Vaikeaan hiivatulehdusta ja umpierityssairauksia aiheuttavaan APECED-tautiin lupaava hoito
10.6.2024 10:26:22 EEST | HUS | Tiedote
Suomalaisilla poikkeuksellisen usein esiintyvän, harvinaisen autoimmuunisairauden oireiden syntyä ymmärretään paremmin ja lupaavat lääketutkimukset on aloitettu.
APECED on yhden geenin muutosten aiheuttama harvinainen autoimmuunisairaus, johon ei ole ollut parantavaa hoitoa. Suomessa APECED on yleisintä maailmassa.
APECED hyökkää moneen eri elimeen. Se voi aiheuttaa pitkäaikaista hiivatulehdusta limakalvoilla, vajaatoimintaa hormoneja tuottavissa umpieritysrauhasissa kuten lisämunuaisissa sekä tulehdusta muun muassa suolistossa.
Ensimmäiset tutkimustulokset APECED-taudin ilmentymiä parantavasta hoidosta julkaistiin vastikään NEJM-tiedelehdessä. Yhdysvaltain terveysviraston alaisuudessa tehty tutkimus osoitti, että APECED-potilailla on immuunipuolustukselle tärkeän gammainterferonin liiallista tuotantoa, joka johtaa eri elinten tulehdukseen ja vähitellen kudosvaurioon.
JAK-estäjä ruksolitinibi tehosi taudin oireisiin
Kansainvälisessä tutkimuksessa oli mukana 110 APECED-tautia sairastavaa lasta ja aikuista. Mukana oli yksi suomalaispotilas. Lisäksi käytettiin koe-eläinmalleja. Tutkimuksessa vähennettiin tulehdusvälittäjäaineena toimivan gammainterferonin tuotantoa ruksolitinibi-lääkeaineella, joka kuuluu JAK-estäjiin.
”Tautimekanismiin vaikuttava ruksolitinibi-hoito osoittautui erinomaiseksi. Se paransi potilaiden vointia hämmästyttävästi ja osalla lapsipotilaista parantumattomana pidetyt kudosvauriot korjaantuivat osittain tai kokonaan”, sanoo lasten gastroenterologian erikoislääkäri Paula Klemetti HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Erityisesti suolioireet rauhoittuivat ruksolitinibi-hoidolla merkittävästi, eikä viidellä lääkehoitoa saaneella potilaalla havaittu lääkkeestä haittavaikutuksia. ”Myös hormonivajeiden vaikea hoito helpottui merkittävästi, kun potilaiden kokonaistilanne parani JAK-estäjien ansiosta”, arvioi lastenendokrinologian erikoislääkäri Matti Hero HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Tutkimus on edennyt laajempaan lääketutkimukseen, jotta lääkehoidon tehosta saadaan vahvistettua tietoa ennen sen laajempaa käyttöä potilailla. Tällä hetkellä lääkkeen käyttö rajoittuu yksilöllisesti harkittaviin potilaisiin Suomessa.
Suomalaisia APECED-potilaita seurattu pisimpään maailmassa
”Tämä on yksi merkittävimmistä APECED-tutkimuksista. Sen ansiosta voimme mahdollisesti tulevaisuudessa estää uusien tauti-ilmentymien synnyn APECED-potilailla”, sanoo lastenendokrinologian erikoislääkäri Saila Laakso HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Vastikään julkaistu laaja kansainvälinen tutkimus perustuu osin Suomessa jo 1970-luvulta lähtien tehtyyn APECED-taudin tutkimukseen. Suomalainen APECED-potilasaineisto on ollut ratkaiseva taudin vakavuuden ja laajan ilmiasun sekä geneettisen syyn kuvauksessa. Suomalaisen APECED-potilaiden seuranta ja tutkimus jatkuvat aktiivisina.
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Saila Laakso, dosentti, lastenendokrinologian erikoislääkäri, kliininen tutkija
HUS Uusi lastensairaala, Kliinisen ja molekulaarisen metabolian tutkimusohjelmayksikkö, Helsingin yliopisto, Folkhälsanin tutkimuskeskus
p. 040 630 6277, saila.laakso@hus.fi
Matti Hero, dosentti, osastonylilääkäri
Lastenendokrinologian vastaanotto ja kliinisen tutkimuksen yksikkö, HUS Uusi lastensairaala
p. 050 428 6412, matti.hero@hus.fi
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Genetiska undersökningar kan avslöja orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga14.9.2026 09:18:15 EEST | Pressmeddelande
Den bakomliggande orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga kan vara en sällsynt ärftlig sjukdom som nödvändigtvis inte kommer fram i vanliga undersökningar. Genetiska undersökningar är en viktig del särskilt i utredningen av plötsliga oväntade dödsfall hos unga. Genetiska undersökningar kan också bidra till att identifiera släktingar som omfattas av risken och förebygga eventuella allvarliga hjärthändelser.
Geenitutkimus voi paljastaa syyn nuoren selittämättömälle äkkikuolemalle14.9.2026 09:18:15 EEST | Tiedote
Nuoren selittämättömän äkkikuoleman taustalla voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ei välttämättä tule esiin tavanomaisissa tutkimuksissa. Geenitutkimus on tärkeä osa erityisesti nuorten odottamattomien äkkikuolemien syyn selvittämisessä. Geenitutkimus voi myös auttaa tunnistamaan riskissä olevia sukulaisia ja ehkäistä mahdollisia vakavia sydäntapahtumia.
Genetic testing may reveal the cause of sudden death in a young person14.9.2026 09:18:15 EEST | Press release
The reason for an unexplained sudden death of a young person may be a rare hereditary disease that can remain undetected in standard examinations. Genetic testing is an important part of investigating the cause of an unexpected sudden death, especially in adolescents. Genetic testing may also help to identify relatives who are at risk of sudden death, and to prevent possible severe cardiac events.
Svår RS-virusinfektion kan öka risken att barnet drabbas av astma i den tidiga barndomen8.9.2026 07:55:55 EEST | Pressmeddelande
En svår RS-virusinfektion i spädbarnsåldern ser ut att öka risken för pipande andning och astma i den tidiga barndomen. I en nyligen publicerad studie identifierades också ett nytt genområde som är förknippat med benägenheten att drabbas av RS-virusinfektion.
Vaikea RSV-infektio voi lisätä lapsen riskiä sairastua astmaan varhaislapsuudessa8.9.2026 07:55:55 EEST | Tiedote
Vauvana sairastettu vakava RSV-infektio näyttää lisäävän hengityksen vinkunan ja astman riskiä varhaislapsuudessa. Vastajulkaistussa tutkimuksessa tunnistettiin myös uusi geenialue, joka liittyy alttiuteen sairastua RSV-infektioon.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme