Tutkijat löysivät perinnölliseen lymfaturvotukseen liittyvän uuden geenin – löydös auttaa uusien hoitomuotojen kehittämisessä
Tutkijat ovat löytäneet geenimuutoksia, jotka vaikuttavat ihmisen imu- ja verisuonien kehitykseen ja perinnöllisen lymfaturvotuksen kehittymiseen. Tulokset avaavat mahdollisuuksia lymfaturvotuksen diagnostiikan parantamiseen ja hoidon kehittämiseen.
Lymfaturvotus on invalidisoiva krooninen sairaus. Lymfaturvotuksesta kärsivällä potilaalla imunesteen kierto on häiriintynyt, minkä seurauksena imuneste kertyy esimerkiksi jalkoihin tai käsivarsiin. Pelkästään Euroopassa yli miljoona ihmistä sairastaa lymfaturvotusta.
Primäärinen lymfaturvotus on perinnöllistä, eikä sen syytä aina tiedetä. Sekundäärinen lymfaturvotus syntyy esimerkiksi kirurgisten toimenpiteiden tai sädehoitojen seurauksena, kun terve imusuonisto vahingoittuu.
Toistaiseksi lymfaturvotukseen ei ole ollut tarjolla tehokasta parantavaa hoitoa.
Tutkimuksesta arvokasta tietoa lymfaturvotuksen syntymekanismeista
Professori Miikka Vikkulan tutkimusryhmä de Duve-instituutissa Belgiassa keräsi DNA-näytteitä potilaista, joilla on todettu periytyviä veri- ja imusuonipoikkeamia. Tutkimusryhmä löysi ANGPT2-geenissä muutoksia, jotka liittyvät lymfaturvotukseen. Yhdessä Helsingin yliopiston professori Kari Alitalon tutkimusryhmän kanssa tutkijat ovat osoittaneet, että kyseiset muutokset ANGPT2-geenissä vaikuttavat geenin kasvutekijään, jolla on keskeinen merkitys imu- ja verisuonien kehityksessä.
Jo aiemmin on osoitettu, että ANGPT2-geeni vaikuttaa hiirillä imusuonien kehitykseen. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa ANGPT2-geenin mutaatioiden johtavan lymfaturvotukseen myös ihmisillä.
– Lymfaturvotusta aiheuttavia geenimutaatioita tunnetaan jo useita, mutta useimpien potilaiden kohdalla taudin syytä ei tunneta. Tutkimus auttaa ymmärtämään taudin syntymekanismeja, mikä edesauttaa uusien hoitomuotojen kehittämistä, korostaa professori Alitalo.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu Science Translational Medicine -lehdessä.
Tärkeimmät rahoittajat: Wihurin tutkimuslaitos, Jane and Aatos Erkon säätiö, Euroopan tutkimusneuvosto, Suomen Akatemia, Novo Nordisk säätiö ja Sigrid Juséliuksen säätiö.
Viite: Leppänen and Brouillard et al, Science Translational Medicine. DOI: 10.1126/scitranslmed.aax8013
Lisätietoja:
Kari Alitalo, professori, Helsingin yliopisto, Wihurin tutkimuslaitos ja translationaalisen syöpälääketieteen tutkimusohjelma, iCAN Digitaalisen yksilöllistetyn syöpälääketieteen lippulaiva
Puh. 02 941 255 11
Sähköposti: kari.alitalo@helsinki.fi
**********************************
Ystävällisin terveisin
Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Vuoden nimeksi valittiin Tikkurilan kirkko29.10.2020 14:32:38 EET | Tiedote
Vuoden nimeksi 2020 on valittu Tikkurilan kirkko. Valinnan tekivät nimistöntutkimuksen asiantuntijat.
Iäkkäiden yksinäisyys on yleistä palveluasumisessa28.10.2020 09:00:00 EET | Tiedote
Vaikka palvelutalojen asukkaat elävät ihmisten keskellä, heistä yli kolmannes kärsii yksinäisyydestä vähintään toisinaan. Yksinäisyys heikentää iäkkäiden ihmisten terveyttä ja psyykkistä hyvinvointia sekä ennustaa ennenaikaista kuoleman riskiä, selviää tutkimuksesta.
Ruokavalio vaikuttaa ihon geenitoimintaan sekä terveillä että atooppisilla koirilla27.10.2020 07:11:41 EET | Tiedote
Staffordshirenbullterriereillä havaittiin eroja ihon geenitoiminnassa sekä terveiden ja atooppisten koirien että kuivamuonaa ja raakaruokaa syöneiden koirien välillä. Raakaruokinta näytti aktivoivan ihon immuunipuolustusta ja sellaisten geenien toimintaa, jotka lisäävät antioksidanttien tuotantoa tai joilla on tulehduksia estäviä vaikutuksia.
Rasisminvastaisuudesta riittää opittavaa – antirasismi ei ole yhden asian liike26.10.2020 09:00:00 EET | Tiedote
Black lives matter -liikkeen viestiä kannattaisi kuunnella Suomessa huolellisesti selviää Helsingin yliopistossa 28.10. tarkastettavasta väitöksestä.
Valmistuville lääkäreille ensimmäistä kertaa valtakunnalliset osaamistavoitteet – yhteiset tavoitteet parantavat potilasturvallisuutta23.10.2020 08:00:00 EEST | Tiedote
Osaamistavoitteet parantavat valmistuvan lääkärin osaamista työelämässä ja potilashoidossa. Kaikki Suomen lääketieteelliset tiedekunnat ovat sitoutuneet yhteisiin valmistuvan lääkärin osaamistavoitteisiin.
Bioetanolille näkyvissä uusi tuotantomenetelmä? Suomen luonnosta löytyvä lahottajasieni tuottaa etanolia puu- ja pahvijätteestä21.10.2020 11:54:24 EEST | Tiedote
Rusorypykkä-lahottajasieni on tuottanut merkittäviä määriä etanolia puu- ja kartonkijätteestä. Jätemateriaali ei tarvitse monimutkaisia esikäsittelyjä, joten Helsingin yliopistossa saatu tutkimustulos saattaa olla uusi askel bioetanolin tuotannossa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme