Tutkijat löysivät perinnölliseen lymfaturvotukseen liittyvän uuden geenin – löydös auttaa uusien hoitomuotojen kehittämisessä
Tutkijat ovat löytäneet geenimuutoksia, jotka vaikuttavat ihmisen imu- ja verisuonien kehitykseen ja perinnöllisen lymfaturvotuksen kehittymiseen. Tulokset avaavat mahdollisuuksia lymfaturvotuksen diagnostiikan parantamiseen ja hoidon kehittämiseen.
Lymfaturvotus on invalidisoiva krooninen sairaus. Lymfaturvotuksesta kärsivällä potilaalla imunesteen kierto on häiriintynyt, minkä seurauksena imuneste kertyy esimerkiksi jalkoihin tai käsivarsiin. Pelkästään Euroopassa yli miljoona ihmistä sairastaa lymfaturvotusta.
Primäärinen lymfaturvotus on perinnöllistä, eikä sen syytä aina tiedetä. Sekundäärinen lymfaturvotus syntyy esimerkiksi kirurgisten toimenpiteiden tai sädehoitojen seurauksena, kun terve imusuonisto vahingoittuu.
Toistaiseksi lymfaturvotukseen ei ole ollut tarjolla tehokasta parantavaa hoitoa.
Tutkimuksesta arvokasta tietoa lymfaturvotuksen syntymekanismeista
Professori Miikka Vikkulan tutkimusryhmä de Duve-instituutissa Belgiassa keräsi DNA-näytteitä potilaista, joilla on todettu periytyviä veri- ja imusuonipoikkeamia. Tutkimusryhmä löysi ANGPT2-geenissä muutoksia, jotka liittyvät lymfaturvotukseen. Yhdessä Helsingin yliopiston professori Kari Alitalon tutkimusryhmän kanssa tutkijat ovat osoittaneet, että kyseiset muutokset ANGPT2-geenissä vaikuttavat geenin kasvutekijään, jolla on keskeinen merkitys imu- ja verisuonien kehityksessä.
Jo aiemmin on osoitettu, että ANGPT2-geeni vaikuttaa hiirillä imusuonien kehitykseen. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa ANGPT2-geenin mutaatioiden johtavan lymfaturvotukseen myös ihmisillä.
– Lymfaturvotusta aiheuttavia geenimutaatioita tunnetaan jo useita, mutta useimpien potilaiden kohdalla taudin syytä ei tunneta. Tutkimus auttaa ymmärtämään taudin syntymekanismeja, mikä edesauttaa uusien hoitomuotojen kehittämistä, korostaa professori Alitalo.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu Science Translational Medicine -lehdessä.
Tärkeimmät rahoittajat: Wihurin tutkimuslaitos, Jane and Aatos Erkon säätiö, Euroopan tutkimusneuvosto, Suomen Akatemia, Novo Nordisk säätiö ja Sigrid Juséliuksen säätiö.
Viite: Leppänen and Brouillard et al, Science Translational Medicine. DOI: 10.1126/scitranslmed.aax8013
Lisätietoja:
Kari Alitalo, professori, Helsingin yliopisto, Wihurin tutkimuslaitos ja translationaalisen syöpälääketieteen tutkimusohjelma, iCAN Digitaalisen yksilöllistetyn syöpälääketieteen lippulaiva
Puh. 02 941 255 11
Sähköposti: kari.alitalo@helsinki.fi
**********************************
Ystävällisin terveisin
Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopistoPL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
20-vuotias Aleksanteri-konferenssi pureutuu globaaliin maahanmuuttoon yhdessä sisäministeriön kanssa19.10.2021 08:00:00 EEST | Tiedote
Siirtolaisuus on vahvistuva globaali trendi, jonka vaikutukset niin lähtö-, kohde- kuin kauttakulkumaihinkin ovat merkittäviä. 27.-29.10. verkkotapahtumana järjestettävä Eurasia and Global Migration -konferenssi kokoaa eri alojen tutkijoita keskustelemaan maahanmuutosta Euraasian kontekstissa.
Myönteiset odotukset lapsesta raskauden aikana vahvistavat äidin kiintymystä vauvaan – stressi ja masennus lisäävät ongelmien riskiä18.10.2021 09:00:00 EEST | Tiedote
Suomalaistutkimuksessa viisi prosenttia äideistä kuvasi ongelmia kiintymyssuhteessaan vauvaan. Tutkimustulokset korostavat äidin psyykkisen hyvinvoinnin ja aikuisten välisten vuorovaikutussuhteiden merkitystä jo ennen vauvan syntymää.
Koirien ADHD:n kaltainen käytös muistuttaa ihmisen ADHD:ta15.10.2021 15:52:29 EEST | Tiedote
Noin 11 000 koiran tutkimus Helsingin yliopistossa paljasti, että koiran sukupuoli, ikä ja rotu, käyttäytymisen ongelmat sekä jotkin elinympäristön ominaisuudet ovat yhteydessä yliaktiiviseen ja impulsiiviseen käytökseen ja keskittymiskyvyttömyyteen (ADHD).
Vähemmän lihaa ja maitoa, enemmän palkokasveja ja täysjyväviljaa – planetaarinen ruokavalio muuttaisi huomattavasti lasten ruokailutottumuksia14.10.2021 09:00:00 EEST | Tiedote
Suomalaislasten ruokailutottumusten tulisi muuttua merkittävästi lähestyäkseen kasvikunnan raaka-aineita painottavaa planetaarista ruokavaliota. Aikuisten esimerkki muutoksessa on tärkeä.
Helsingin yliopisto hakee oikeutta järjestää terveystieteiden maisterikoulutusta – koulutus vahvistaisi sote-alaa koko Uudellamaalla13.10.2021 12:32:17 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto on jättänyt opetus- ja kulttuuriministeriölle osoitetun hakemuksen koulutusvastuusta terveystieteiden alalle. Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri, sosiaali- ja terveysalan ammattijärjestö Tehy sekä keskeiset pääkaupunkiseudun sote-alan koulutusta tarjoavat ammattikorkeakoulut Metropolia ja Laurea ovat ilmaisseet hankkeelle vahvan kannatuksensa.
Uusi tutkimussukelluskoulutus aloittaa toimintansa Tvärminnessä13.10.2021 10:45:00 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston Tvärminnen eläintieteellinen asema Hangossa tavoittelee johtavaa asemaa kylmien vesien tutkimussukelluskouluttajana. Ensimmäinen koulutus aloitetaan ensi vuoden huhtikuussa australialaisen Edd Stockdalen johdolla.
Miespelaajat korostuvat eniten rahapeleihin kuluttavassa ryhmässä13.10.2021 10:30:17 EEST | Tiedote
Noin puolet rahapelikulutuksesta tuli keskimmäiseen tuloluokkaan kuuluvilta pelaajilta, ilmenee suomalaisten rahapelikulutukseen eri väestöryhmien välillä keskittyneestä tutkimuksesta. Kun pelaajan taustatiedot ja pelikäyttäytyminen huomioitiin, eniten kuluttavien ryhmässä korostuivat korkean tulotason pelaajat.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme