Behandlingen av sällsynta sjukdomar framskrider

Varje drabbad person önskar få en exakt diagnos och riktad behandling så snart som möjligt efter insjuknandet. När det gäller sällsynta sjukdomar kan det ta mycket lång tid att ställa en diagnos. Diagnosen kan ibland fördröjas i flera år eller till och med årtionden. I världen finns det enligt olika uppskattningar 7 000–10 000 sällsynta sjukdomar som drabbar färre än en person av tvåtusen. Hundratals nya sällsynta sjukdomar beskrivs årligen.

”För en del av sjukdomarna tar det lång tid att utreda den exakta sjukdomsbilden och dess variation, diagnosens allvarlighetsgrad och komplikationer, eftersom det finns så få patienter och tillgången till uppföljningsdata om dem är begränsad. Det försvårar patienternas liv och orsakar ångest. Samarbete mellan yrkesutbildade personer vid behandlingen av sällsynta sjukdomar är nödvändigt och till fördel för patienten”, säger barnendokrinolog Sinikka Karppinen vid ÅUCS enhet för sällsynta diagnoser.

Enheterna för sällsynta sjukdomar hänvisar patienterna till rätt vårdplats

För tio år sedan grundades Finlands första enheter för sällsynta sjukdomar vid Helsingfors och Åbo universitetssjukhus. I dag finns det en enhet för sällsynta sjukdomar vid varje universitetssjukhus.

Yrkesutbildade personer inom primärvården och den specialiserade sjukvården kan kontakta enheten för sällsynta sjukdomar i sin egen region för att hitta en bedömnings- och vårdplats för patienten. Med stöd av enheterna bygger man också fungerande kontakter mellan olika sjukhus och primärvården. Enheterna för sällsynta sjukdomar erbjuder inte vård eller behandling.

På tio år har man åstadkommit mycket. Enheterna för sällsynta sjukdomar har underlättat och främjat bland annat ett datasäkert genomförande av patientkonsultationer samt insamling av data om patienter med sällsynta sjukdomar och om kompetensnätverk. Numera går det också smidigare att anteckna exakta diagnoser i patientjournalerna och att använda de metoder som behövs för att diagnostisera sällsynta sjukdomar.

Nationellt och internationellt samarbete

Enheterna för sällsynta sjukdomar har grundat nätverk av finländska experter på sällsynta sjukdomar för olika sjukdomsgrupper. En del av dessa är också medlemmar i europeiska kompetensnätverk för sällsynta sjukdomar. Nätverken delar information om de senaste diagnoserna och de bästa diagnos- och behandlingsalternativen.

”När det är svårt att ställa diagnos eller välja behandling för patienten kan man be de nationella och internationella nätverken om hjälp. Vi har fått värdefull hjälp av våra europeiska kolleger. Det viktigaste för patienten är att vi får den bästa sakkunskapen om diagnostik och behandling”, konstaterar avdelningsöverläkare Mikko Seppänen vid HUS enhet för sällsynta sjukdomar.

Det finns fortfarande mycket att göra när det gäller diagnostiseringen av sällsynta sjukdomar, även om man har gjort många framsteg. De särskilda utmaningarna i anknytning till sällsynta sjukdomar behöver uppföljning på riksnivå när det gäller likabehandling av patienter i olika regioner.