Särskilt långvuxna barn ska undersökas inom den specialiserade sjukvården
Avvikelser i längdmätningar på rådgivningar och i skolor kan vara tecken på allvarligare sjukdomar eller störningar. Barnen som noteras via längdscreeningarna undersöks inom den specialiserade sjukvården.
Kortvuxenhet och relaterade genavvikelser och sjukdomar har undersökts mycket, men det finns få studier på långvuxna barn.
”Vi har inte exakt vetat vilka kännetecken som ligger till grund för att skicka ett långvuxet barn till den specialiserade sjukvården, vilka undersökningar som bör göras och hur man ska vårda barnet”, säger doktorand och medicine licentiat Juho Kärkinen vid Lastentautien tutkimuskeskus (Forskningscentralen för barnsjukdomar).
I en färsk delstudie av Juho Kärkinens doktorsavhandling, som publicerades i det prestigefyllda Lancets EClinicalMedicine, utreddes sjukdomar som ligger bakom särskild långvuxenhet och deras kliniska kännetecken. Undersökningen visade att 14 procent av de särskilt långa barnen har en sjukdom som beror på genförändringar eller avvikande hormonfunktion.
”Undersökningen ökade kunskapen om vilka diagnostiska undersökningar som riktas till särskilt långvuxna barn och vilka sjukdomsrisker de löper. Barnen ska undersökas inom den specialiserade sjukvården och det ska utredas om det finns en sjukdom bakom långvuxenheten”, sammanfattar barnendokrinolog och docent Matti Hero vid Nya barnsjukhuset.
Det är viktigt att identifiera det syndrom som genförändringen orsakar
I en internationellt exceptionellt omfattande undersökning gjord på drygt 123 000 barn som genomfördes vid HUS samlade man uppgifter om barn vars längd var över tre SD-enheter vid över tre års ålder. Man beslöt att låta 424 särskilt långa barn delta i undersökningen. I undersökningen deltog lika många flickor och pojkar.
Alla patientjournaler och resultat från laboratorieprov och bilddiagnostik undersöktes var för sig och kliniska kännetecken gällande långvuxenhet samt tillväxtsättet dokumenterades.
En tillväxtstörning orsakad av en förändring i en gen, såsom Marfans eller Sotos syndrom, konstaterades hos fyra procent av de långvuxna barnen. I forskningsmaterialet hittades dessa syndrom främst bland de mest långvuxna barnen. Genmutationen hos en person med Marfans syndrom är ofta förknippad med problem i stöd- och rörelseorganen på grund av att bindväven tänjs, aortaaneurysm och luxation av ögonlinsen. Sotos syndrom kännetecknas förutom av storvuxenhet även av bland annat yttre kännetecken som är karakteristiska för sjukdomen, inlärningssvårigheter av olika grad, och ofta av lindrig utvecklingsstörning.
”Dessa syndrom är förknippade med störningar i flera olika organ, så barnen behöver utöver omfattande undersökningar också ärftlighetsrådgivning samt uppföljning och vård”, säger Juho Kärkinen.
Var tionde har avvikande hormonfunktion
Hos 10 procent orsakades särskild långvuxenhet av avvikande hormonfunktion. Då var det oftast fråga om förtidig pubertet eller en förtidig adrenarke, som också ska undersökas inom den specialiserade sjukvården.
”Undersökningen visade att de lätt kunde urskiljas vid tillväxtscreeningar på basis av hur de växte och hur snabbt de växte”, berättar Matti Hero.
På HUS barnendokrinologiska mottagningar utvecklas som bäst ett diagnostiskt prognosverktyg i samarbete med HUS IT-förvaltning och Accenture. Målet är att bedöma sjukdomsriskerna i samband med olika tillväxtstörningar hos barn utifrån tillväxtuppgifterna. Utvecklingsarbetet baserar sig på undersökningar som gjorts vid HUS om kort- och långvuxna.
Nyckelord
Kontakter
Doktorand, ML Juho Kärkinen, juho.karkinen@helsinki.fi, 050 438 8825
Barnendokrinolog, docent Matti Hero, matti.hero@hus.fi, 050 428 6412
Länkar
Om
På HUS Helsingfors universitetssjukhus vårdas årligen cirka 680 000 patienter. Våra nästan 27 000 proffs arbetar för alla patienters bästa. Vi har ansvaret för den specialiserade sjukvården för invånarna i våra 24 medlemskommuner. Dessutom har behandlingen av flera sällsynta och svåra sjukdomar koncentrerats riksomfattande till oss.
HUS är Finlands största aktör inom hälso- och sjukvårdsbranschen och den näst största arbetsgivaren i landet. Vår kompetens är internationellt känd och erkänd. Som universitetssjukhus utvärderar och utvecklar vi ständigt våra behandlingsmetoder och vår verksamhet.
Följ HUS
Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.
Senaste pressmeddelandena från HUS
Legionellabakteeria löytynyt Hyvinkään sairaalan hanavedestä - yhtään infektiota ei ole todettu18.4.2024 16:37:03 EEST | Tiedote
Hyvinkään sairaalan synnytysosaston vesihanoista otetuista näytteistä on omaseurannassa löytynyt toimenpiderajat ylittävä määrä legionellabakteeria. Synnytyssaleja on käytössä yksi vähemmän kuin normaalisti. Muutoin synnytystoiminta jatkuu normaalisti. Löydöksiin ei liity yhtään legionellan aiheuttamaa infektiota.
Distansmottagning även för barn – Nylands Jourhjälp utvidgar sina tjänster17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Nylands Jourhjälp erbjuder från och med den 19 april 2024 möjlighet till distansmottagning även för barnsjukdomar. Läkaren kan i fortsättning träffa barnet och föräldrarna via videosamtal. Orsaken till den utökade tjänsten är dokumenterad erfarenhet av hög kundnöjdhet för distansmottagningen och högklassiga vårdresultat.
Lapsetkin pääsevät etävastaanotolle – Uudenmaan Päivystysapu laajentaa palveluaan17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Uudenmaan Päivystysavussa tarjotaan etävastaanottomahdollisuutta 19.4.2024 alkaen myös lasten sairauksiin. Lääkäri voi tavata lapsen ja hänen vanhempansa jatkossa videon välityksellä. Palvelun laajentamisen taustalla ovat näytöt etävastaanottojen korkeasta asiakastyytyväisyydestä ja laadukkaista hoitotuloksista.
Children will be able to access remote appointments: Medical Helpline in Uusimaa expands its service17.4.2024 07:15:00 EEST | Press release
The Medical Helpline in Uusimaa will offer remote appointments for children’s illnesses as well starting April 19, 2024. A doctor can hold a remote video consultation with the child and parent. The service expansion is supported by evidence of high client satisfaction and excellent treatment outcomes in remote appointments.
Sockervärdena hos barn med diabetes kan hållas under kontroll med en smartpump11.4.2024 12:02:08 EEST | Tiedote
En självreglerande insulinpump håller sockervärdena hos barn med diabetes stabila, till och med på samma nivå som hos friska barn.
I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.
Besök vårt pressrum