Uusia työkaluja mitokondriosairauksien diagnostiikkaan
Mitokondriotaudit ovat yleisimpiä perinnöllisiä aineenvaihdunnan sairauksia. Näissä sairauksissa solun energialaitoksen, mitokondrioiden, toiminta on häiriintynyt. Tavallisimmin häiriöt ilmenevät aivoissa, maksassa, lihaksissa, sydämessä, haimassa tai aistinelimissä. Sairaudet ovat tyypillisesti eteneviä, ja oireita voi olla useassa elimessä samanaikaisesti. Mitokondrioiden toimintahäiriöitä aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan jo yli 200 geenissä.
Mitokondriotautien diagnostiikka on haastavaa sekä oireiden monimuotoisuuden että taustalla olevien lukuisten mutaatioiden vuoksi. Diagnostiikan kulmakivi on lihasnäyte, sillä siitä voidaan tutkia mitokondrioiden energiantuotantoketjun toimintaa.
– Lapsilla lihasnäytteen ottaminen vaatii nukutusta eikä toimenpide ole aikuisillakaan täysin harmiton, toteaa LL Jenni Lehtonen, joka väitöstyössään etsi uusia keinoja mitokondriotautien diagnostiikkaan. – Geenivirheen löytyminen varmistaa diagnoosin, mutta sairauden taustalla olevan geenivirheen etsiminen perinteisin menetelmin on hyvin työlästä.
Väitöstyössään Lehtonen tutki kahden uuden seerumimerkkiaineen, fibroblastikasvutekijä 21:n (FGF21) ja kasvu- ja erilaistumistekijä 15:n (GDF15) toimintaa lihastautien diagnostiikassa. Hän havaitsi, että FGF21:n pitoisuudet ovat lihaksessa ilmenevää mitokondriotautia sairastavilla henkilöillä moninkertaiset terveisiin henkilöihin verrattuna ja että molemmat uudet merkkiaineet erottivat mitokondriaalisen lihastaudin muista tutkituista lihastaudeista sekä terveistä henkilöistä paremmin kuin aiemmin käytetyt seerumimerkkiaineet.
– Näitä kahta uutta merkkiaineita erittyy mitokondrion proteiinisynteesin häiriöissä. Mikäli molemmat merkkiaineet ovat koholla, lihassairaus on 95 prosentin todennäköisyydellä mitokondriotauti, Lehtonen sanoo. – Nämä tulokset tukevat näiden uusien seerumimerkkiaineiden käyttöä mitokondriotautien diagnostiikan ensilinjassa. Mikäli merkkiaineet ovat koholla, geenivirheen etsiminen uuden sukupolven sekvensointimenetelmillä on suositeltavaa. Tämä menettely vähentäisi kudosnäytteenoton tarvetta.
Väitöstutkimuksessaan Lehtonen käytti uuden sukupolven sekvensointimenetelmää etsiessään geenivirhettä potilaalle, joka sairasti vastasyntyneenä alkavaa vakavaa aivosairautta, Alpersin tautia. Alpersin tautia aiheuttaa tavallisesti virhe POLG-geenissä, mutta kyseisellä potilaalla tämä geeni oli virheetön.
Tutkimuksessa löytyi kaksi geenivirhettä FARS2-geenissä, jonka koodaama proteiini osallistuu mitokondrioiden proteiinisynteesiin. Jatkotutkimus tautimallissa paljasti, että viallinen proteiini ei toimi normaalisti ja aiheuttaa sairauden.
LL Jenni Lehtonen väittelee 22.9.2017 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "New tools for mitochondrial disease diagnosis: FGF21, GDF15 and next-generation sequencing" (Mitokondriotautien uudet diagnostiset työkalut: FGF21, GDF15 ja uuden sukupolven geenisekvensointi). Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Haartmanin instituutti, luentosali 1, Haartmaninkatu 3.Vastaväittäjänä on Professor Rita Horvath, Newcastle University, ja kustoksena on professori Anu Wartiovaara. Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa E-thesis -palvelussa https://helda.helsinki.fi/handle/10138/214820
Väittelijän yhteystiedot:
Lisätietoa mitokondriosairauksista
*******************************
Ystävällisin terveisin
Päivi Lehtinen, tiedeviestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 406 2043
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Baarimikko voi olla urpo, mutta Urpo maailman paras baarimikko26.4.2024 07:30:00 EEST | Tiedote
Monia etunimiä käytetään arkikielessä yleisniminä: esimerkiksi stereotyyppistä teinipoikaa voidaan sanoa jonneksi ja oksennusta yrjöksi. Etunimet voivat olla myös yhdyssanan osia. Esimerkiksi sanojen lappuliisa, baarimikko ja taskumatti jälkimmäinen osa on etunimi.
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme