Tutkijat löysivät saksanpaimenkoirien lonkkaniveldysplasiaan liittyviä perimän jaksoja

Koirien lonkkaniveldysplasia on monitekijäinen, perinnöllinen sairaus, joka voi nivelrikon edettyä pitkälle olla erittäin kivulias ja lopulta johtaa koiran lopettamiseen. Vastaavaa sairautta esiintyy myös ihmisillä, ja se on varsin yleinen esimerkiksi saksanpaimenkoirilla.

Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisen tiedekunnan professorit Antti Iivanainen ja Hannes Lohi tutkimusryhmineen ovat selvittäneet tarkemmin lonkkaniveldysplasian perinnöllistä taustaa. Tutkimukseen kerättiin röntgenkuvat ja näytteet hieman yli 500 saksanpaimenkoirasta. Tutkijat käyttivät yleistä jaottelua, jossa koirien lonkkanivelet luokitellaan A-, B-, C-, D- tai E-luokkaan röntgenkuvista havaittujen muutosten perusteella. A-luokka viittaa normaaliin rakenteeseen ja E-luokka vakaviin nivelmuutoksiin.

Tutkijat vertasivat eri lonkkanivelluokkia keskenään uusien geenialueiden löytämiseksi. Tutkimus paljasti neljä lonkkaniveldysplasiaan liittyvää geenialuetta kromosomeissa 1 ja 9. Kromosomin 9 geenialueelta löytyi kiinnostava nivelten kehitykseen vaikuttava ehdokasgeeni, NOG.

Sekä hiirillä että ihmisillä NOG-geenin normaalin toiminnan on osoitettu olevan aivan oleellista nivelten kehityksen kannalta. NOG-keeni on pysynyt samankaltaisena eri lajeilla, joten sen perusteella on päätelty sen oikeanlaisen toiminnan olevan oleellista nivelten kehitykselle myös koirilla.

Tutkimuksissa löydettiin terveiltä tai vain lievää lonkkaniveldysplasiaa sairastavilta koirilta muutoksia NOG-geenin säätelyalueelta.

– Muutokset eroavat ihmisillä tavatuista mutaatioista. Ne eivät muuta geenin perusteella syntyvän noggin-proteiinin rakennetta tai toimintatapaa, vaan vaikuttavat aktiivisen proteiinin määrään tietyissä olosuhteissa. Nämä geneettiset muutokset näyttävät suojaavan koiria vakavilta nivelmuutoksilta, kertoo tohtorikoulutettava Lea Mikkola eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta.

Tutkimus vahvistaa käsitystä siitä, että lonkkaniveldysplasialla on monia taustatekijöitä. Sairauden kehittymiseen vaikuttavat useat geenit, joten niiden tunnistaminen vaatii isoja tutkimusaineistoja.

– Tuloksista ei vielä tässä vaiheessa ole työkaluksi lonkkavian diagnostiikkaan tai jalostukseen. Tutkimusryhmien välinen yhteistyö jatkuu nyt uusien geenialueiden tunnistamiseksi saksanpaimenkoirista isommassa aineistossa sekä muilla roduilla, Lea Mikkola toteaa.

Tutkijat jakavat tutkimuksen onnistumisesta kiitoksia yhteistyökumppaneilleen.

– Lonkkakuvien huolellinen uudelleentarkastelu, sujuva yhteistyö Kennelliiton ja Yliopistollisen eläinsairaalan kanssa sekä Hannes Lohen tutkimusryhmän laaja biopankki näytteineen mahdollistivat osaltaan onnistuneen ja merkittävän lopputuloksen, kertoo hankkeesta vastaava professori Antti Iivanainen.

Artikkeli:

Lea I. Mikkola, Saila Holopainen, Anu K. Lappalainen, Tiina Pessa-Morikawa, Thomas J. P. Augustine, Meharji Arumilli, Marjo K. Hytönen, Osmo Hakosalo, Hannes Lohi, Antti Iivanainen. Novel protective and risk loci in hip dysplasia in German Shepherds. PLOS Genetics 19.7.2019

Tutkimusta rahoittivat esimerkiksi Suomen Akatemia, Canine Health Foundation (American Kennel Club), Jane ja Aatos Erkon säätiö ja Biocentrum Helsinki.