Monogeeninen diabetes tulee tunnistaa, sillä aina ei tarvita insuliinia
Osalla tyypin 1 diabetes -diagnoosin saaneista lapsista ja nuorista onkin harvinainen monogeeninen diabetes, jota hoidetaan useimmiten tableteilla eikä insuliinilla. Tutkijat suosittelevat monogeenisen diabeteksen paljastavia geenitestejä niille lapsille ja nuorille, joilla ei ole sairastuessaan tyypin 1 diabetekseen liittyviä vasta-aineita.
”Jokaiselta lapselta ja nuorelta, jolta todetaan diabetes, tutkitaan verestä vasta-aineet. Jos niitä ei löydy, on syytä tehdä monogeenisen diabeteksen geenipaneeli. Mielestämme tämä tulisi huomioida diabeteksen diagnostiikassa koko Suomessa”, sanoo HUSin Vatsakeskuksen osastonylilääkäri, endokrinologian erikoislääkäri Tiinamaija Tuomi.
Oikean diagnoosin saaminen voi muuttaa hoitoa merkittävästi, sillä tietyissä monogeenisen diabeteksen muodoissa voidaan diabeteksen hoito joko lopettaa tai vaihtaa insuliini tabletteihin.
”Niillä lapsilla ja nuorilla, joilta löytyy monogeeniseen diabetekseen johtava geenimuutos, voi lääkehoidon vaihtaminen toiseen parantaa hoitotasapainoa, vähentää sairauteen liittyviä komplikaatioita sekä helpottaa potilaan ja perheen arkea”, sanoo lastentautien erikoislääkäri ja lastenendokrinologi Minna Harsunen HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Harvinainen diabetes, mutta lisätutkimuksilla löydettävissä
Diabetestutkijoiden suositus monogeenisen diabeteksen geenitestin käyttöönotosta perustuu Diabetologia-tiedelehdessä julkaistuun artikkeliin, jonka ensimmäisiä kirjoittajia ovat Minna Harsunen ja lääketieteen tohtori Jarno Kettunen FINNMODY-diabetestutkimuksesta.
Koko Suomen kattavasta lasten diabetesrekisteristä löytyi 200 lasta ja nuorta, joille sairastumisvaiheessa oli asetettu tyypin 1 diabeteksen diagnoosi, mutta toisin kuin useimmilla tyypin 1 diabetesta sairastavilla, heillä ei todettu merkittävästi koholla olevia diabetekseen liittyviä vasta-aineita. Geenitutkimuksesta ilmeni, että yli 10 prosenttia heistä sairastikin monogeenistä diabetesta, jossa yhden geenin häiriintynyt toiminta aiheuttaa häiriön haiman insuliinin tuotannossa.
Suomalaistutkimuksen tulokset ovat yhteneväiset muun muassa Ruotsissa ja Norjassa tehtyjen tutkimusten kanssa. Eri tutkimuksissa on ilmennyt, että kaikista diabetesta sairastavista lapsista ja nuorista parilla prosentilla on monogeeniseen diabetekseen johtava geenimuutos, mutta osuus on suurempi lapsilla ja nuorilla, joilla ei ole diabetekseen liittyviä vasta-aineita.
Diabetestablettihoito korjaa usein insuliinivajeen
Monogeenisen ja tyypin 1 diabeteksen oireet ovat usein samat, mutta syyt niihin ovat erilaiset.
Tyypin 1 diabeteksessa oma puolustusjärjestelmä tuhoaa insuliinia tuottavat solut haimasta, ja tästä ovat veren vasta-aineet merkkinä. Tapahtumaketju johtaa insuliininpuutokseen, ja siksi tyypin 1 diabetesta sairastavat tarvitsevat insuliinihoitoa.
Sen sijaan monogeenisessa diabeteksessa haima useimmiten tuottaa insuliinia, mutta ei osaa sitä tarvittaessa erittää verenkiertoon. Tablettihoito auttaa insuliinin haimasta verenkiertoon, ja monogeenistä diabetesta sairastavaa voidaankin usein hoitaa tietyillä tyypin 2 diabeteksessa käytettävillä tablettilääkkeillä.
Tutkimus on osa laajaa FINNMODY-tutkimuksen ja Lasten diabetesrekisterin yhteishanketta, jota johtavat dosentti Tiinamaija Tuomi sekä professori Mikael Knip. Se toteutettiin HUSin, Folkhälsanin tutkimuskeskuksen ja Helsingin yliopiston yhteistyönä.
Diabetologia-tiedelehdessä julkaistu artikkeli
https://doi.org/10.1007/s00125-022-05834-y
Kommentti Nature Reviews Endocrinology -julkaisun katsauksessa
https://www.nature.com/articles/s41574-022-00800-5
Lisätietoja:
endokrinologian erikoislääkäri ja osastonylilääkäri Tiinamaija Tuomi,
HUS Vatsakeskus tiinamaija.tuomi@hus.fi +358 50 427 9013
tutkimusjohtaja, Helsingin yliopisto, Suomen molekyylilääketieteen instituutti
Folkhälsanin tutkimuskeskus
lastentautien erikoislääkäri ja lastenendokrinologi, LT Minna Harsunen, HUS Lasten ja nuorten sairaudet, minna.harsunen@hus.fi+358 50 4284954
Folkhälsanin tutkimuskeskus, FINNMODY-tutkimus
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudenmaan alueella. Meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
HUS-sammanslutningens styrelse beslutade om förslaget till ram för budgeten 2026 inför sammanslutningens stämma12.5.2025 13:35:48 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse beslutade på sitt möte den 12 maj om HUS ramförslag för budgeten 2026 och om en försäljning av HUS Fastighetstjänster Ab. Sammanslutningens styrelse behandlade också verksamheten och ekonomin i januari–mars 2025 samt färdplanen för HUS Psykiatri för 2025–2040.
Yhtymähallitus päätti HUSin vuoden 2026 talousarvion kehysesityksestä yhtymäkokoukselle12.5.2025 13:35:48 EEST | Tiedote
Yhtymähallitus päätti 12.5. kokouksessaan HUSin talousarvion kehysesityksestä vuodelle 2026 sekä HUS Kiinteistöpalvelut Oy:n myynnistä. Yhtymähallitus käsitteli myös tammi−maaliskuun 2025 toimintaa ja taloutta sekä psykiatrian tiekarttaa vuosille 2025–2040.
Hyvällä synnytyksenaikaisella hoidolla voidaan vähentää vastasyntyneiden aivovaurioita12.5.2025 08:39:29 EEST | Tiedote
Vastasyntyneen vakava aivovaurio voi syntyä huomaamatta, mutta se ei ole aina väistämätön. Tuore HUSin ja Helsingin yliopiston tutkimus osoittaa, että puolessa tapauksista, joissa synnytyksen alussa sikiön sykekäyrärekisteröinti oli normaali, olisi aivovaurio ollut mahdollisesti vältettävissä. Arvion mukaan noin viidesosa kaikista aivovauriotapauksista olisi voinut hyötyä ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä.
HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 12 april9.5.2025 09:39:55 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse sammanträder måndagen den 12 april för att behandla HUS budgetförslag för 2026. På sitt möte behandlar sammanslutningens styrelse också verksamheten och ekonomin i januari–mars, färdplanen för HUS Psykiatri för 2025–2040 samt en eventuell försäljning av en del av HUS Fastighetstjänster Ab. HUS Fastighetstjänster Ab är en del av koncernen HUS Fastigheter. Föredragningslistan för mötet finns här. Sammanslutningens styrelse leder HUS verksamhet, förvaltning och ekonomi. Sammanslutningens styrelse har 17 ledamöter och av dem är två företrädare för Helsingfors universitet. Sammanslutningens styrelse sammanträder cirka en gång per månad.
HUSin yhtymähallitus kokoontuu 12.5.9.5.2025 09:39:55 EEST | Tiedote
Yhtymähallitus kokoontuu maanantaina 12.5. käsittelemään HUSin talousarvioesitystä vuodelle 2026. Yhtymähallitus käsittelee kokouksessaan myös tammi-maaliskuun toimintaa ja taloutta, HUSin Psykiatrian tiekarttaa vuosille 2025–2040 sekä HUS Kiinteistöpalvelut Oy:n mahdollista liiketoiminnan osan myyntiä. HUS Kiinteistöpalvelut Oy on osa HUS Kiinteistöt -yhtiöryhmää. Kokouksen esityslistan voi lukea täältä. Yhtymähallitus johtaa HUSin toimintaa, hallintoa ja taloutta. Yhtymähallituksessa on 17 jäsentä, joista kaksi on Helsingin yliopiston edustajia. Yhtymähallitus kokoontuu noin kerran kuukaudessa. HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme