Vaikeaan hiivatulehdusta ja umpierityssairauksia aiheuttavaan APECED-tautiin lupaava hoito
Suomalaisilla poikkeuksellisen usein esiintyvän, harvinaisen autoimmuunisairauden oireiden syntyä ymmärretään paremmin ja lupaavat lääketutkimukset on aloitettu.
APECED on yhden geenin muutosten aiheuttama harvinainen autoimmuunisairaus, johon ei ole ollut parantavaa hoitoa. Suomessa APECED on yleisintä maailmassa.
APECED hyökkää moneen eri elimeen. Se voi aiheuttaa pitkäaikaista hiivatulehdusta limakalvoilla, vajaatoimintaa hormoneja tuottavissa umpieritysrauhasissa kuten lisämunuaisissa sekä tulehdusta muun muassa suolistossa.
Ensimmäiset tutkimustulokset APECED-taudin ilmentymiä parantavasta hoidosta julkaistiin vastikään NEJM-tiedelehdessä. Yhdysvaltain terveysviraston alaisuudessa tehty tutkimus osoitti, että APECED-potilailla on immuunipuolustukselle tärkeän gammainterferonin liiallista tuotantoa, joka johtaa eri elinten tulehdukseen ja vähitellen kudosvaurioon.
JAK-estäjä ruksolitinibi tehosi taudin oireisiin
Kansainvälisessä tutkimuksessa oli mukana 110 APECED-tautia sairastavaa lasta ja aikuista. Mukana oli yksi suomalaispotilas. Lisäksi käytettiin koe-eläinmalleja. Tutkimuksessa vähennettiin tulehdusvälittäjäaineena toimivan gammainterferonin tuotantoa ruksolitinibi-lääkeaineella, joka kuuluu JAK-estäjiin.
”Tautimekanismiin vaikuttava ruksolitinibi-hoito osoittautui erinomaiseksi. Se paransi potilaiden vointia hämmästyttävästi ja osalla lapsipotilaista parantumattomana pidetyt kudosvauriot korjaantuivat osittain tai kokonaan”, sanoo lasten gastroenterologian erikoislääkäri Paula Klemetti HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Erityisesti suolioireet rauhoittuivat ruksolitinibi-hoidolla merkittävästi, eikä viidellä lääkehoitoa saaneella potilaalla havaittu lääkkeestä haittavaikutuksia. ”Myös hormonivajeiden vaikea hoito helpottui merkittävästi, kun potilaiden kokonaistilanne parani JAK-estäjien ansiosta”, arvioi lastenendokrinologian erikoislääkäri Matti Hero HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Tutkimus on edennyt laajempaan lääketutkimukseen, jotta lääkehoidon tehosta saadaan vahvistettua tietoa ennen sen laajempaa käyttöä potilailla. Tällä hetkellä lääkkeen käyttö rajoittuu yksilöllisesti harkittaviin potilaisiin Suomessa.
Suomalaisia APECED-potilaita seurattu pisimpään maailmassa
”Tämä on yksi merkittävimmistä APECED-tutkimuksista. Sen ansiosta voimme mahdollisesti tulevaisuudessa estää uusien tauti-ilmentymien synnyn APECED-potilailla”, sanoo lastenendokrinologian erikoislääkäri Saila Laakso HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Vastikään julkaistu laaja kansainvälinen tutkimus perustuu osin Suomessa jo 1970-luvulta lähtien tehtyyn APECED-taudin tutkimukseen. Suomalainen APECED-potilasaineisto on ollut ratkaiseva taudin vakavuuden ja laajan ilmiasun sekä geneettisen syyn kuvauksessa. Suomalaisen APECED-potilaiden seuranta ja tutkimus jatkuvat aktiivisina.
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Saila Laakso, dosentti, lastenendokrinologian erikoislääkäri, kliininen tutkija
HUS Uusi lastensairaala, Kliinisen ja molekulaarisen metabolian tutkimusohjelmayksikkö, Helsingin yliopisto, Folkhälsanin tutkimuskeskus
p. 040 630 6277, saila.laakso@hus.fi
Matti Hero, dosentti, osastonylilääkäri
Lastenendokrinologian vastaanotto ja kliinisen tutkimuksen yksikkö, HUS Uusi lastensairaala
p. 050 428 6412, matti.hero@hus.fi
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Behandlingsresultaten för hjärnaneurysm vid HUS i världsklass19.12.2025 08:49:57 EET | Pressmeddelande
En ny studie från HUS visar att behandlingen av icke rupturerade hjärnaneurysm i Helsingfors är exceptionellt säker och effektiv i internationell jämförelse. Resultaten publicerades i den prestigefyllda tidskriften Journal of Neurosurgery.
Aivovaltimopullistumien hoitotulokset HUSissa maailman kärkeä19.12.2025 08:49:57 EET | Tiedote
HUSissa tehty tuore tutkimus osoittaa, että puhkeamattomien aivovaltimopullistumien hoito on Helsingissä kansainvälisesti vertailtuna poikkeuksellisen turvallista ja tehokasta. Tulokset julkaistiin arvostetussa Journal of Neurosurgery -lehdessä.
Results in the treatment of intracranial aneurysms at HUS are among the best in the world19.12.2025 08:49:57 EET | Press release
A recent study conducted at HUS shows that the treatment of unruptured intracranial aneurysms in Helsinki is exceptionally safe and effective in international comparison. The results were published in the prestigious Journal of Neurosurgery.
HPV-test är effektivare och lika säkert som gynekologiskt cellprov vid screening för livmoderhalscancer15.12.2025 14:14:42 EET | Pressmeddelande
Förstadieförändringar upptäcks bättre vid HPV-screening än vid screening med gynekologiskt cellprov (papa). Det är viktigt att delta i screeningen när man får en kallelse.
HPV-testi on tehokkaampi ja yhtä turvallinen kuin papakoe kohdunkaulan syövän seulonnassa15.12.2025 14:14:42 EET | Tiedote
HPV-seulonta löytää esiastemuutokset papaseulontaa herkemmin. Seulontaan kannattaa osallistua, kun siihen saa kutsun.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme