HUS

Juuri julkaistu: Kasvuhäiriön taustalta löytyi geenivirhe

Jaa

HUS:n lastentautien tutkimusyksikössä on löydetty perinnöllisten kasvuhäiriöiden arvoitukseen liittyviä puuttuvia palasia: kaksi mutaatiota KCNQ1-geenissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä.

Kun lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin, on tärkeää selvittää, miksi pituuskasvu hidastuu. Professori Taneli Raivio HUS:n lastentautien tutkimusyksiköstä on tutkimusryhmänsä kanssa havainnut, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavassa KCNQ1-geenissä vaikuttavat aivolisäkkeen toimintaan niin, että aivolisäkkeen erittämän kasvuhormonin määrä vähenee ja pituuskasvu hidastuu. 

Löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa. 

Ainakin toinen kyseisistä geenivirheistä on Suomessa tämän hetkisen arvion mukaan muutamalla kymmenellä henkilöllä, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän. Tutkimuksessa saatiin aivan uutta tietoa myös ihmisen fysiologiasta, kun solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn.

Tutkimuksesta ja sen tuloksista voi lukea lisää internetsivuiltamme.

Juuri julkaistu -sarjan artikkelit ovat sellaisenaan median käytettävissä.

Tietoja julkaisijasta

HUS
HUS
Stenbäckinkatu 9, PL 100
00029 HUS

http://www.hus.fi

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta HUS

”Vanhemmat eros, oliko siinä järkee?” Uusilla #100asiaaerosta -verkkosivustoilla nuoret tukevat toisiaan/”Föräldrarna separerade” ”Fatta!!!” - På den nya sidan #100sakeromseparation ger unga stöd till varandra10.10.2018 00:00Tiedote

Vanhempien ero on nykyisin tavallista, mutta se ei tee siitä helpompaa lapsille ja nuorille. Jotta eroa ei tarvitse miettiä yksin, lapsille ja nuorille avataan 10.10. vertaistukea tarjoavat verkkosivustot www.nuortennetti.fi/100asiaaerosta ja www.nuortennetti.fi/100sakeromseparation. Sivuilla nuoret itse vastaavat toistensa kysymyksiin. Lisäksi vastauksia on kerätty ammattilaisilta.

KUTSU: Biopankkitutkimuksen läpimurtoja 30.10.20189.10.2018 09:02Tiedote

Tervetuloa kuulemaan biopankkitutkimusten saavutuksista. Biopankkitoiminta on tehnyt mahdolliseksi kehittää aivan uudenlaisia hoitoja potilaiden hyväksi. Tutkijat esittelevät tilaisuudessa lääketieteellisiä tutkimuksiaan, joissa he ovat hyödyntäneet biopankin näytteitä. Tarjolla kahvia ja näköaloja tulevaisuuden lääketieteeseen. Aika: 30.10. kello 16- 18 Paikka: Haartmaninkatu 8, Biomedicum 1, luentosali 1. Ohjelma löytyy tästä linkistä.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme