Tutkijat löysivät perinnölliseen lymfaturvotukseen liittyvän uuden geenin – löydös auttaa uusien hoitomuotojen kehittämisessä
Lymfaturvotus on invalidisoiva krooninen sairaus. Lymfaturvotuksesta kärsivällä potilaalla imunesteen kierto on häiriintynyt, minkä seurauksena imuneste kertyy esimerkiksi jalkoihin tai käsivarsiin. Pelkästään Euroopassa yli miljoona ihmistä sairastaa lymfaturvotusta.
Primäärinen lymfaturvotus on perinnöllistä, eikä sen syytä aina tiedetä. Sekundäärinen lymfaturvotus syntyy esimerkiksi kirurgisten toimenpiteiden tai sädehoitojen seurauksena, kun terve imusuonisto vahingoittuu.
Toistaiseksi lymfaturvotukseen ei ole ollut tarjolla tehokasta parantavaa hoitoa.
Tutkimuksesta arvokasta tietoa lymfaturvotuksen syntymekanismeista
Professori Miikka Vikkulan tutkimusryhmä de Duve-instituutissa Belgiassa keräsi DNA-näytteitä potilaista, joilla on todettu periytyviä veri- ja imusuonipoikkeamia. Tutkimusryhmä löysi ANGPT2-geenissä muutoksia, jotka liittyvät lymfaturvotukseen. Yhdessä Helsingin yliopiston professori Kari Alitalon tutkimusryhmän kanssa tutkijat ovat osoittaneet, että kyseiset muutokset ANGPT2-geenissä vaikuttavat geenin kasvutekijään, jolla on keskeinen merkitys imu- ja verisuonien kehityksessä.
Jo aiemmin on osoitettu, että ANGPT2-geeni vaikuttaa hiirillä imusuonien kehitykseen. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa ANGPT2-geenin mutaatioiden johtavan lymfaturvotukseen myös ihmisillä.
– Lymfaturvotusta aiheuttavia geenimutaatioita tunnetaan jo useita, mutta useimpien potilaiden kohdalla taudin syytä ei tunneta. Tutkimus auttaa ymmärtämään taudin syntymekanismeja, mikä edesauttaa uusien hoitomuotojen kehittämistä, korostaa professori Alitalo.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu Science Translational Medicine -lehdessä.
Tärkeimmät rahoittajat: Wihurin tutkimuslaitos, Jane and Aatos Erkon säätiö, Euroopan tutkimusneuvosto, Suomen Akatemia, Novo Nordisk säätiö ja Sigrid Juséliuksen säätiö.
Viite: Leppänen and Brouillard et al, Science Translational Medicine. DOI: 10.1126/scitranslmed.aax8013
Lisätietoja:
Kari Alitalo, professori, Helsingin yliopisto, Wihurin tutkimuslaitos ja translationaalisen syöpälääketieteen tutkimusohjelma, iCAN Digitaalisen yksilöllistetyn syöpälääketieteen lippulaiva
Puh. 02 941 255 11
Sähköposti: kari.alitalo@helsinki.fi
**********************************
Ystävällisin terveisin
Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopistoPL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Missä ovat pääkaupunkiseudun monimuotoisimmat ja saavutettavimmat viheralueet?9.5.2025 06:50:00 EEST | Tiedote
Tuoreen tutkimuksen tulokset osoittavat, että viheralueet, jotka ovat tärkeitä luonnon monimuotoisuuden kannalta, eivät aina ole samoja kuin ne, jotka ovat tärkeitä saavutettavuuden kannalta. Uudet menetelmät auttavat tunnistamaan viheralueiden merkittävyyden eri näkökulmista.
Preeria laajeni ja kutistui – uusi tutkimus paljastaa muinaisen ilmastonmuutoksen syyt8.5.2025 07:57:06 EEST | Tiedote
Pohjois-Amerikan pitkä kuivuuskausi heti jääkauden jälkeen on ollut tiedossa jo pitkään. Uusi tutkimus osoittaa, että ankaran ilmaston aiheutti maapallon kiertoradan muutos.
Helsingin yliopisto palkitsi neljä ansiokasta väitöskirjaa6.5.2025 20:00:00 EEST | Tiedote
Mattia Cordiolin, Paavo Huotarin, Ita Puuseppin ja Ina Satokankaan väitöskirjat käsittelivät biopankkeja, Vanhaa Testamenttia, koululaisten matematiikan taitojen kehitystä ja luonnon monimuotoisuutta.
KUTSU 7.-9.5.2025: Kansainväliseen vammaistutkimuksen konferenssiin 700 osallistujaa6.5.2025 10:37:32 EEST | Kutsu
Nordic Network on Disability Research (NNDR), Helsingin yliopisto, Suomen vammaistutkimuksen seura sekä Kehitysvammaliitto järjestävät kansainvälisen vammaistutkimuksen konferenssin 7.–9. toukokuuta Helsingin yliopistossa (Fabianinkatu 33 ja yliopistonkatu 3).
Ovatko maataloudessa käytettävät kasvinsuojeluaineet uhka myös ympäröivälle luonnolle?5.5.2025 12:29:02 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkimus osoitti, että kasvinsuojeluaineilla voi olla negatiivisia vaikutuksia maatalousympäristöissä eläviin lajeihin, jotka eivät ole aineiden varsinaisia kohteita. Vaikutukset kuitenkin vaihtelivat suuresti riippuen testatusta kasvinsuojeluaineesta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme