Juuri julkaistu: Kasvuhäiriön taustalta löytyi geenivirhe
HUS:n lastentautien tutkimusyksikössä on löydetty perinnöllisten kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia: kaksi mutaatiota KCNQ1-geenissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä.
Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Professori Taneli Raivio HUS:n lastentautien tutkimusyksiköstä on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu.
Löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa.
Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän. Tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn.
Tutkimuksesta ja sen tuloksista voi lukea lisää internetsivuiltamme.
Juuri julkaistu -sarjan artikkelit ovat sellaisenaan median käytettävissä.
Tietoja julkaisijasta
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Meilahden sairaala-alueen sähkökatkoksen syynä todennäköisesti valtakunnallinen verkkohäiriö18.7.2018 15:13 | Tiedote
Aamulla 18.7. Meilahdessa HUSin sairaaloita koskeneen laajan sähkökatkoksen syyksi on varmistumassa jännitehäiriö. Sen syynä oli puolestaan Olkiluodon voimalassa räjähtänyt virtamuuntaja. Sähköt palautuivat sairaaloihin noin tunnin kuluttua, eikä potilasturvallisuus vaarantunut.
Laaja sähkökatkos Meilahden sairaala-alueella18.7.2018 10:05 | Tiedote
HUSin sairaaloissa Meilahdessa on ollut laaja sähkökatkos aamulla 18.7. noin kello 08.30. Sähköt palautuivat noin tunnin kuluttua. Potilasturvallisuus ei ole vaarantunut, sillä kriittisten yksiköiden lisävaravoimalaitteet toimivat katkon aikana normaalisti.
HUSin ajanvarauskirjeiden postituksessa viiveitä13.7.2018 09:03 | Tiedote
Noin 4200 potilaan ajanvarauskirjeiden toimittamisessa on ollut viiveitä tai kirjeet ovat jääneet kokonaan toimittamatta operaattorin teknisten ongelmien vuoksi.
Juuri Julkaistu: Crohnin tauti voi ilmetä myös suussa5.7.2018 14:14 | Tutkimus
Suusta voi löytää merkkejä jo kehittymässä olevasta Crohnin taudista, kertoo tuore HUSin tutkimus. Mutta millainen on jo sairastuneiden suun terveys?
Yksilöllistettyä hoitoa leukemiaan maailman eturintamassa4.7.2018 08:39 | Tiedote
Akuutin leukemian yksilöllistetty hoito on ottanut aimo harppauksia eteenpäin edeltävien vuosien aikana.
Terveyskylä.fi -verkkopalvelulle voitto vuoden 2018 Suunnannäyttäjät-kilpailussa3.7.2018 11:41 | Tiedote
Erikoissairaanhoidon verkkopalvelu Terveyskylä.fi on voittanut julkishallinnon digipalveluiden asiakaslähtöiseen kehittämiseen kannustavan Suunnannäyttäjät-kilpailun. Kilpailuun osallistui yhteensä 30 ehdokasta, joista voittaja valittiin yleisöäänestyksen ja viisihenkisen raadin yhteistyössä antaman pisteytyksen tuloksena.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme