HUS

Juuri julkaistu: Kasvuhäiriön taustalta löytyi geenivirhe

Jaa

HUS:n lastentautien tutkimusyksikössä on löydetty perinnöllisten kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia: kaksi mutaatiota KCNQ1-geenissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä.

Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Professori Taneli Raivio HUS:n lastentautien tutkimusyksiköstä on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu. 

Löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa. 

Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän. Tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn.

Tutkimuksesta ja sen tuloksista voi lukea lisää internetsivuiltamme.

Juuri julkaistu -sarjan artikkelit ovat sellaisenaan median käytettävissä.

Tietoja julkaisijasta

HUS
HUS
Stenbäckinkatu 9, PL 100
00029 HUS

http://www.hus.fi

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta HUS

Tietojärjestelmähäiriöistä on otettu opiksi11.1.2019 10:21Tiedote

Onnettomuustutkintakeskus julkaisi 11.1.2019 tutkintaselostuksen HUSissa marraskuussa 2017 tapahtuneista tietojärjestelmähäiriöistä. HUSissa oli 7.-8.11.2017 laaja tietoliikenteen häiriötilanne, joka vaikutti muun muassa potilastietojärjestelmien toimintaan. - Tilanne oli vakava ja vaikutusalue oli laaja. Sairaaloiden toimintaa kyettiin pääosin jatkamaan, vaikka osa ajanvarausvastaanotoista jouduttiin perumaan. Tilanne pysyi hallinnassa ja henkilökunta toimi ohjeistuksen mukaisesti, sanoo HUSin johtajaylilääkäri Markku Mäkijärvi. Tapahtuneesta on kulunut runsas vuosi. Tapahtuneen jälkeen myös HUSissa tehtiin selvityksiä ja käynnistettiin toimintavarmuutta parantavien toimenpiteiden tekeminen. Myös valmiutta vastaavien ongelmien kohtaamiseen on parannettu. Henkilökunnan kanssa on käyty läpi jatkuvuussuunnitelmia. Uuden potilastietojärjestelmä Apotin suunnittelussa ja ohjeistuksessa on huomioitu tapahtumasta saatuja oppeja. HUS Tietohallinnossa on uusittu toimintaprosesseja, ohjeistusta

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme