Tutkimuksessa tunnistettu useita koronainfektion vakavalle muodolle altistavia geenejä
Helsingin yliopiston tutkijoiden Andrea Gannan ja Mark Dalyn aloitteesta käynnistetyn kansainvälisen Covid-19 Host Genomics Initiative -tutkimusprojektin tulokset ovat paljastaneet 13 koronavirusinfektiolle tai covid-19-taudin vakavalle muodolle altistavaa geenialuetta. Lisäksi tutkimuksessa pystyttiin vahvistamaan tupakoinnin ja ylipainon merkitys covid-19-taudin riskitekijöinä. Tupakointi suurensi tutkimuksen mukaan erityisesti sairaalahoitoon joutumisen riskiä.
Tutkimuksen tämänhetkiset tulokset on julkaistu arvostetussa Nature-tiedelehdessä. Julkaisussa on mukana yli 3300 tutkijaa 61:stä eri tutkimushankkeesta ja 25:stä eri maasta. Maailmanlaajuista tutkimusyhteistyötä koordinoivat Helsingin yliopisto ja Broad Institute.
Tuloksista apua uusien lääkehoitojen kehittämiseen
Tutkimuksessa esiin nousseet vakavalle taudille altistavat geenialueet sisältävät sekä keuhkojen toimintaan vaikuttavia että immuunipuolustuksen kannalta merkittäviä geenejä.
Nyt julkaistut tulokset perustuvat lähes viidenkymmenentuhannen koronavirusinfektion saaneen potilaan ja noin kahden miljoonan kontrollihenkilön DNA-näytteiden vertailuihin. Potilaista lähes 14 000 on joutunut sairaalahoitoon. Suomesta tutkimuksessa on mukana FinnGen-tutkimuksen kautta 810 koronavirusinfektioon sairastunutta henkilöä.
Tutkittavien moninainen etninen tausta osoittautui geenilöydösten kannalta olennaiseksi tekijäksi. Kaksi nyt tunnistetuista 13 geneettisestä riskitekijästä löydettiin aasialaista alkuperää edustavien aineistojen perusteella. Näistä tutkimusryhmä nostaa esiin erityisesti FOXP4-geenin, joka on tunnettu keuhkosyövän riskigeeni.
Muita sairausmekanismien ymmärtämisen kannalta erityisen mielenkiintoisia löydöksiä ovat DPP9-geeni ja autoimmuunisairauksiin yhdistetty TYK2-geeni. Näiden ajatellaan vaikuttavan sairauden myöhemmässä vaiheessa keuhkoja vaurioittavan tulehdustilan kehittymiseen.
– Useat tunnistamistamme vakavan covid-19-taudin riskigeeneistä ovat lääkekehityksen kannalta mielenkiintoisia kohteita ja niihin kohdistuvat hoidot voisivat osaltaan parantaa vaikeaa covid-19-tautia sairastavien potilaiden hoitoa. Rokotusten etenemisestä huolimatta tulemme vielä pitkään elämään tämän sairauden kanssa ja uusia lääkkeitä tarvitaan, sanoo yksi hankkeen päätutkijoista, Mari Niemi Helsingin yliopistosta.
Parhaillaan hankkeessa kerätään tietoa pitkittyneeseen koronaan eli niin sanottuun long covidiin sairastuneista potilaista. Tavoitteena on selvittää, löytyykö myös sen taustalta geneettisiä riskitekijöitä.
Geenitutkimus on uusi ase taistelussa infektiotauteja vastaan
Heti koronapandemian alkuvaiheessa maaliskuussa 2020 tutkijat ympäri maailman yhdistivät voimansa selvittääkseen, selittävätkö yksilölliset geneettiset ominaisuudet covid-19-taudin saaneiden henkilöiden oirekuvaa. Lisätietoa siitä, miksi osa potilaista on täysin oireettomia ja osalle tulee hyvin vakavia, sairaalahoitoa vaativia oireita, kaivataan edelleen kipeästi.
– Tutkimuksemme on erinomainen esimerkki siitä, miten potilaiden DNA-näytteisiin perustuvaa geenitutkimusta voidaan tehokkaasti hyödyntää myös infektiosairauksien ymmärtämiseksi, toteaa tutkimusta koordinoinut Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMMissä työskentelevä tilastollisen genetiikan ja epidemiologian tutkija Andrea Ganna.
– Tähän saakka näin laajamittainen geneettinen tutkimus on kohdistunut lähinnä yleisiin kroonisiin sairauksiin ja syöpiin. Infektiosairauksien osalta geenitutkimuksessa on selvästikin paljon hyödyntämätöntä potentiaalia, Ganna korostaa.
FIMM:in johtajan Mark Dalyn mukaan tutkimushankkeen onnistuminen ja sen tieteelliset tulokset todistavat myös sen, miten tärkeitä ovat Suomessa tehdyt investoinnit, jotka mahdollistavat FinnGen-tutkimusaineiston tuottamisen ja geneettiset ja tilastolliset tutkimusanalyysit mahdollistavien infrastruktuurien ylläpitämisen.
– Näiden investointien ansiosta olemme nyt siinä asemassa, että olemme voineet ottaa vetovastuun tästä tärkeästä maailmanlaajuisesta hankkeesta. En keksi parempaa tapaa osoittaa, miten tärkeää Suomelle tässä tilanteessa olisi kasvattaa tutkimusrahoitusta leikkaamisen sijaan!
Kansainvälinen yhteistyö ja mittava aineisto mahdollistivat nopeita tuloksia
Tutkimuksen toteuttamiseksi kerättiin ja yhdistettiin eri kansallisuuksia edustavia tutkimusaineistoja biopankkihankkeista, sairaaloista, tutkimuslaitoksista ja kaupallisia geenitestejä tarjoavista yrityksistä.
Yhteistyö ja nopeasti karttuva näytemäärä mahdollistivat luotettavien tulosten tuottamisen paljon nopeammin kuin yksittäisten tutkimusryhmien toteuttamissa tutkimuksissa. Toisaalta tutkimuksen koordinoijilta kymmenien eri aineistojen yhdistäminen on vaatinut paljon työtä. FIMMin tutkijat ovat muokanneet toimitetut aineistot yhtenäiseen muotoon ja tehneet tutkimuksessa tarvittavat tilastolliset analyysit.
Hankkeeseen osallistuvat tutkimusryhmät ovat sitoutuneet poikkeuksellisen avoimeen tapaan tehdä yhteistyötä. Myös tapa, jolla tuloksia julkaistaan, poikkeaa perinteisestä. Tutkimuskonsortio julkaisee tuottamansa päivitetyt tuloskatsaukset säännöllisesti hankkeen verkkosivuilla.
Nyt kehitettyjä poikkeuksellisia yhteistyömalleja pystytään hyödyntämään myös tulevaisuudessa mahdollisten uusien pandemioiden iskiessä.
Lisätietoja
Mari Niemi, tutkijatohtori, Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
mari.e.niemi@helsinki.fi
p. 050 322 8106
Andrea Ganna, vanhempi tutkija, Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
andrea.ganna@helsinki.fi
p. 050 472 9820
(haastattelut englanniksi)
Alkuperäinen julkaisu: The COVID-19 Host Genetics Initiative: Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. Online July 8, 2021. DOI: 10.1038/s41586-021-03767-x
Lisätietoja tutkimuksesta Host Genetics Initiative -hankkeen sivuilla.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Anu Koivusipiläviestinnän asiantuntijaHelsingin yliopisto | Meilahden kampus
Puh:02941 25491Puh:050 472 5881anu.koivusipila@helsinki.fiKuvat
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Baarimikko voi olla urpo, mutta Urpo maailman paras baarimikko26.4.2024 07:30:00 EEST | Tiedote
Monia etunimiä käytetään arkikielessä yleisniminä: esimerkiksi stereotyyppistä teinipoikaa voidaan sanoa jonneksi ja oksennusta yrjöksi. Etunimet voivat olla myös yhdyssanan osia. Esimerkiksi sanojen lappuliisa, baarimikko ja taskumatti jälkimmäinen osa on etunimi.
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme