Harvinaissairauksien hoito edistyy
7.10.2025 09:01:31 EEST | HUS | Tiedote
Harvinaissairauksien diagnosointi, hoito ja uuden tiedon karttuminen helpottavat potilaiden elämää. Harvinaissairauksien yksiköt HUSissa ja Tyksissä ovat edistäneet harvinaissairauksien hoitoa jo kymmenen vuoden ajan.
Jokainen sairastunut toivoo saavansa tarkan diagnoosin ja kohdennetun hoidon mahdollisimman pian sairastumisen jälkeen. Harvinaissairauksien kohdalla diagnoosin löytäminen voi viedä hyvinkin pitkään. Diagnoosi voi joskus viivästyä vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Eri arvioiden mukaan maailmassa on 7 000–10 000 harvinaissairautta, joita on harvemmalla kuin yhdellä henkilöllä kahdesta tuhannesta. Uusia harvinaissairauksia kuvataan satoja vuosittain.
”Osassa sairauksista tarkan taudinkuvan ja sen vaihtelun, diagnoosin vakavuuden ja komplikaatioiden selvittäminen vie pitkään, koska potilaita on niin vähän ja heidän seurantatietojaan on saatavilla vain rajallisesti. Tämä vaikeuttaa potilaiden elämää ja aiheuttaa ahdistusta. Ammattilaisten yhteistyö harvinaissairauksien hoidossa on välttämätöntä ja potilaan etu”, sanoo lastenendokrinologi Sinikka Karppinen Tyksin Harvinaissairauksien yksiköstä.
Harvinaissairauksien yksiköt ohjaavat potilaat oikeaan hoitopaikkaan
Helsingin ja Turun yliopistosairaaloihin perustettiin kymmenen vuotta sitten Suomen ensimmäiset harvinaissairauksien yksiköt. Tänä päivänä harvinaissairauksien yksikkö löytyy jokaisesta yliopistosairaalasta.
Perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon ammattilaiset voivat olla yhteydessä oman alueensa harvinaissairauksien yksikköön arviointi- ja hoitopaikan löytämiseksi potilaalle. Yksiköiden tuella myös rakennetaan toimivia yhteyksiä eri sairaaloiden ja perusterveydenhuollon välille. Harvinaissairauksien yksiköt eivät tarjoa hoitoa.
Kymmenessä vuodessa on saatu paljon aikaan. Harvinaissairauksien yksiköt ovat helpottaneet ja edistäneet muun muassa potilaskonsultaatioiden tietoturvallista toteutusta, harvinaissairaiden potilaiden tietojen sekä osaamisverkostojen tiedonkeruuta. Nykyisin myös tarkkojen diagnoosien merkitsemisen potilaskertomuksiin sekä tarvittavien harvinaisten diagnoosimenetelmien käyttö on sujuvampaa.
Kansallista ja kansainvälistä yhteistyötä
Harvinaissairauksien yksiköt ovat perustaneet eri tautiryhmiin suomalaisten harvinaissairausosaajien verkostoja. Näistä osa on myös eurooppalaisten harvinaissairauksien osaamisverkostojen jäseniä. Verkostoissa jaetaan tietoa uusimmista diagnooseista ja parhaista diagnosointi- ja hoitovaihtoehdoista.
”Kun potilaan diagnoosin tai hoidon valinta on vaativaa, apua voidaan pyytää kansallisista ja kansainvälisistä verkostoista. Olemme saaneet arvokasta apua eurooppalaisilta kollegoiltamme. Tärkeintä potilaan kannalta on, että saamme diagnostiikkaan ja hoitoon parhaan asiantuntemuksen”, toteaa osastonylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Harvinaissairauksien yksiköstä.
Harvinaissairauksien diagnosoinnissa on vielä paljon tehtävää, vaikka edistysaskelia on ollut paljon. Harvinaissairauksiin liittyvät erityishaasteet tarvitsevat valtakunnallista seurantaa potilaiden yhdenvertaisesta kohtelusta eri alueilla.
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi. Katso poikkeusaukioloajat
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
osastonylilääkäri Mikko Seppänen, HUS Harvinaissairauksien yksikkö, mikko.seppanen@hus.fi, p. 050 427 9606
lastenendokrinologi Sinikka Karppinen, Tyks Harvinaissairauksien yksikkö, sinikka.karppinen@varha.fi, 050 407 1618
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Genetiska undersökningar kan avslöja orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga14.9.2026 09:18:15 EEST | Pressmeddelande
Den bakomliggande orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga kan vara en sällsynt ärftlig sjukdom som nödvändigtvis inte kommer fram i vanliga undersökningar. Genetiska undersökningar är en viktig del särskilt i utredningen av plötsliga oväntade dödsfall hos unga. Genetiska undersökningar kan också bidra till att identifiera släktingar som omfattas av risken och förebygga eventuella allvarliga hjärthändelser.
Geenitutkimus voi paljastaa syyn nuoren selittämättömälle äkkikuolemalle14.9.2026 09:18:15 EEST | Tiedote
Nuoren selittämättömän äkkikuoleman taustalla voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ei välttämättä tule esiin tavanomaisissa tutkimuksissa. Geenitutkimus on tärkeä osa erityisesti nuorten odottamattomien äkkikuolemien syyn selvittämisessä. Geenitutkimus voi myös auttaa tunnistamaan riskissä olevia sukulaisia ja ehkäistä mahdollisia vakavia sydäntapahtumia.
Genetic testing may reveal the cause of sudden death in a young person14.9.2026 09:18:15 EEST | Press release
The reason for an unexplained sudden death of a young person may be a rare hereditary disease that can remain undetected in standard examinations. Genetic testing is an important part of investigating the cause of an unexpected sudden death, especially in adolescents. Genetic testing may also help to identify relatives who are at risk of sudden death, and to prevent possible severe cardiac events.
Svår RS-virusinfektion kan öka risken att barnet drabbas av astma i den tidiga barndomen8.9.2026 07:55:55 EEST | Pressmeddelande
En svår RS-virusinfektion i spädbarnsåldern ser ut att öka risken för pipande andning och astma i den tidiga barndomen. I en nyligen publicerad studie identifierades också ett nytt genområde som är förknippat med benägenheten att drabbas av RS-virusinfektion.
Vaikea RSV-infektio voi lisätä lapsen riskiä sairastua astmaan varhaislapsuudessa8.9.2026 07:55:55 EEST | Tiedote
Vauvana sairastettu vakava RSV-infektio näyttää lisäävän hengityksen vinkunan ja astman riskiä varhaislapsuudessa. Vastajulkaistussa tutkimuksessa tunnistettiin myös uusi geenialue, joka liittyy alttiuteen sairastua RSV-infektioon.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme