Tutkijat löysivät perinnölliseen lymfaturvotukseen liittyvän uuden geenin – löydös auttaa uusien hoitomuotojen kehittämisessä
Lymfaturvotus on invalidisoiva krooninen sairaus. Lymfaturvotuksesta kärsivällä potilaalla imunesteen kierto on häiriintynyt, minkä seurauksena imuneste kertyy esimerkiksi jalkoihin tai käsivarsiin. Pelkästään Euroopassa yli miljoona ihmistä sairastaa lymfaturvotusta.
Primäärinen lymfaturvotus on perinnöllistä, eikä sen syytä aina tiedetä. Sekundäärinen lymfaturvotus syntyy esimerkiksi kirurgisten toimenpiteiden tai sädehoitojen seurauksena, kun terve imusuonisto vahingoittuu.
Toistaiseksi lymfaturvotukseen ei ole ollut tarjolla tehokasta parantavaa hoitoa.
Tutkimuksesta arvokasta tietoa lymfaturvotuksen syntymekanismeista
Professori Miikka Vikkulan tutkimusryhmä de Duve-instituutissa Belgiassa keräsi DNA-näytteitä potilaista, joilla on todettu periytyviä veri- ja imusuonipoikkeamia. Tutkimusryhmä löysi ANGPT2-geenissä muutoksia, jotka liittyvät lymfaturvotukseen. Yhdessä Helsingin yliopiston professori Kari Alitalon tutkimusryhmän kanssa tutkijat ovat osoittaneet, että kyseiset muutokset ANGPT2-geenissä vaikuttavat geenin kasvutekijään, jolla on keskeinen merkitys imu- ja verisuonien kehityksessä.
Jo aiemmin on osoitettu, että ANGPT2-geeni vaikuttaa hiirillä imusuonien kehitykseen. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa ANGPT2-geenin mutaatioiden johtavan lymfaturvotukseen myös ihmisillä.
– Lymfaturvotusta aiheuttavia geenimutaatioita tunnetaan jo useita, mutta useimpien potilaiden kohdalla taudin syytä ei tunneta. Tutkimus auttaa ymmärtämään taudin syntymekanismeja, mikä edesauttaa uusien hoitomuotojen kehittämistä, korostaa professori Alitalo.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu Science Translational Medicine -lehdessä.
Tärkeimmät rahoittajat: Wihurin tutkimuslaitos, Jane and Aatos Erkon säätiö, Euroopan tutkimusneuvosto, Suomen Akatemia, Novo Nordisk säätiö ja Sigrid Juséliuksen säätiö.
Viite: Leppänen and Brouillard et al, Science Translational Medicine. DOI: 10.1126/scitranslmed.aax8013
Lisätietoja:
Kari Alitalo, professori, Helsingin yliopisto, Wihurin tutkimuslaitos ja translationaalisen syöpälääketieteen tutkimusohjelma, iCAN Digitaalisen yksilöllistetyn syöpälääketieteen lippulaiva
Puh. 02 941 255 11
Sähköposti: kari.alitalo@helsinki.fi
**********************************
Ystävällisin terveisin
Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Kalastuksen painottuminen alkukesään voi pienentää lohien keskikokoa8.5.2024 12:04:10 EEST | Tiedote
Lohien perimän tutkimuksessa paljastui, että kalastuksen painottuminen esimerkiksi alkukesään voi muuttaa lohikantojen lisääntymisikää ja keskikokoa. Tieto auttaa kalastuksen suunnittelussa ja lohikantojen monimuotoisuuden suojelussa.
Tiedemuseo Liekin uusi näyttely sopii kaikille ruokavalioille8.5.2024 07:47:13 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston Tiedemuseo Liekissä avautuu 17.5.2024 Ruokaa kaikille -näyttely. Se valottaa tiedettä ruokamme takana ja haastaa pohtimaan ruokaan liittyviä käsityksiä. Näyttelyn avautumisen myötä museon uusi näyttelykeskus on valmis.
Helsingin yliopiston väitöskirjapalkinnot syövän uusia hoitomenetelmiä, Unkarin poliittista järjestelmää ja jokapaikan datatietiedettä tutkineille7.5.2024 17:30:00 EEST | Tiedote
Manlio Fusciello, Annastiina Kallius ja Agustin Zuñiga Corrales saivat ansiokkaista väitöskirjoistaan kukin 5 000 euron palkinnon.
Kutsu: Koululaisten ohjelmointi- ja robotiikkaturnaus Innokas 2024 huipentuu etätapahtumaan 14.5.7.5.2024 13:18:19 EEST | Kutsu
Helsingin yliopiston koordinoima Innokas-verkosto järjestää kevään suurimman lasten ja nuorten ohjelmointi-, robotiikka- ja tekoälytapahtuman etänä 14.5.2024. Tapahtumaan on ilmoittautunut 2600 osallistujaa eri puolilta Suomea.
Kutsu: Tapahtumasarja EU-vaaleista ja EU:n tulevaisuudesta Tiedekulmassa7.5.2024 09:17:55 EEST | Tiedote
Tutkijat käsittelevät europarlamenttivaalien asetelmia ja EU:n tulevaisuuden suuntaa kolmessa keskustelussa toukokuussa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme