Pelokkaat tanskandoggit auttoivat tunnistamaan uuden geenialueen

Tunnistetulla geenialueella on useita aivojen kehitykseen ja toimintaan, sekä ahdistuneisuuteen liittyviä ehdokasgeenejä, joiden tarkempi analysointi voi paljastaa uusia pelkoon liittyviä hermostollisia mekanismeja.  

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmän tutkimus on julkaistu Translational Psychiatry -lehdessä. Tutkimusta varten kerättiin aineistoa yli 120 tanskandoggista. Tanskandoggi kuuluu maailman suurimpien koirarotujen joukkoon.

Tutkimushanke käynnistettiin, kun useat tanskandoggien omistajat lähestyivät tutkimusryhmää ja kertoivat koirilla esiintyvästä erityisesti vieraisiin ihmisiin kohdistuvasta häiritsevästä pelokkuudesta.

– Pelko sinänsä on luontainen, elintärkeä reaktio, mutta liiallisena se hallitsee elämää ja muuttuu käytöshäiriöksi. Etenkin suurikokoisilla koirilla vahvasti ilmenevä pelokkuus on usein erityisen ongelmallista, sillä se vaikeuttaa koiran käsittelyä ja hallintaa, kertoo tohtori Riika Sarviaho Helsingin yliopistosta.

Koirilla ahdistuneisuuteen ja pelokkuuteen liittyviin käytöshäiriöihin luetaan esimerkiksi yleistynyt ahdistuneisuushäiriö sekä erilaiset fobiat. Pelko voi näkyä vaikkapa koiran pyrkimyksenä paeta pelottavaksi koettua tilannetta, mutta pahimmillaan se voi ilmetä aggressiivisuutena, joka saattaa johtaa toisiin koiriin tai ihmisiin kohdistuviin hyökkäyksiin.

– Aiemmissa tutkimuksissa on esitetty, että koirien ahdistuneisuus ja pelokkuus vastaisivat ihmisten ahdistuneisuushäiriötä. Koirien pelokkuuden tutkiminen voikin tuoda lisää tietoa myös ihmisten ahdistuneisuushäiriöistä ja auttaa ymmärtämään myös niiden geneettistä taustaa, toteaa professori Hannes Lohi tutkimuksen laajemmasta tavoitteesta.

Pe­lok­kuu­den taus­tal­la uusi gee­nia­lue

Koirien omistajat osallistuivat kansalaistieteen avulla tehtävään tutkimukseen täyttämällä koiristaan käyttäytymiskyselyn. Kyselyn avulla koirat pisteytettiin pelon voimakkuuden mukaan. Geenitutkimus paljasti pelokkuuteen liittyvän geenialueen kromosomista 11. Analyysi toistettiin ottamalla huomioon koiran pentuna kokema sosiaalistaminen, eli tutustuttaminen uusiin ihmisiin, koiriin ja tilanteisiin. Tämä vahvisti saatua tulosta.

– Käyttäytymistutkimuksissa on tärkeää muistaa, että ympäristöllä on geenien ohella suuri vaikutus ominaisuuden ilmenemiseen. Koirilla yksi tärkeä ympäristötekijä, jonka on havaittu vaikuttavan vahvasti pelokkuuteen, on koiranpennun sosiaalistaminen. Tutkimuksessa pyrittiin siis poistamaan pentuna koetun sosiaalistamisen vaikutus ja näin tarkastelemaan vain geneettistä taipumusta pelokkuuteen, kertoo Sarviaho.

Aluetta tutkittiin tarkemmin myös kokoperimäsekvensoinnin avulla, mutta tutkijat eivät toistaiseksi onnistuneet löytämään alueelta tiettyä pelokkuudelle altistavaa geenimuunnosta.

– Vaikka varsinaista riskimuunnosta ei löytynytkään, geenialue on kiinnostava, sillä siellä on useita geenejä, jotka on aiemmin liitetty eri tutkimusmalleissa hermoston kehitykseen ja toimintaan sekä ahdistuneisuuteen. Esimerkiksi MAPK9-geeni on liitetty aivojen kehitykseen ja hermosolujen muovautuvuuteen sekä ahdistuneisuuteen. RACK1 on liitetty hermosolujen kehitykseen ja N4BP3 neurologisiin sairauksiin, kertoo professori Lohi.

Pen­tuiän kiih­ty­nyt kas­vu yh­tey­des­sä ar­kuu­teen?

Koirien pelokkuuteen nyt liitettyä aluetta vastaava geenialue on ihmisillä liitetty harvinaiseen syndroomaan, johon kuuluu sekä neurologisia oireita, että esimerkiksi kiihtynyt kasvu lapsuudessa.

– Tutkimus on vielä hyvin varhaisessa vaiheessa ja tuloksia pitää tulkita varovasti, mutta erityisen suurikokoista rotua tutkittaessa on mielenkiintoista, että pelokkuuteen nyt liitetyllä geenialueella näyttää olevan sekä neurologinen että kasvuun liittyvä rooli, jatkaa Riika Sarviaho.

Koirien käyttäytymistutkimuksessa geenilöydöt ovat toistaiseksi melko harvinaisia, eikä nyt löydettyä geenialuetta ole ennemmin liitetty pelokkuuteen. Lohen tutkimusryhmä on aiemmin kuvannut geenialueet myös koirien pelokkuuteen sekä ääniarkuuteen. Geenitutkimusten tulokset vahvistavat oletusta, että pelokkuus ja ahdistuneisuus ovat perinnöllisiä. Jotta tarkemmat riskitekijät voidaan tunnistaa, ja löydösten merkitys vahvistaa,  tutkimus tulisi vielä toistaa suuremmassa aineistossa.

Hannes Lohen johtama tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä ja lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa. Tätä tutkimusta ovat tukeneet muun muassa Euroopan tiedeneuvosto (260997 DOGPSYCH), Suomen Akatemia (268019), ERA-NET Neuron Mental Disorders, Jane ja Aatos Erkin Säätiö, Helsingin yliopiston tohtoriohjelmat (ILS ja DVM), Sigrid Juseliuksen Säätiö, Suomen Kulttuurirahasto, Jenny ja Antti Wihurin säätiö, Ella ja Georg Ehrnrooth säätiö, Alfred Kordelinin säätiö, Folkhälsanin tutkimuskeskus ja Oulun yliopisto.

Viite: Sarviaho R, Hakosalo O, Tiira K, Sulkama S, Niskanen JE, Hytönen MK, Sillanpää MJ, Lohi H. A novel genomic region on chromosome 11 associated with fearfulness in dogs. Translational Psychiatry, in press, 2020.