Tutkijat löysivät perinnölliseen lymfaturvotukseen liittyvän uuden geenin – löydös auttaa uusien hoitomuotojen kehittämisessä
Tutkijat ovat löytäneet geenimuutoksia, jotka vaikuttavat ihmisen imu- ja verisuonien kehitykseen ja perinnöllisen lymfaturvotuksen kehittymiseen. Tulokset avaavat mahdollisuuksia lymfaturvotuksen diagnostiikan parantamiseen ja hoidon kehittämiseen.
Lymfaturvotus on invalidisoiva krooninen sairaus. Lymfaturvotuksesta kärsivällä potilaalla imunesteen kierto on häiriintynyt, minkä seurauksena imuneste kertyy esimerkiksi jalkoihin tai käsivarsiin. Pelkästään Euroopassa yli miljoona ihmistä sairastaa lymfaturvotusta.
Primäärinen lymfaturvotus on perinnöllistä, eikä sen syytä aina tiedetä. Sekundäärinen lymfaturvotus syntyy esimerkiksi kirurgisten toimenpiteiden tai sädehoitojen seurauksena, kun terve imusuonisto vahingoittuu.
Toistaiseksi lymfaturvotukseen ei ole ollut tarjolla tehokasta parantavaa hoitoa.
Tutkimuksesta arvokasta tietoa lymfaturvotuksen syntymekanismeista
Professori Miikka Vikkulan tutkimusryhmä de Duve-instituutissa Belgiassa keräsi DNA-näytteitä potilaista, joilla on todettu periytyviä veri- ja imusuonipoikkeamia. Tutkimusryhmä löysi ANGPT2-geenissä muutoksia, jotka liittyvät lymfaturvotukseen. Yhdessä Helsingin yliopiston professori Kari Alitalon tutkimusryhmän kanssa tutkijat ovat osoittaneet, että kyseiset muutokset ANGPT2-geenissä vaikuttavat geenin kasvutekijään, jolla on keskeinen merkitys imu- ja verisuonien kehityksessä.
Jo aiemmin on osoitettu, että ANGPT2-geeni vaikuttaa hiirillä imusuonien kehitykseen. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa ANGPT2-geenin mutaatioiden johtavan lymfaturvotukseen myös ihmisillä.
– Lymfaturvotusta aiheuttavia geenimutaatioita tunnetaan jo useita, mutta useimpien potilaiden kohdalla taudin syytä ei tunneta. Tutkimus auttaa ymmärtämään taudin syntymekanismeja, mikä edesauttaa uusien hoitomuotojen kehittämistä, korostaa professori Alitalo.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu Science Translational Medicine -lehdessä.
Tärkeimmät rahoittajat: Wihurin tutkimuslaitos, Jane and Aatos Erkon säätiö, Euroopan tutkimusneuvosto, Suomen Akatemia, Novo Nordisk säätiö ja Sigrid Juséliuksen säätiö.
Viite: Leppänen and Brouillard et al, Science Translational Medicine. DOI: 10.1126/scitranslmed.aax8013
Lisätietoja:
Kari Alitalo, professori, Helsingin yliopisto, Wihurin tutkimuslaitos ja translationaalisen syöpälääketieteen tutkimusohjelma, iCAN Digitaalisen yksilöllistetyn syöpälääketieteen lippulaiva
Puh. 02 941 255 11
Sähköposti: kari.alitalo@helsinki.fi
**********************************
Ystävällisin terveisin
Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Suomalaistutkimus osoitti ensimmäistä kertaa maailmassa: tupakointi aiheuttaa tappavan aivoverenvuodon17.9.2020 12:00:00 EEST | Tiedote
Juuri julkaistun suomalaisen kaksostutkimuksen mukaan tupakointi aiheuttaa todennäköisesti merkittävän osan kaikkein tappavimmista aivoverenkiertohäiriöstä - lukinkalvonalaisesta aivoverenvuodosta. Tutkimuksessa havaittiin tupakoinnin selittävän, miksi ainoastaan toinen kaksosista sairastuu kuolettavaan aivoverenvuotoon. Löydös osoittaa ensimmäistä kertaa todellisen syy-seuraussuhteen tupakoinnin ja lukinkalvonalaisen aivoverenvuodon välillä.
Persoonallisuushäiriö heikensi merkittävästi masentuneiden nuorten hoidon ennustetta – apua sosiaalisesta tuesta17.9.2020 10:00:00 EEST | Tiedote
Masentuneen nuoren samanaikainen persoonallisuushäiriö voi heikentää hoitoennustetta sekä lyhyellä että pitkällä aikavälillä, kertoo väitöstutkimus. Tutkimukseen osallistuneista 67 prosentilla masennus uusiutui kahdeksan vuoden seuranta-aikana.
Hammasröntgen voi paljastaa kroonisen sepelvaltimotaudin16.9.2020 10:00:00 EEST | Tiedote
Röntgenissä havaittava kaulavaltimon kalkkeuma yhdistyi tutkimuksessa sekä sepelvaltimotautiin että myös moniin suun tulehduksiin.
Suomelle uusi sudenkorentolaji lännenkirsikorento havaittiin Ahvenanmaalla15.9.2020 16:01:44 EEST | Tiedote
Luontoharrastaja lisäsi Suomen Lajitietokeskukseen kuvan sudenkorennosta, jollaista maastamme ei ole aiemmin tavattu. Laji paljastui Suomelle uudeksi.
Metsänomistaja 2020 -tutkimus: Sähköisten palveluiden käytössä vielä tehostettavaa, kymmenesosa metsänomistajista ei hyväksy lainkaan avohakkuita15.9.2020 16:00:00 EEST | Tiedote
Metsänomistaja 2020 -tutkimuksen mukaan metsänhoitotöiden myönteisiin vaikutuksiin uskovien suomalaisten metsänomistajien määrä on laskenut. Valtaosa metsänomistajista on kuitenkin tyytyväisiä nykyisiin metsänhoito- ja hakkuutapoihin. Kolme neljäsosaa metsänomistajista pitää avohakkuita sopivana kasvatustapana, mutta usea kuitenkin rajoittaisi niiden käyttöä.
Terveydenhuollossa saavutetaan parempia tuloksia, kun henkilökunta puhuu potilaan äidinkieltä15.9.2020 10:00:00 EEST | Tiedote
Väitöstutkimuksen mukaan etenkin iäkkäämmillä ja heikommin koulutetuilla kaksikielisillä ruotsinkielisillä naispotilailla oli vaikeuksia selittää terveysongelmiaan ja ymmärtää hoito-ohjeita suomeksi. Ruotsia äidinkielenään puhuvat potilaat olivat myös vähemmän tyytyväisiä hoitoon, kun he kohtasivat suomea puhuvan lääkärin.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme