saija.ahonen@helsinki.fi
Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Noin joka seitsemäs hakija pääsi sisään Helsingin yliopistoon3.7.2025 09:42:00 EEST | Tiedote
Yhteishaussa Helsingin yliopistoon valittiin 4 703 uutta opiskelijaa. Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto ensisijaisten hakijoiden määrän sekä hakijoiden kokonaismäärän perusteella.
Kaasuvuoto aloittaa haavan korjauksen kasveissa2.7.2025 18:01:00 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat löytäneet mekanismin, jonka avulla kasvit korjaavat suojaavan uloimman kerroksensa, korkkisolukon. Tällä löydöllä voi olla merkittäviä vaikutuksia maatalouteen ja elintarvikkeiden säilyvyyteen. Etyleenin ja hapen diffuusio haavan läpi käynnistää kasvin luonnollisen paranemisprosessin.
Kaksoisvalohoito vähentää ikenien verenvuotoa ja tulehdusta hammasimplanttien ympärillä1.7.2025 09:59:32 EEST | Tiedote
Kaksoisvalohoito (Lumoral) tarjoaa kotikäyttöön turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon implanttien ympäristön tulehduksen hallintaan ilman antibiootteja.
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme