Juuri julkaistu: Kasvuhäiriön taustalta löytyi geenivirhe
HUS:n lastentautien tutkimusyksikössä on löydetty perinnöllisten kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia: kaksi mutaatiota KCNQ1-geenissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä.
Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Professori Taneli Raivio HUS:n lastentautien tutkimusyksiköstä on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu.
Löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa.
Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän. Tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn.
Tutkimuksesta ja sen tuloksista voi lukea lisää internetsivuiltamme.
Juuri julkaistu -sarjan artikkelit ovat sellaisenaan median käytettävissä.
Tietoja julkaisijasta
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS-kuntayhtymä
Digitaalinen Tekonivelpolku sujuvoittaa leikkaukseen valmistautumista13.4.2018 12:56 | Tiedote
Terveyskylän Niveltalossa avautuu ensimmäinen digihoitopolku. Se on suunnattu HYKS Tekonivelkeskuksen leikkauspotilaille.
Jorvin sairaala-alueelle suunnitellaan uudisrakennusta9.4.2018 13:08 | Tiedote
HUSin hallitukselle esiteltiin tämän aamuisessa kokouksessa Espoossa sijaitsevan Jorvin sairaalan pitkän aikavälin suunnitelmaa. Aikaisempaa suunnitelmaa on jouduttu muuttamaan Kätilöopiston sairaalasta luopumisen vuoksi.
HUSin hallitus kokoontuu maanantaina 9.4. klo 8.306.4.2018 13:38 | Tiedote
Arvoisa vastaanottaja, HUSin hallitus pitää kokouksen maanantaina 9.4. klo 8.30 HUSin hallintokeskuksessa, Stenbäckinkatu 9. Kokouksen esityslista Terveisin Johanna Saukkomaa HUSin viestintäjohtaja
HUSin potilaskirjeiden postituksessa tapahtunut virhe3.4.2018 11:21 | Tiedote
Viisi HUSin potilasta on saanut virheellisen kirjelähetyksen, jotka sisälsivät useiden potilaiden sairaskertomustietoja. Nämä lähetykset on jäljitetty ja ne ovat palautuneet HUSille. Potilaat, joiden tietoja on lähetetty vääriin osoitteisiin, saavat lähipäivinä asiasta kertovan kirjeen.
Hereillä vai nukutettuna aivokasvainleikkaukseen?29.3.2018 14:00 | Tiedote
Yleisimmän aivokasvaimen gliooman poistaminen kokonaan ei useinkaan ole mahdollista. Silloin kirurgisessa hoidossa tavoitellaan mahdollisimman kattavaa kasvaimen poistoa pyrkimällä kuitenkin pienimpään mahdolliseen toiminnalliseen haittaan. Luotettavin keino kielellisten ja kognitiivisesti tärkeiden alueiden paikantamiseksi ja suojaamiseksi on leikkauksen suorittaminen potilaan ollessa hereillä.
Juuri julkaistu: Elintapaohjaus parantaa sokeritasapainoa vielä synnytyksen jälkeenkin29.3.2018 09:38 | Tiedote
Raskaus- ja imetysajan elintapaohjauksella saadaan äitien verensokeriarvot ja tyypin 2 diabeteksen kehittyminen kuriin. HUS:ssa aiemmin julkaistujen tulosten mukaan raskausajan diabetes on ehkäistävissä korkeaan riskiryhmään kuuluvilla äideillä. Uusimmat tutkimustulokset kertovat, että elintapaohjauksella voidaan vaikuttaa äidin terveyteen vielä vuosi synnytyksen jälkeenkin.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme