Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat yhteistyökumppaneineen selvittivät syyn koirissa esiintyvään säpsähtelyoireyhtymäksi kutsuttuun hermostolliseen sairauteen, hyperekpleksiaan. Sairastuneet pennut saavat äkillisen äänen laukaisemana lihasjäykkyyskohtauksia. Sairaus havaittiin saksalaisissa miniaustralianpaimenkoirissa. Rotua rekisteröidään myös nimellä pieniamerikanpaimenkoirat.

Sairauden taustalta löytyi muutos GLRA1-geenissä. GLRA1-geenin tuottama proteiini toimii keskushermostossa tärkeänä osana glysiinireseptoria, jonka kautta hermovälittäjäaine glysiini säätelee hermosolujen toimintaa aivojen ja lihasten välillä. Geenivirheen vuoksi hermosolut reagoivat normaalia herkemmin erilaisille ärsykkeille. Tämä ilmenee potilailla liioiteltuina säpsähdysreaktioina ja lihasten liiallisena supistumisena.   

– Löydetty geenimuutos on luonteeltaan hyvin haitallinen, ja se todennäköisesti estää koko glysiinireseptorin toiminnan. Sairaus olikin tutkituilla koirilla hyvin vakava, nopeasti etenevä ja pennut jouduttiin lopettamaan ennen aikuisikää, kertoo molekyyligenetiikan dosentti Marjo Hytönen. 

Säpsähdyssairaus periytyy resessiivisesti eli sairastuneilla pennuilla on perimässään kaksi kopiota geenivirheestä. Geenivirheen esiintymistä tarkasteltiin erilaisissa aineistoissa saman rotuisia ja muun rotuisia koiria ympäri maailmaa. Suurin aineisto sisälsi yli 140 000 koiraa erilaisista rotutaustoista ympäri maailmaa. Suomalaisista pieniamerikanpaimenkoirista geenimuutosta ei löydetty. Sen sijaan kartoituksessa havaittiin useita sairauden kantajia saksalaisista rodun edustajista sekä sekarotuisista yhdysvaltalaisista koirista, joiden kaikkien taustalla oli pieniamerikanpaimenkoiraa.  

– Tästä voidaan päätellä, että geenissä on tapahtunut muutos todennäköisesti rodun alkuperämaan populaatiossa Yhdysvalloissa, josta se on levinnyt muualle.  Joka tapauksessa kyseessä on harvinainen sairaus, eikä GLRA1-geenin virheestä johtuvaa hyperekpleksiaa ole aiemmin raportoitu koirilla. Geenitestillä saa nyt helposti kantajat kiinni ja riskikoirat voidaan tunnistaa ja huomioida jalostuksessa, kertoo genetiikan väitöskirjatutkija Tiina Heinonen. 

GLRA1-geenissä esiintyvien muutosten tiedetään aiheuttavan hyperekpleksiaa myös ihmisillä. Sairastuneet koirat tarjoavat luontaisen tautimallin ihmissairauteen. 

– Geenilöytö on merkittävä kyseiselle rodulle ja koirien terveydelle, mutta se voi auttaa ymmärtämään paremmin myös GLRA1-geenimuutosten aiheuttamaa hyperekpleksiaa ihmisillä. Ihmispotilaista ei ole toistaiseksi löytynyt näin vakavia GLRA1- geenimuunnoksia. Tämä saattaa osaltaan selittää miksi ihmisille käytetty toimiva lääke, clonazepam, ei tehonnut koiriin, kertoo professori Hannes Lohi Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta.