HUS-kuntayhtymä

Juuri julkaistu: Kasvuhäiriön taustalta löytyi geenivirhe

Jaa

HUS:n lastentautien tutkimusyksikössä on löydetty perinnöllisten kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia: kaksi mutaatiota KCNQ1-geenissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä.

Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Professori Taneli Raivio HUS:n lastentautien tutkimusyksiköstä on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu. 

Löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa. 

Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän. Tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn.

Tutkimuksesta ja sen tuloksista voi lukea lisää internetsivuiltamme.

Juuri julkaistu -sarjan artikkelit ovat sellaisenaan median käytettävissä.

Tietoja julkaisijasta

HUS-kuntayhtymä
HUS-kuntayhtymä
Stenbäckinkatu 9, PL 100
00029 HUS

http://www.hus.fi

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta HUS-kuntayhtymä

Juuri julkaistu: Elintapaohjaus parantaa sokeritasapainoa vielä synnytyksen jälkeenkin29.3.2018 09:38Tiedote

Raskaus- ja imetysajan elintapaohjauksella saadaan äitien verensokeriarvot ja tyypin 2 diabeteksen kehittyminen kuriin. HUS:ssa aiemmin julkaistujen tulosten mukaan raskausajan diabetes on ehkäistävissä korkeaan riskiryhmään kuuluvilla äideillä. Uusimmat tutkimustulokset kertovat, että elintapaohjauksella voidaan vaikuttaa äidin terveyteen vielä vuosi synnytyksen jälkeenkin.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme