Harvinaissairauksien hoito edistyy
Harvinaissairauksien diagnosointi, hoito ja uuden tiedon karttuminen helpottavat potilaiden elämää. Harvinaissairauksien yksiköt HUSissa ja Tyksissä ovat edistäneet harvinaissairauksien hoitoa jo kymmenen vuoden ajan.
Jokainen sairastunut toivoo saavansa tarkan diagnoosin ja kohdennetun hoidon mahdollisimman pian sairastumisen jälkeen. Harvinaissairauksien kohdalla diagnoosin löytäminen voi viedä hyvinkin pitkään. Diagnoosi voi joskus viivästyä vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Eri arvioiden mukaan maailmassa on 7 000–10 000 harvinaissairautta, joita on harvemmalla kuin yhdellä henkilöllä kahdesta tuhannesta. Uusia harvinaissairauksia kuvataan satoja vuosittain.
”Osassa sairauksista tarkan taudinkuvan ja sen vaihtelun, diagnoosin vakavuuden ja komplikaatioiden selvittäminen vie pitkään, koska potilaita on niin vähän ja heidän seurantatietojaan on saatavilla vain rajallisesti. Tämä vaikeuttaa potilaiden elämää ja aiheuttaa ahdistusta. Ammattilaisten yhteistyö harvinaissairauksien hoidossa on välttämätöntä ja potilaan etu”, sanoo lastenendokrinologi Sinikka Karppinen Tyksin Harvinaissairauksien yksiköstä.
Harvinaissairauksien yksiköt ohjaavat potilaat oikeaan hoitopaikkaan
Helsingin ja Turun yliopistosairaaloihin perustettiin kymmenen vuotta sitten Suomen ensimmäiset harvinaissairauksien yksiköt. Tänä päivänä harvinaissairauksien yksikkö löytyy jokaisesta yliopistosairaalasta.
Perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon ammattilaiset voivat olla yhteydessä oman alueensa harvinaissairauksien yksikköön arviointi- ja hoitopaikan löytämiseksi potilaalle. Yksiköiden tuella myös rakennetaan toimivia yhteyksiä eri sairaaloiden ja perusterveydenhuollon välille. Harvinaissairauksien yksiköt eivät tarjoa hoitoa.
Kymmenessä vuodessa on saatu paljon aikaan. Harvinaissairauksien yksiköt ovat helpottaneet ja edistäneet muun muassa potilaskonsultaatioiden tietoturvallista toteutusta, harvinaissairaiden potilaiden tietojen sekä osaamisverkostojen tiedonkeruuta. Nykyisin myös tarkkojen diagnoosien merkitsemisen potilaskertomuksiin sekä tarvittavien harvinaisten diagnoosimenetelmien käyttö on sujuvampaa.
Kansallista ja kansainvälistä yhteistyötä
Harvinaissairauksien yksiköt ovat perustaneet eri tautiryhmiin suomalaisten harvinaissairausosaajien verkostoja. Näistä osa on myös eurooppalaisten harvinaissairauksien osaamisverkostojen jäseniä. Verkostoissa jaetaan tietoa uusimmista diagnooseista ja parhaista diagnosointi- ja hoitovaihtoehdoista.
”Kun potilaan diagnoosin tai hoidon valinta on vaativaa, apua voidaan pyytää kansallisista ja kansainvälisistä verkostoista. Olemme saaneet arvokasta apua eurooppalaisilta kollegoiltamme. Tärkeintä potilaan kannalta on, että saamme diagnostiikkaan ja hoitoon parhaan asiantuntemuksen”, toteaa osastonylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Harvinaissairauksien yksiköstä.
Harvinaissairauksien diagnosoinnissa on vielä paljon tehtävää, vaikka edistysaskelia on ollut paljon. Harvinaissairauksiin liittyvät erityishaasteet tarvitsevat valtakunnallista seurantaa potilaiden yhdenvertaisesta kohtelusta eri alueilla.
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi. Katso poikkeusaukioloajat
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
osastonylilääkäri Mikko Seppänen, HUS Harvinaissairauksien yksikkö, mikko.seppanen@hus.fi, p. 050 427 9606
lastenendokrinologi Sinikka Karppinen, Tyks Harvinaissairauksien yksikkö, sinikka.karppinen@varha.fi, 050 407 1618
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Sammanslutningens styrelse godkände HUS-sammanslutningens budget för 202617.11.2025 12:49:00 EET | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse godkände för egen del HUS-sammanslutningens budget för 2026 och ekonomiplanen för 2026–2028.
Yhtymähallitus hyväksyi HUS-yhtymän vuoden 2026 talousarvion17.11.2025 12:49:00 EET | Tiedote
Yhtymähallitus hyväksyi omalta osaltaan HUS-yhtymän vuoden 2026 talousarvion ja taloussuunnitelman vuosille 2026–2028.
HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 17 november13.11.2025 15:10:32 EET | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse sammanträder måndagen den 17 november 2025 för att besluta om förslaget till HUS-sammanslutningens budget för 2026. Sammanslutningens stämma som är sammanslutningens högsta beslutande organ fattar det slutliga beslutet om budgeten för 2026 den 18 december 2025. Sammanslutningens styrelse behandlar också den långsiktiga planen för HUS fastigheter och verksamhetslokaler. Föredragningslistan för mötet finns här. Sammanslutningens styrelse leder HUS verksamhet, förvaltning och ekonomi. Sammanslutningens styrelse har 17 ledamöter och av dem är två företrädare för Helsingfors universitet. Sammanslutningens styrelse sammanträder cirka en gång per månad. Sammanslutningens stämma är HUS högsta beslutande organ. Sammanslutningens stämma godkänner HUS budget, bokslut och strategi. Medlemmar i den är fem stämmorepresentanter som har utsetts av Nylands välfärdsområden och Helsingfors stad. Sammanslutningens stämma sammanträder minst två gånger per år. HUS medietjänst betj
HUSin yhtymähallitus kokoontuu 17.11.13.11.2025 15:10:32 EET | Tiedote
Yhtymähallitus kokoontuu maanantaina 17.11.2025 päättämään HUS-yhtymän vuoden 2026 talousarvioesityksestä. Yhtymän ylintä päätösvaltaa käyttävä yhtymäkokous tekee vuoden 2026 talousarviosta lopullisen päätöksen 18.12.2025. Yhtymähallitus käsittelee myös HUSin kiinteistöjen ja toimitilojen pitkän aikavälin suunnitelmaa. Kokouksen esityslistan voi lukea täältä. Yhtymähallitus johtaa HUSin toimintaa, hallintoa ja taloutta. Yhtymähallituksessa on 17 jäsentä, joista kaksi on Helsingin yliopiston edustajia. Yhtymähallitus kokoontuu noin kerran kuukaudessa. Yhtymäkokous on HUSin ylintä päätösvaltaa käyttävä elin. Yhtymäkokous hyväksyy HUSin talousarvion, tilinpäätöksen ja strategian. Sen jäseniä ovat Uudenmaan hyvinvointialueiden ja Helsingin kaupungin nimeämät viisi yhtymäkokousedustajaa. Yhtymäkokous kokoontuu vähintään kaksi kertaa vuodessa. HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi. Katso poikkeusaukioloajat
HUS-yhtymän osavuosikatsaus tammi–syyskuu 202512.11.2025 14:11:02 EET | Tiedote
HUS-yhtymän osavuosikatsaus tammi−syyskuu 2025: HUS etenemässä ensimmäisenä julkisena sotepe-toimijana kohti talouden tasapainotusta ja alijäämien kattamista lain vaatimalla tavalla ja aikataulussa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme