Helsingin yliopisto

Karjalankarhukoiristä löydetty luustosairaus on ensimmäinen spontaani eläinmalli ihmisen hypofosfatasialle

Jaa

Karjalankarhukoirista tunnistettu geenivirhe aiheuttaa vakavan luuston kehityksen häiriön. Sairauden tunnistamiseksi rodulle on kehitetty geenitesti.

Kuva: Pixabay
Kuva: Pixabay

Professori Hannes Lohen johtama tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta on tunnistanut karjalankarhukoirista vakavan aineenvaihdunnallisen pentuiän luustosairauden, hypofosfatasian, ja siihen liittyvän geenimuunnoksen.  

Hypofosfatasia on ihmisellä hyvin tunnettu perinnöllinen sairaus. Sitä ei ole aiemmin kuvattu spontaanisti esiintyvänä sairautena eläimissä.

Tutkimuksessa sairailta karjalankarhukoirilta löytyi virhe ALPL-geenissä. Ihmisellä hypofosfatasiaa aiheuttavia ALPL-geenin virheitä on tunnistettu jo lähes 400.

Ihmisellä hypofosfatasian merkittävimmät tunnuspiirteet ovat luuston ja hampaiden mineralisaation häiriöt ja verinäytteestä mitattava alentunut alkalisen fosfataasin aktiivisuus. Oireiden vakavuus voi vaihdella sikiöaikaisesta kuolemasta lievään hampaiden mineralisaation häiriöön.

Sairaus on moni-ilmeinen

Potilaiden kliiniset oireet voivat olla hyvin vaihtelevia. Koirien sairaus muistuttaa erityisesti vakavaa lapsuusiän hypofosfatasiaa, johon voi luustomuutoksien lisäksi liittyä myös muita oireita, kuten hermoston toimintahäiriöitä.  

– Vaikka ihmisten hypofosfatasiaa on varsin tarkoin selvitetty, sairaus on moni-ilmeinen, eikä spontaanisti sairastuneita eläimiä ole aiemmin tavattu. Tutkimus saattaa avata mahdollisuuksia uusien hoitomuotojen kehittämiseksi, Hannes Lohi kertoo.

Geenivirhe löydettiin koirista syväsekvensoimalla yhden sairaan koiran kaikki geenialueet. Tutkimuksessa oli mukana yhteensä seitsemän sairasta pentua, jotka kaikki olivat perineet ALPL-geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.

– Kliinisissä ja patologisissa tutkimuksissa pennuilta paljastui yleistynyt luuston mineralisaation ja kasvun häiriö. Lisäksi osalla sairaista pennuista esiintyi epileptistyyppisiä kohtauksia. Oireiden vakavuuden ja huonon ennusteen vuoksi sairaat pennut jouduttiin lopettamaan, sanoo filosofian tohtori Kaisa Kyöstilä.  

Tutkimuksen perusteella on nyt kehitetty rodulle geenitesti.  Testin avulla voidaan tunnistaa ALPL-geenivirheen kantajat ja estää sairaiden pentujen syntyminen.

– Geenitesti tuo uuden työkalun paitsi koiranjalostajille myös eläinlääkäreille sairauden toteamiseksi ja varmistamiseksi. Tämä on merkittävää, sillä osa tämänkin projektin koirista oirehti niin eri tavoin, että sairautta voi olla vaikea uskoa samaksi, kuvaa Kyöstilä.     

Lohen tutkimusryhmä on aiemmin tunnistanut karjalankarhukoirien lyhytkasvuisuuteen vaikuttavan virheen ITGA10-geenistä. Ryhmä on myös tehnyt alustavan, vielä julkaisemattoman, geenilöydön, joka liittyy rodussa esiintyvään toisen tyyppiseen kääpiökasvuisuuteen.

Artikkeli:

Kaisa Kyöstilä, Pernilla Syrjä, Anu K. Lappalainen, Meharji Arumilli, Sruthi Hundi, Veera Karkamo, Ranno Viitmaa, Marjo K. Hytönen, Hannes Lohi. A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Scientific Reports, Jan 2019.

Hannes Lohen johtama tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä ja lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa. Professorin Lohen tutkimusta ovat tukeneet esimerkiksi Helsingin yliopisto, Suomen Akatemia, Sigrid Juseliuksen säätiö, Biocentrum Helsinki, Jane ja Aatos Erkon Säätiö sekä Folkhälsanin tutkimuskeskus.

Yhteyshenkilöt

Professori Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi, puh. 02941 25085, @HannesLohi

FT Kaisa Kyöstilä, kaisa.kyostila@helsinki.fi, puh. 050 319 9314

viestinnän asiantuntija Elina Raukko, elina.raukko@helsinki.fi, puh. 050 318 5302, @elinaraukko

Kuvat

Kuva: Pixabay
Kuva: Pixabay
Lataa

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Norjan Barentsinmeren öljyonnettomuuksien riskienhallinta kaipaa huomattavaa uudistamista14.6.2019 11:26:25 EESTTiedote

Helsingin yliopistossa äskettäin valmistuneessa tapaustutkimuksessa tarkastellaan erilaisia tapoja kartoittaa öljyonnettomuusriskejä Norjan Barentsinmerellä, jossa öljynetsintä ja poraaminen on vastikään sallittu uusilla alueilla. Tutkimuksessa osoitetaan, että tarvitsemme pikaisesti uusia tapoja sisällyttää erilaisia riskikehyksiä ja erinäisiä tiedon muotoja monimutkaisten sosioekologisten riskien riskinhallintaprosesseihin.

Kokemukset terveydenhuollosta värittävät suhtautumista genomitutkimuksiin12.6.2019 15:00:07 EESTTiedote

Vaikka ihmisillä on taipumus arvioida terveyteensä liittyviä riskejä optimistisesti, ihmisten arviot omista riskeistään heijastelevat myös todellisia riskitekijöitä. Esimerkiksi he, joiden perheessä on sydän- ja verisuonisairautta, diabetesta, syöpää tai masennusta, kokevat oman riskinsä sairastua kyseiseen tautiin keskimäärin suuremmaksi kuin muut. Tiedot ilmenevät Helsingin yliopiston väitöskirjatutkimuksesta.

Levänluhdan kalmiston mysteeri aukeaa pala palalta monitieteisen tutkimuksen avulla11.6.2019 12:00:14 EESTTiedote

Uusi tutkimus osoittaa, että Isonkyrön Levänluhtaan haudattujen ihmisten DNA on lähellä nykysaamelaisten DNA:ta. Tämä on ensimmäinen fyysinen osoitus saamelaisasutuksesta näinkin eteläisessä Suomessa. Strontiumisotooppianalyysi taas osoittaa, että nämä ihmiset olivat kasvaneet alueella. Se sijaan kysymys siitä, miksi heidät on haudattu veteen, jää edelleen arvoitukseksi.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme