Tutkijat löysivät perinnölliseen lymfaturvotukseen liittyvän uuden geenin – löydös auttaa uusien hoitomuotojen kehittämisessä
Lymfaturvotus on invalidisoiva krooninen sairaus. Lymfaturvotuksesta kärsivällä potilaalla imunesteen kierto on häiriintynyt, minkä seurauksena imuneste kertyy esimerkiksi jalkoihin tai käsivarsiin. Pelkästään Euroopassa yli miljoona ihmistä sairastaa lymfaturvotusta.
Primäärinen lymfaturvotus on perinnöllistä, eikä sen syytä aina tiedetä. Sekundäärinen lymfaturvotus syntyy esimerkiksi kirurgisten toimenpiteiden tai sädehoitojen seurauksena, kun terve imusuonisto vahingoittuu.
Toistaiseksi lymfaturvotukseen ei ole ollut tarjolla tehokasta parantavaa hoitoa.
Tutkimuksesta arvokasta tietoa lymfaturvotuksen syntymekanismeista
Professori Miikka Vikkulan tutkimusryhmä de Duve-instituutissa Belgiassa keräsi DNA-näytteitä potilaista, joilla on todettu periytyviä veri- ja imusuonipoikkeamia. Tutkimusryhmä löysi ANGPT2-geenissä muutoksia, jotka liittyvät lymfaturvotukseen. Yhdessä Helsingin yliopiston professori Kari Alitalon tutkimusryhmän kanssa tutkijat ovat osoittaneet, että kyseiset muutokset ANGPT2-geenissä vaikuttavat geenin kasvutekijään, jolla on keskeinen merkitys imu- ja verisuonien kehityksessä.
Jo aiemmin on osoitettu, että ANGPT2-geeni vaikuttaa hiirillä imusuonien kehitykseen. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa ANGPT2-geenin mutaatioiden johtavan lymfaturvotukseen myös ihmisillä.
– Lymfaturvotusta aiheuttavia geenimutaatioita tunnetaan jo useita, mutta useimpien potilaiden kohdalla taudin syytä ei tunneta. Tutkimus auttaa ymmärtämään taudin syntymekanismeja, mikä edesauttaa uusien hoitomuotojen kehittämistä, korostaa professori Alitalo.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu Science Translational Medicine -lehdessä.
Tärkeimmät rahoittajat: Wihurin tutkimuslaitos, Jane and Aatos Erkon säätiö, Euroopan tutkimusneuvosto, Suomen Akatemia, Novo Nordisk säätiö ja Sigrid Juséliuksen säätiö.
Viite: Leppänen and Brouillard et al, Science Translational Medicine. DOI: 10.1126/scitranslmed.aax8013
Lisätietoja:
Kari Alitalo, professori, Helsingin yliopisto, Wihurin tutkimuslaitos ja translationaalisen syöpälääketieteen tutkimusohjelma, iCAN Digitaalisen yksilöllistetyn syöpälääketieteen lippulaiva
Puh. 02 941 255 11
Sähköposti: kari.alitalo@helsinki.fi
**********************************
Ystävällisin terveisin
Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopistoPL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Noin joka seitsemäs hakija pääsi sisään Helsingin yliopistoon3.7.2025 09:42:00 EEST | Tiedote
Yhteishaussa Helsingin yliopistoon valittiin 4 703 uutta opiskelijaa. Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto ensisijaisten hakijoiden määrän sekä hakijoiden kokonaismäärän perusteella.
Kaasuvuoto aloittaa haavan korjauksen kasveissa2.7.2025 18:01:00 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat löytäneet mekanismin, jonka avulla kasvit korjaavat suojaavan uloimman kerroksensa, korkkisolukon. Tällä löydöllä voi olla merkittäviä vaikutuksia maatalouteen ja elintarvikkeiden säilyvyyteen. Etyleenin ja hapen diffuusio haavan läpi käynnistää kasvin luonnollisen paranemisprosessin.
Kaksoisvalohoito vähentää ikenien verenvuotoa ja tulehdusta hammasimplanttien ympärillä1.7.2025 09:59:32 EEST | Tiedote
Kaksoisvalohoito (Lumoral) tarjoaa kotikäyttöön turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon implanttien ympäristön tulehduksen hallintaan ilman antibiootteja.
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme