Nekrotiserande fasciit beror inte alltid på en bakterie utan på en kombination av en vävnadsskada och en genetisk defekt
Enligt en studie som letts av finländska forskare kan livshotande nekrotiserande fasciit, det vill säga bindvävshinneinflammation som leder till nekros, bero på en genetisk defekt. Forskningsresultaten ger hopp om ny effektiv behandling av sjukdomen för att kunna undvika upprepade operationer och amputationer.
Nekrotiserande fasciit är mjukdelsinfektioner som snabbt leder till vävnadsnekros. I huvudstadsregionen får cirka 50 patienter årligen sjukhusvård på grund av sjukdomen.
Sjukdomen behandlas med antibiotika och omedelbar kirurgisk behandling. Vävnadsdöd till följd av den kraftiga inflammationsreaktionen är dock svår att stoppa och patienterna blir upprepade gånger tvungna att genomgå akuta operationer. Nekrotiserande fasciit kan leda till att man snabbt tvingas amputera till exempel extremiteter hos en person som tidigare varit frisk.
Den genetiska defekt som aktiverar inflammationen har lokaliserats
Svåra fasciiter har tidigare ansetts vara inflammationer orsakade av så kallade köttätande bakterier (mördarbakterier). Redan tidigare har samma finländska forskare hittat en form av fasciit som bryter ut genom samverkan av en rutinåtgärd eller vävnadsskada och en genetisk defekt i patientens arvsmassa. Då överreagerar kroppen på vävnadsskadan och orsakar en inflammation. Bakterier hittas inte alltid eller så har infektionen liten betydelse.
Forskare har hittat en genetisk defekt som aktiverar inflammationen i genen NFKB1 hos tre finländska och tre utländska barn- och vuxenpatienter som haft svår fasciit. NFKB1 är en av de viktigaste generna som reglerar immunförsvarets funktion.
I studien klarlades mekanismen för hur en genetisk defekt orsakar en överdriven och våldsam inflammationsreaktion. Hos patienterna hade en lindrig skada, kirurgisk åtgärd eller infektion utlöst en okontrollerbar inflammationsreaktion som ledde till en svår inflammation i de djupa vävnaderna. Immuncellerna hos patienterna som bar på den genetiska defekten utsöndrade stora mängder signalsubstanser som hade en kraftig pro-inflammatorisk effekt.
Antireumatiska läkemedel hjälper mot inflammationen
Flera av patienterna som deltog i studien har redan fått vård med läkemedel som förhindrar immunsystemets funktion. Det har minskat inflammationen betydligt och förhindrat att sjukdomen framskrider och återkommer.
”Genom nya genediteringstekniker kunde vi klarlägga inflammationsreaktionens karaktär och de mekanismer som bidrar till att den genetiska defekten orsakar en kraftig inflammationsreaktion. Överdriven inflammation kan vi dämpa med moderna antireumatiska läkemedel. En del av patienterna har på grund av den kraftiga inflammationen redan fått antiinflammatoriska läkemedel med mycket lovande resultat”, säger studiens ledande forskare professor Kari Eklund från HUS Inflammationscentrum.
”Om fynden bekräftas, är det viktigt att i fortsättningen klarlägga huruvida en medicinering riktad mot de signalsubstanser som nu upptäckts även hjälper i behandlingen av andra nekrotiserande fasciiter.”
I följande fas avser forskningsgruppen ta reda på hur många som drabbats av fasciit kan konstateras ha en genetisk riskfaktor för sjukdomen.
I studien som leddes av HUS forskare deltog också forskare från Helsingfors universitet, Institutet för bioteknik, Uleåborgs universitetssjukhus, Uleåborgs universitet, instituten för molekylärmedicin i Finland och Norge samt forskare från Argentina, Storbritannien och Tyskland.
Yhteyshenkilöt
Kari EklundHUS Inflammationscentrum och Helsingfors universitet
Puh:040 583 2866kari.eklund@hus.fiMikko SeppänenHUS Nya barnsjukhuset och Enheten för sällsynta sjukdomar samt Helsingfors universitet
Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fiLinkit
Tietoa HUSista
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Legionellabakteeria löytynyt Hyvinkään sairaalan hanavedestä - yhtään infektiota ei ole todettu18.4.2024 16:37:03 EEST | Tiedote
Hyvinkään sairaalan synnytysosaston vesihanoista otetuista näytteistä on omaseurannassa löytynyt toimenpiderajat ylittävä määrä legionellabakteeria. Synnytyssaleja on käytössä yksi vähemmän kuin normaalisti. Muutoin synnytystoiminta jatkuu normaalisti. Löydöksiin ei liity yhtään legionellan aiheuttamaa infektiota.
Distansmottagning även för barn – Nylands Jourhjälp utvidgar sina tjänster17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Nylands Jourhjälp erbjuder från och med den 19 april 2024 möjlighet till distansmottagning även för barnsjukdomar. Läkaren kan i fortsättning träffa barnet och föräldrarna via videosamtal. Orsaken till den utökade tjänsten är dokumenterad erfarenhet av hög kundnöjdhet för distansmottagningen och högklassiga vårdresultat.
Lapsetkin pääsevät etävastaanotolle – Uudenmaan Päivystysapu laajentaa palveluaan17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Uudenmaan Päivystysavussa tarjotaan etävastaanottomahdollisuutta 19.4.2024 alkaen myös lasten sairauksiin. Lääkäri voi tavata lapsen ja hänen vanhempansa jatkossa videon välityksellä. Palvelun laajentamisen taustalla ovat näytöt etävastaanottojen korkeasta asiakastyytyväisyydestä ja laadukkaista hoitotuloksista.
Children will be able to access remote appointments: Medical Helpline in Uusimaa expands its service17.4.2024 07:15:00 EEST | Press release
The Medical Helpline in Uusimaa will offer remote appointments for children’s illnesses as well starting April 19, 2024. A doctor can hold a remote video consultation with the child and parent. The service expansion is supported by evidence of high client satisfaction and excellent treatment outcomes in remote appointments.
Sockervärdena hos barn med diabetes kan hållas under kontroll med en smartpump11.4.2024 12:02:08 EEST | Tiedote
En självreglerande insulinpump håller sockervärdena hos barn med diabetes stabila, till och med på samma nivå som hos friska barn.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme