HUS

Särskilt långvuxna barn ska undersökas inom den specialiserade sjukvården

Dela

Vid HUS utreddes orsaker, kännetecken och associerade sjukdomar till barns långvuxenhet. Av de särskilt långa barnen har 14 procent en sjukdom som beror på genförändringar eller avvikande hormonfunktion och som kräver uppföljning eller behandling.

Avvikelser i längdmätningar på rådgivningar och i skolor kan vara tecken på allvarligare sjukdomar eller störningar. Barnen som noteras via längdscreeningarna undersöks inom den specialiserade sjukvården.

Kortvuxenhet och relaterade genavvikelser och sjukdomar har undersökts mycket, men det finns få studier på långvuxna barn.

”Vi har inte exakt vetat vilka kännetecken som ligger till grund för att skicka ett långvuxet barn till den specialiserade sjukvården, vilka undersökningar som bör göras och hur man ska vårda barnet”, säger doktorand och medicine licentiat Juho Kärkinen vid Lastentautien tutkimuskeskus (Forskningscentralen för barnsjukdomar).

I en färsk delstudie av Juho Kärkinens doktorsavhandling, som publicerades i det prestigefyllda Lancets EClinicalMedicine, utreddes sjukdomar som ligger bakom särskild långvuxenhet och deras kliniska kännetecken. Undersökningen visade att 14 procent av de särskilt långa barnen har en sjukdom som beror på genförändringar eller avvikande hormonfunktion.

”Undersökningen ökade kunskapen om vilka diagnostiska undersökningar som riktas till särskilt långvuxna barn och vilka sjukdomsrisker de löper. Barnen ska undersökas inom den specialiserade sjukvården och det ska utredas om det finns en sjukdom bakom långvuxenheten”, sammanfattar barnendokrinolog och docent Matti Hero vid Nya barnsjukhuset.

Det är viktigt att identifiera det syndrom som genförändringen orsakar

I en internationellt exceptionellt omfattande undersökning gjord på drygt 123 000 barn som genomfördes vid HUS samlade man uppgifter om barn vars längd var över tre SD-enheter vid över tre års ålder. Man beslöt att låta 424 särskilt långa barn delta i undersökningen. I undersökningen deltog lika många flickor och pojkar.

Alla patientjournaler och resultat från laboratorieprov och bilddiagnostik undersöktes var för sig och kliniska kännetecken gällande långvuxenhet samt tillväxtsättet dokumenterades.

En tillväxtstörning orsakad av en förändring i en gen, såsom Marfans eller Sotos syndrom, konstaterades hos fyra procent av de långvuxna barnen. I forskningsmaterialet hittades dessa syndrom främst bland de mest långvuxna barnen. Genmutationen hos en person med Marfans syndrom är ofta förknippad med problem i stöd- och rörelseorganen på grund av att bindväven tänjs, aortaaneurysm och luxation av ögonlinsen. Sotos syndrom kännetecknas förutom av storvuxenhet även av bland annat yttre kännetecken som är karakteristiska för sjukdomen, inlärningssvårigheter av olika grad, och ofta av lindrig utvecklingsstörning.

”Dessa syndrom är förknippade med störningar i flera olika organ, så barnen behöver utöver omfattande undersökningar också ärftlighetsrådgivning samt uppföljning och vård”, säger Juho Kärkinen.

Var tionde har avvikande hormonfunktion

Hos 10 procent orsakades särskild långvuxenhet av avvikande hormonfunktion. Då var det oftast fråga om förtidig pubertet eller en förtidig adrenarke, som också ska undersökas inom den specialiserade sjukvården.

”Undersökningen visade att de lätt kunde urskiljas vid tillväxtscreeningar på basis av hur de växte och hur snabbt de växte”, berättar Matti Hero.

På HUS barnendokrinologiska mottagningar utvecklas som bäst ett diagnostiskt prognosverktyg i samarbete med HUS IT-förvaltning och Accenture. Målet är att bedöma sjukdomsriskerna i samband med olika tillväxtstörningar hos barn utifrån tillväxtuppgifterna. Utvecklingsarbetet baserar sig på undersökningar som gjorts vid HUS om kort- och långvuxna.

Nyckelord

Kontakter

Doktorand, ML Juho Kärkinen, juho.karkinen@helsinki.fi, 050 438 8825

Barnendokrinolog, docent Matti Hero, matti.hero@hus.fi, 050 428 6412

Länkar

Om

HUS
HUS
Stenbäckinkatu 9, PL 100
00029 HUS

http://www.hus.fi

På HUS Helsingfors universitetssjukhus vårdas årligen cirka 680 000 patienter. Våra nästan 27 000 proffs arbetar för alla patienters bästa. Vi har ansvaret för den specialiserade sjukvården för invånarna i våra 24 medlemskommuner. Dessutom har behandlingen av flera sällsynta och svåra sjukdomar koncentrerats riksomfattande till oss.

HUS är Finlands största aktör inom hälso- och sjukvårdsbranschen och den näst största arbetsgivaren i landet. Vår kompetens är internationellt känd och erkänd. Som universitetssjukhus utvärderar och utvecklar vi ständigt våra behandlingsmetoder och vår verksamhet.

Följ HUS

Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.

Senaste pressmeddelandena från HUS

I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.

Besök vårt pressrum