Säpsähdyttävä geenilöytö koirista – hermostosairauden syy selvitetty

Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat yhteistyökumppaneineen selvittivät syyn koirissa esiintyvään säpsähtelyoireyhtymäksi kutsuttuun hermostolliseen sairauteen, hyperekpleksiaan. Sairastuneet pennut saavat äkillisen äänen laukaisemana lihasjäykkyyskohtauksia. Sairaus havaittiin saksalaisissa miniaustralianpaimenkoirissa. Rotua rekisteröidään myös nimellä pieniamerikanpaimenkoirat.
Sairauden taustalta löytyi muutos GLRA1-geenissä. GLRA1-geenin tuottama proteiini toimii keskushermostossa tärkeänä osana glysiinireseptoria, jonka kautta hermovälittäjäaine glysiini säätelee hermosolujen toimintaa aivojen ja lihasten välillä. Geenivirheen vuoksi hermosolut reagoivat normaalia herkemmin erilaisille ärsykkeille. Tämä ilmenee potilailla liioiteltuina säpsähdysreaktioina ja lihasten liiallisena supistumisena.
– Löydetty geenimuutos on luonteeltaan hyvin haitallinen, ja se todennäköisesti estää koko glysiinireseptorin toiminnan. Sairaus olikin tutkituilla koirilla hyvin vakava, nopeasti etenevä ja pennut jouduttiin lopettamaan ennen aikuisikää, kertoo molekyyligenetiikan dosentti Marjo Hytönen.
Säpsähdyssairaus periytyy resessiivisesti eli sairastuneilla pennuilla on perimässään kaksi kopiota geenivirheestä. Geenivirheen esiintymistä tarkasteltiin erilaisissa aineistoissa saman rotuisia ja muun rotuisia koiria ympäri maailmaa. Suurin aineisto sisälsi yli 140 000 koiraa erilaisista rotutaustoista ympäri maailmaa. Suomalaisista pieniamerikanpaimenkoirista geenimuutosta ei löydetty. Sen sijaan kartoituksessa havaittiin useita sairauden kantajia saksalaisista rodun edustajista sekä sekarotuisista yhdysvaltalaisista koirista, joiden kaikkien taustalla oli pieniamerikanpaimenkoiraa.
– Tästä voidaan päätellä, että geenissä on tapahtunut muutos todennäköisesti rodun alkuperämaan populaatiossa Yhdysvalloissa, josta se on levinnyt muualle. Joka tapauksessa kyseessä on harvinainen sairaus, eikä GLRA1-geenin virheestä johtuvaa hyperekpleksiaa ole aiemmin raportoitu koirilla. Geenitestillä saa nyt helposti kantajat kiinni ja riskikoirat voidaan tunnistaa ja huomioida jalostuksessa, kertoo genetiikan väitöskirjatutkija Tiina Heinonen.
GLRA1-geenissä esiintyvien muutosten tiedetään aiheuttavan hyperekpleksiaa myös ihmisillä. Sairastuneet koirat tarjoavat luontaisen tautimallin ihmissairauteen.
– Geenilöytö on merkittävä kyseiselle rodulle ja koirien terveydelle, mutta se voi auttaa ymmärtämään paremmin myös GLRA1-geenimuutosten aiheuttamaa hyperekpleksiaa ihmisillä. Ihmispotilaista ei ole toistaiseksi löytynyt näin vakavia GLRA1- geenimuunnoksia. Tämä saattaa osaltaan selittää miksi ihmisille käytetty toimiva lääke, clonazepam, ei tehonnut koiriin, kertoo professori Hannes Lohi Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Marjo Hytönen
marjo.hytonen@helsinki.fi
0294125779
Hannes Lohi
professori
ELÄINLÄÄKETIETEELLISTEN BIOTIETEIDEN OSASTO
hannes.lohi@helsinki.fi
0294125085
Tiina Heinonen, tiina.heinonen@helsinki.fi
Helsingin yliopiston mediapalvelu
Puh:02941 22622mediapalvelu@helsinki.fiHenriikka HeikinheimoViestinnän asiantuntijaViikin kampus, Helsingin yliopisto
Puh:0503263085henriikka.heikinheimo@helsinki.fiKuvat

Linkit
Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa se on ollut toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Noin joka seitsemäs hakija pääsi sisään Helsingin yliopistoon3.7.2025 09:42:00 EEST | Tiedote
Yhteishaussa Helsingin yliopistoon valittiin 4 703 uutta opiskelijaa. Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto ensisijaisten hakijoiden määrän sekä hakijoiden kokonaismäärän perusteella.
Kaasuvuoto aloittaa haavan korjauksen kasveissa2.7.2025 18:01:00 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat löytäneet mekanismin, jonka avulla kasvit korjaavat suojaavan uloimman kerroksensa, korkkisolukon. Tällä löydöllä voi olla merkittäviä vaikutuksia maatalouteen ja elintarvikkeiden säilyvyyteen. Etyleenin ja hapen diffuusio haavan läpi käynnistää kasvin luonnollisen paranemisprosessin.
Kaksoisvalohoito vähentää ikenien verenvuotoa ja tulehdusta hammasimplanttien ympärillä1.7.2025 09:59:32 EEST | Tiedote
Kaksoisvalohoito (Lumoral) tarjoaa kotikäyttöön turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon implanttien ympäristön tulehduksen hallintaan ilman antibiootteja.
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme