Helsingin yliopisto

Tutkijat löysivät perinnölliseen lymfaturvotukseen liittyvän uuden geenin – löydös auttaa uusien hoitomuotojen kehittämisessä

Jaa

Tutkijat ovat löytäneet geenimuutoksia, jotka vaikuttavat ihmisen imu- ja verisuonien kehitykseen ja perinnöllisen lymfaturvotuksen kehittymiseen. Tulokset avaavat mahdollisuuksia lymfaturvotuksen diagnostiikan parantamiseen ja hoidon kehittämiseen.

Vasemmalla angiopoietiini 2 -kasvutekijän erittymisestä imusuonen sisäpintaa verhoavista endoteelisolusta (punainen nuoli) ja kiinnittymisestä reseptoriin (harmaalla). Kuva oikealla näyttää lymfödeemapotilaan ANGPT2 -mutaation vaikutuksen: kasvutekijän erittyminen estyy ja tämä vähentää reseptorin pariutumista ja aktivaatiota johtaen jalan turvotukseen. Kuva: Alitalo Lab
Vasemmalla angiopoietiini 2 -kasvutekijän erittymisestä imusuonen sisäpintaa verhoavista endoteelisolusta (punainen nuoli) ja kiinnittymisestä reseptoriin (harmaalla). Kuva oikealla näyttää lymfödeemapotilaan ANGPT2 -mutaation vaikutuksen: kasvutekijän erittyminen estyy ja tämä vähentää reseptorin pariutumista ja aktivaatiota johtaen jalan turvotukseen. Kuva: Alitalo Lab

Lymfaturvotus on invalidisoiva krooninen sairaus. Lymfaturvotuksesta kärsivällä potilaalla imunesteen kierto on häiriintynyt, minkä seurauksena imuneste kertyy esimerkiksi jalkoihin tai käsivarsiin. Pelkästään Euroopassa yli miljoona ihmistä sairastaa lymfaturvotusta.  

Primäärinenlymfaturvotus on perinnöllistä, eikä sen syytä aina tiedetä. Sekundäärinen lymfaturvotus syntyy esimerkiksi kirurgisten toimenpiteiden tai sädehoitojen seurauksena, kun terve imusuonisto vahingoittuu.  

Toistaiseksi lymfaturvotukseen ei ole ollut tarjolla tehokasta parantavaa hoitoa. 

Tutkimuksesta arvokasta tietoa lymfaturvotuksen syntymekanismeista 

Professori Miikka Vikkulan tutkimusryhmä de Duve-instituutissa Belgiassa keräsi DNA-näytteitä potilaista, joilla on todettu periytyviä veri- ja imusuonipoikkeamia. Tutkimusryhmä löysi ANGPT2-geenissä muutoksia, jotka liittyvät lymfaturvotukseen. Yhdessä Helsingin yliopiston professori Kari Alitalon tutkimusryhmän kanssa tutkijat ovat osoittaneet, että kyseiset muutokset ANGPT2-geenissä vaikuttavat geenin kasvutekijään, jolla on keskeinen merkitys imu- ja verisuonien kehityksessä.   

Jo aiemmin on osoitettu, että ANGPT2-geeni vaikuttaa hiirillä imusuonien kehitykseen. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa ANGPT2-geenin mutaatioiden johtavan lymfaturvotukseen myös ihmisillä.  

  Lymfaturvotusta aiheuttavia geenimutaatioita tunnetaan jo useita, mutta useimpien potilaiden kohdalla taudin syytä ei tunneta. Tutkimus auttaa ymmärtämään taudin syntymekanismeja, mikä edesauttaa uusien hoitomuotojen kehittämistä, korostaa professori Alitalo.  

Tutkimuksen tulokset on julkaistu Science Translational Medicine -lehdessä. 

Tärkeimmät rahoittajat: Wihurin tutkimuslaitos, Jane and Aatos Erkon säätiö, Euroopan tutkimusneuvosto, Suomen Akatemia, Novo Nordisk säätiö ja Sigrid Juséliuksen säätiö. 

Viite: Leppänen and Brouillard et al, Science Translational Medicine. DOI: 10.1126/scitranslmed.aax8013  

Lisätietoja: 

Kari Alitalo, professori, Helsingin yliopisto, Wihurin tutkimuslaitos ja translationaalisen syöpälääketieteen tutkimusohjelma, iCAN Digitaalisen yksilöllistetyn syöpälääketieteen lippulaiva
Puh. 02 941 255 11
Sähköposti: kari.alitalo@helsinki.fi 

**********************************

Ystävällisin terveisin

Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469

Kuvat

Vasemmalla angiopoietiini 2 -kasvutekijän erittymisestä imusuonen sisäpintaa verhoavista endoteelisolusta (punainen nuoli) ja kiinnittymisestä reseptoriin (harmaalla). Kuva oikealla näyttää lymfödeemapotilaan ANGPT2 -mutaation vaikutuksen: kasvutekijän erittyminen estyy ja tämä vähentää reseptorin pariutumista ja aktivaatiota johtaen jalan turvotukseen. Kuva: Alitalo Lab
Vasemmalla angiopoietiini 2 -kasvutekijän erittymisestä imusuonen sisäpintaa verhoavista endoteelisolusta (punainen nuoli) ja kiinnittymisestä reseptoriin (harmaalla). Kuva oikealla näyttää lymfödeemapotilaan ANGPT2 -mutaation vaikutuksen: kasvutekijän erittyminen estyy ja tämä vähentää reseptorin pariutumista ja aktivaatiota johtaen jalan turvotukseen. Kuva: Alitalo Lab
Lataa

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme