Juuri julkaistu: Kasvuhäiriön taustalta löytyi geenivirhe
HUS:n lastentautien tutkimusyksikössä on löydetty perinnöllisten kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia: kaksi mutaatiota KCNQ1-geenissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä.
Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Professori Taneli Raivio HUS:n lastentautien tutkimusyksiköstä on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu.
Löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa.
Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän. Tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn.
Tutkimuksesta ja sen tuloksista voi lukea lisää internetsivuiltamme.
Juuri julkaistu -sarjan artikkelit ovat sellaisenaan median käytettävissä.
Tietoja julkaisijasta
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Det finns ett växande behov av stödcenter för personer som utsatts för sexuellt våld18.5.2022 14:02:47 EEST | Tiedote
Finlands första stödenhet för personer som utsatts för sexuellt våld firar fem år. Enheten finns vid Kvinnokliniken i Helsingfors. Sammanlagt 15 center har öppnats under de fem åren.
Seksuaaliväkivallan uhrien tukikeskuksille on kasvava tarve18.5.2022 14:02:43 EEST | Tiedote
Suomen ensimmäinen seksuaaliväkivaltaa kohdanneiden tukiyksikkö Helsingin Naistenklinikalla täyttää tänä vuonna viisi vuotta. Viiden vuoden aikana keskuksia on avattu yhteensä 15.
Utvecklingen av diagnostik och vård förbättrar prognosen för hudmelanom13.5.2022 10:45:19 EEST | Tiedote
Största delen av dem som får hudmelanom tillfrisknar tack vare att de uppsöker vård tillräckligt tidigt och för att behandlingarna utvecklas kontinuerligt.
Kehittyvä diagnostiikka ja hoito parantavat ihomelanooman ennustetta13.5.2022 10:42:57 EEST | Tiedote
Suurin osa ihomelanoomaan sairastuneista paranee riittävän varhaisen hoitoon hakeutumisen ja jatkuvasti kehittyvien hoitojen ansiosta.
Suorana HUSista: Identifiering och behandling av hudmelanom11.5.2022 10:17:41 EEST | Kutsu
HUS ordnar korta informationsmöten som är öppna för alla om aktuella varierande ämnen. Det nästa informationsmötet ordnas 13.5.2022 kl. 10.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme