Juuri julkaistu: Kasvuhäiriön taustalta löytyi geenivirhe
Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Professori Taneli Raivio HUS:n lastentautien tutkimusyksiköstä on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu.
Löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa.
Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän. Tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn.
Tutkimuksesta ja sen tuloksista voi lukea lisää internetsivuiltamme.
Juuri julkaistu -sarjan artikkelit ovat sellaisenaan median käytettävissä.
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
HUS-sammanslutningens styrelse godkände de planerade ändringarna i servicenätet6.5.2024 12:35:45 EEST | Tiedote
HUS-sammanslutningens styrelse godkände de planerade ändringarna i servicenätet. Ändringarna gäller särskilt Lojo och Borgå sjukhus. Dessutom behandlade sammanslutningens styrelse HUS budgetram för 2025.
HUSin yhtymähallitus hyväksyi suunnitellut muutokset palveluverkkoon6.5.2024 12:35:45 EEST | Tiedote
HUSin yhtymähallitus hyväksyi palveluverkkoon suunnitellut muutokset, jotka koskevat erityisesti Lohjan ja Porvoon sairaaloita. Lisäksi se käsitteli HUSin vuoden 2025 talousarviokehystä.
Arbetet med den nationella cancerstrategin inleds6.5.2024 08:40:02 EEST | Tiedote
Avsikten med den nationella cancerstrategin är att trygga en jämlik och högklassig vård av cancerpatienter.
Kansallinen syöpästrategiatyö käynnistyy6.5.2024 08:40:02 EEST | Tiedote
Kansallisen syöpästrategian tarkoituksena on varmistaa valtakunnallisesti yhdenvertainen ja laadukas syöpäpotilaiden hoito.
HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 6 maj för att besluta om kommande ändringar i servicenätet i anknytning till balanseringen av ekonomin2.5.2024 15:00:45 EEST | Tiedote
De föreslagna ändringarna i servicenätet 2025–2027 gäller speciellt Lojo och Borgå sjukhus, där operationerna nattetid och under veckoslut enligt förslaget upphör. Samtidigt flyttas också förlossningsverksamheten bort från Lojo sjukhus till HUS andra förlossningssjukhus. I och med förändringarna av sjukhusen profiler kan HUS öka den planerade operativa verksamheten betydligt vid dessa sjukhus.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme