Vaikeimpien lasten sydänlihassairauksien geenitausta selvisi suomalaisessa tutkimuksessa
Sydänlihaksen rappeuma – kardiomyopatia – on yleisin syy varhaislapsuuden vakavan sydämen vajaatoiminnan ja vaikeiden rytmihäiriöiden taustalla. Usein ainoa tehokas hoito näissä tilanteissa on sydämensiirto. Sairauden syistä on kuitenkin tähän asti ollut varsin vähän tietoa.
Helsingin yliopistollisen sairaalan lastenkardiologien ja Helsingin yliopiston tutkijoiden yhteistyö kokosi ainutlaatuisen KidCMP-aineiston, jossa ovat mukana ne suomalaiset lapsipotilaat, joille on viimeisten 21 vuoden aikana harkittu sydämensiirtoa. Lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä saadessaan diagnoosin, ja kohortin 66:sta lapsesta 17:lle tehtiin sydämensiirto.
Tutkimusta johtivat lastenkardiologi, dosentti Tiina Ojala ja akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, ja vastuututkijana toimi Wartiovaaran ryhmässä väitöstutkimustaan tekevä FM Catalina Vasilescu. Ainutlaatuisen kansallisen kohortin kokoaminen oli mahdollista, koska Suomessa kaikki lasten sydänsiirrot tehdään Helsingin yliopistollisessa sairaalassa.
Uusimpia geenitutkimusmenetelmiä käyttämällä tutkijat pystyivät selvittämään sairauden geneettisen syyn 40 prosentilla potilaista. – Tulokset osoittivat, että lasten vaikeiden sydänlihastautien geenitausta on erittäin monimuotoinen ja yksilöllinen – jokaisessa perheessä oli oma erityinen geenimuotonsa. Jopa puolella geenidiagnoosin saaneista potilaista geenimuutos oli syntynyt potilaan alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta, Wartiovaara kertoo.
Geenitiedosta suoraa hyötyä potilaiden hoidossa
Tutkimuksessa saatu geenitieto osoittautui hyödylliseksi kliinisessä työssä: sen perusteella on mahdollista arvioida yksittäisen potilaan sairauden ennustetta ja etenemistä, ja tehdä yksilöllisiä hoitopäätöksiä.
– Jotkut geenivirheet ennustivat nopeasti etenevää sairautta, jonka hoito edellytti aina sydämensiirtoa, kun taas jotkut geenimuutokset aiheuttivat taudin, joka henkeä uhkaavasta alkuvaiheestaan huolimatta saattoi stabiloitua, ja silloin tehokkaalla hoidolla alkuvaiheesta selvinneet potilaat eivät tarvinneet sydämensiirtoa, Ojala kertoo.
Lääketieteellisessä tutkimuksessa pyritään koko ajan kohti yksilöllisempää hoitoa, koska siten hoidosta saadaan tehokkaampaa ja myös haitalliset sivuvaikutukset vähenevät. Sairauksien geenitaustan tunteminen ja sen myötä sairausmekanismien parempi ymmärtäminen auttavat räätälöimään hoitoa potilaskohtaisesti.
– Tämä tutkimus merkitsee tärkeää askelta yksilöllisemmän hoidon suuntaan, sillä onnistuimme selvittämään merkittävän määrän lasten sydänlihassairauksien taustalla olevia geenisyitä ja osoittamaan, että niillä on suoranaista vaikutusta hoitopäätösten tekemiseen, tutkijat toteavat.
Tutkimus on julkaistu Journal of the American College of Cardiology -lehdessä.
Lisätietoa:
Lastenkardiologi Tiina Ojala, HUS Lastensairaala
Sähköposti: tiina.h.ojala@helsinki.fi
Puh. 050 4270558
Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, Helsingin yliopisto
Sähköposti: anu.wartiovaara@helsinki.fi
Puh. 09 4717 1965 (tai 050 4155262 / projektikoordinaattori Maija Komonen)
Viite: Catalina Vasilescu, Tiina H. Ojala, Virginia Brilhante, Simo Ojanen, Helena M. Hinterding, Eino Palin, Tero-Pekka Alastalo, Juha Koskenvuo, Anita Hiippala, Eero Jokinen, Timo Jahnukainen, Jouko Lohi, Jaana Pihkala, Tiina A. Tyni, Christopher J. Carroll, Anu Suomalainen Wartiovaara. Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies Journal of the American College of Cardiology Volume 72, Issue 19, November 2018; DOI: 10.1016/j.jacc.2018.08.2171
Audio-summary by journal editor Fuster:
https://s3.amazonaws.com/ADFJACC/JACC7219/JACC7219_fustersummary_04
*******************************
Ystävällisin terveisin
Päivi Lehtinen, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 4062043
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Baarimikko voi olla urpo, mutta Urpo maailman paras baarimikko26.4.2024 07:30:00 EEST | Tiedote
Monia etunimiä käytetään arkikielessä yleisniminä: esimerkiksi stereotyyppistä teinipoikaa voidaan sanoa jonneksi ja oksennusta yrjöksi. Etunimet voivat olla myös yhdyssanan osia. Esimerkiksi sanojen lappuliisa, baarimikko ja taskumatti jälkimmäinen osa on etunimi.
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme