Tutkijat löysivät uusia piirteitä koirien kuonon pituuteen ja häntänikamiin vaikuttavasta geenivirheestä

Ulkomuoto on koirarotujen jalostuksessa merkittävä valinnan kohde, ja tietyissä roduissa tavoitellaan vantteraa ruumiinrakennetta, johon kuuluvat muun muassa leveä pää ja lyhyt kuono, lyhyet jalat sekä hyvin lyhyt mutkainen häntä eli niin kutsuttu korkkiruuvihäntä. Korkkiruuvihäntä liitettiin aiemmassa yhdysvaltalaisessa tutkimuksessa DVL2-geenin muunnokseen, joka on rikastunut jalostuksen seurauksena englanninbulldoggeihin, ranskanbulldoggeihin ja bostoninterriereihin. Geenimuunnoksen ehdotettiin korkkiruuvihännän lisäksi aiheuttavan muita edellä mainituille roduille ominaisia piirteitä ja niin sanottua Robinow-tyyppistä syndroomaa. Sen tarkemmat vaikutukset koirien rakenteeseen ja terveyteen jäivät kuitenkin tuolloin epäselväksi.

– Halusimme tässä tutkimuksessa kartoittaa tarkemmin geenivirheen esiintyvyyttä eri roduissa sekä samalla selvittää sen vaikutuksia luuston kehitykseen. DVL2-geenimuunnosta löydettiin useista bulldoggi- ja pitbull-tyyppisistä roduista, joista osassa esiintyi sekä geenin normaalimuotoa että muunnosta. Tämä mahdollisti DVL2-geenimuunnoksen seurausten tutkimisen, kertoo väitöskirjatutkija Julia Niskanen Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.

Geenimuunnoksen esiintyvyydessä oli huomattavaa vaihtelua rotujen välillä. Kaikki tutkimuksessa mukana olleet englanninbulldoggit, ranskanbulldoggit ja bostoninterrierit olivat geenivirheen suhteen homotsygootteja, eli ne olivat perineet geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Toisin sanoen roduissa ei ole lainkaan geenin normaalimuotoa. Sekä geenivirhettä että geenin normaalimuotoa esiintyy amerikanstaffordshirenterriereillä, staffordshirenbullterriereillä, bordeauxindoggeilla, vanhaenglanninbulldoggeilla ja amerikanbulldoggeilla.

Tutkijat analysoivat geenimuunnoksen vaikutusten selvittämiseksi eri genotyyppisten amerikanstaffordshirenterrierien luuston rakennetta tietokonetomografiakuvauksilla Yliopistollisessa eläinsairaalassa. Tulokset osoittivat selkeästi, että DVL2-geenivirhe johtaa homotsygoottisena häntänikamien epämuodostumiin.

– Hännän muutokset amerikanstaffordshirenterriereillä olivat kuitenkin lievempiä kuin aiemmin mainituille roduille ominaiset korkkiruuvihännät. Toisin kuin aiemmassa tutkimuksessa, emme löytäneet yhteyttä DVL2-geenimuutoksen ja rintanikamien epämuodostumien välillä, kertoo eläinlääkäri Vilma Reunanen, Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta.

Tutkimuksen toinen päähavainto oli, että geenivirheellä on eriasteisia vaikutuksia kuonon pituuteen. Homotsygooteilla koirilla on merkitsevästi lyhyempi kuono kuin heterotsygooteilla koirilla, joilla on vain yksi kopio geenivirheestä. Heterotsygooteilla taas on lyhyempi kuono kuin koirilla, joilla ei ole yhtään kopiota geenivirheestä.

– DVL2-geenivirheen luustoon kohdistuvien vaikutusten lisäksi havaitsimme, että usealla homotsygootilla koiralla oli synnynnäinen sydämen kehityshäiriö. Havainto on kuitenkin alustava ja vaatii lisätutkimuksia. Todeksi osoittautuessaan se voisi osaltaan selittää sydänsairauksien yleisyyttä tietyissä koiraroduissa, jatkaa väitöskirjatutkija Niskanen.

– Monissa roduissa esiintyy DVL2-muunnoksen lisäksi joukko muita ruumiinrakenteeseen vaikuttavia geenimuutoksia, joiden kanssa yhteisvaikutuksessa terveysongelmat voivat olla vakavia.  Esimerkiksi lyhyt kuono altistaa koiran brakykefaaliselle oireyhtymälle (BOAS), jonka oireita ovat muun muassa hengitysvaikeudet ja alhainen rasituksensietokyky. Geenivirheen levinneisyys osoittaa, että osassa roduista on mahdollista ehkäistä DVL2-geenin aiheuttamia terveysongelmia jalostuspäätöksillä geenitestausta apuna käyttäen. Toisissa roduissa vaihtelua ei enää ole, joten tilanteeseen ei voida vaikuttaa rotujen sisäisillä jalostusohjelmilla, selventää dosentti Marjo Hytönen, Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.

Tutkimus on osa professori Hannes Lohen johtamaa koirien geenitutkimusohjelmaa, joka toimii Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa. Tutkimusta ovat tukeneet Koirien terveystutkimusrahasto, Jane ja Aatos Erkon Säätiö, Suomen Akatemia, Integroivien biotieteiden tohtoriohjelma sekä HiLIFE.

Ar­tik­ke­li

Niskanen JE, Reunanen V, Salonen M, Bannasch D, Lappalainen AK, Lohi H*, Hytönen MK* Canine DVL2 variant contributes to brachycephalic phenotype and caudal vertebral anomalies. Hum Genet, 2021. DOI 10.1007/s00439-021-02261-8