Geenitutkijan Tinder toi osuman
– Ihmisen perinnöllisiä sairauksia tunnetaan tuhansia, ja silti monille neurologisille sairauksille ei vielä ole löydetty tautigeeniä. Hankalaksi tutkimisen tekee se, että sama tautigeeni saattaa olla tutkimusryhmän aineistossa vain yhdellä potilaalla tai suvulla, kertoo apulaisprofessori Henna Tyynismaa Helsingin yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta.
Löydöksen vahvistamiseen tarvittaisiin muita potilaita, joilla on samankaltainen sairaus ja geenivirhe samassa geenissä. Tähän ongelmaan on kehitetty työkalu, GeneMatcher, joka on ikään kuin geenitutkijan Tinder. Sen avulla tutkijat ympäri maailman voivat saada yhteyden toisiinsa löydettyään mahdollisen uuden tautigeenin, paljastamatta kuitenkaan liikaa tutkimustietoja liian varhaisessa vaiheessa.
Apulaisprofessori Tyynismaan tutkimusryhmä tutkii ääreishermoston rappeumasairauksien genetiikkaa ja mekanismeja. Hyödyntämällä koko genomin tutkimusmenetelmiä he tunnistivat mahdollisen uuden MCM3AP-tautigeenin aksonaalista neuropatiaa sairastavilta suomalaispotilailta.
Tutkijalääkäri Emil Ylikallio rekisteröi löydöksen GeneMatcher-palveluun, joka ilmoittaa, jos joku muukin palveluun rekisteröitynyt on kiinnostunut samasta geenistä. Sen jälkeen lääkärit ja tutkijat voivat olla yhteydessä toisiinsa ja verrata potilaidensa oireita ja geenivirheitä toisiinsa.
MCM3AP-geenin tapauksessa löytyi lopulta suomalaisperheen lisäksi neljä muuta perhettä Australiasta, Kanadasta, Turkista ja Belgiasta, joissa kaikissa oli erilaiset geenivirheiden kombinaatiot kyseisessä geenissä, mutta sairauden ilmiasuna aksonaalinen neuropatia ja lievä kehityshäiriö.
Suomessa tutkimukseen osallistui tutkijoita ja neurologeja Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan tutkimusohjelmayksiköstä ja HUS:n lastenneurologian yksiköstä.
Sairaus on edennyt eri potilailla eri tahdissa, mutta johtanut pääsääntöisesti kävelykyvyn menetykseen lapsuus- tai nuoruusiässä.
– MCM3AP on kiinnostava geeni, jolla ei ennen tiedetty olevan erityistä merkitystä hermosoluissa. Sen tehtävä soluissa liittynee lähetti-RNA:n kuljetukseen tumasta, joka on erityisesti etenevässä ALS-liikehermosolutaudissa tunnettu merkittävä tautimekanismi, Tyynismaa tarkentaa.
Tutkimukseen osallistunut tohtorikoulutettava Rosa Woldegebriel tutkii parhaillaan MCM3AP-geenivirheiden tautimekanismia liikehermosoluviljelmissä, jotka on erilaistettu potilaiden ihosoluista ohjelmoiduista kantasoluista. Jatkotutkimusten toivotaan tuovan selvyyttä siihen, miksi RNA-kuljetuksen häiriöt ovat erityisen haitallisia liikehermosoluissa, ja miten niitä voitaisiin lievittää.
Lisätietoja:
Apulaisprofessori Henna Tyynismaa
Puh. 050 4486394
Sähköposti: henna.tyynismaa@helsinki.fi
Viite: Ylikallio E, Woldegebriel R, Tumiati M, Isohanni P, Ryan MM, Stark Z, Walsh M, Sawyer SL, Bell KM, Oshlack A, Lockhart PJ, Shcherbii M, Estrada-Cuzcano A, Atkinson D, Hartley T, Tetreault M, Cuppen I, van der Pol WL, Candayan A, Battaloglu E, Parman Y, van Gassen KLI, van den Boogard M-J H, Boycott KM, Kauppi L, Jordanova A, Lönnqvist T, Tyynismaa H: MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability. Brain.
https://academic.oup.com/brain/article-lookup/doi/10.1093/brain/awx138
********************************
Ystävällisin terveisin
Päivi Lehtinen, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 406 2043
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Baarimikko voi olla urpo, mutta Urpo maailman paras baarimikko26.4.2024 07:30:00 EEST | Tiedote
Monia etunimiä käytetään arkikielessä yleisniminä: esimerkiksi stereotyyppistä teinipoikaa voidaan sanoa jonneksi ja oksennusta yrjöksi. Etunimet voivat olla myös yhdyssanan osia. Esimerkiksi sanojen lappuliisa, baarimikko ja taskumatti jälkimmäinen osa on etunimi.
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme