Helsingin yliopisto

Vaikeimpien lasten sydänlihassairauksien geenitausta selvisi suomalaisessa tutkimuksessa

Jaa

Helsingin yliopiston ja yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat onnistuneet selvittämään lapsuusiässä ilmenevien vaikeiden sydänlihassairauksien geneettisiä syitä. Tutkimuksen tuottamasta tiedosta on hyötyä potilaita koskevien hoitopäätösten teossa.

Sydänlihaksen rappeuma – kardiomyopatia – on yleisin syy varhaislapsuuden vakavan sydämen vajaatoiminnan ja vaikeiden rytmihäiriöiden taustalla. Usein ainoa tehokas hoito näissä tilanteissa on sydämensiirto. Sairauden syistä on kuitenkin tähän asti ollut varsin vähän tietoa.

Helsingin yliopistollisen sairaalan lastenkardiologien ja Helsingin yliopiston tutkijoiden yhteistyö kokosi ainutlaatuisen KidCMP-aineiston, jossa ovat mukana ne suomalaiset lapsipotilaat, joille on viimeisten 21 vuoden aikana harkittu sydämensiirtoa. Lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä saadessaan diagnoosin, ja kohortin 66:sta lapsesta 17:lle tehtiin sydämensiirto.

Tutkimusta johtivat lastenkardiologi, dosentti Tiina Ojala ja akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, ja vastuututkijana toimi Wartiovaaran ryhmässä väitöstutkimustaan tekevä FM Catalina Vasilescu. Ainutlaatuisen kansallisen kohortin kokoaminen oli mahdollista, koska Suomessa kaikki lasten sydänsiirrot tehdään Helsingin yliopistollisessa sairaalassa.

Uusimpia geenitutkimusmenetelmiä käyttämällä tutkijat pystyivät selvittämään sairauden geneettisen syyn 40 prosentilla potilaista. – Tulokset osoittivat, että lasten vaikeiden sydänlihastautien geenitausta on erittäin monimuotoinen ja yksilöllinen – jokaisessa perheessä oli oma erityinen geenimuotonsa. Jopa puolella geenidiagnoosin saaneista potilaista geenimuutos oli syntynyt potilaan alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta, Wartiovaara kertoo.

Geenitiedosta suoraa hyötyä potilaiden hoidossa

Tutkimuksessa saatu geenitieto osoittautui hyödylliseksi kliinisessä työssä: sen perusteella on mahdollista arvioida yksittäisen potilaan sairauden ennustetta ja etenemistä, ja tehdä yksilöllisiä hoitopäätöksiä.

– Jotkut geenivirheet ennustivat nopeasti etenevää sairautta, jonka hoito edellytti aina sydämensiirtoa, kun taas jotkut geenimuutokset aiheuttivat taudin, joka henkeä uhkaavasta alkuvaiheestaan huolimatta saattoi stabiloitua, ja silloin tehokkaalla hoidolla alkuvaiheesta selvinneet potilaat eivät tarvinneet sydämensiirtoa, Ojala kertoo.

Lääketieteellisessä tutkimuksessa pyritään koko ajan kohti yksilöllisempää hoitoa, koska siten hoidosta saadaan tehokkaampaa ja myös haitalliset sivuvaikutukset vähenevät. Sairauksien geenitaustan tunteminen ja sen myötä sairausmekanismien parempi ymmärtäminen auttavat räätälöimään hoitoa potilaskohtaisesti.

– Tämä tutkimus merkitsee tärkeää askelta yksilöllisemmän hoidon suuntaan, sillä onnistuimme selvittämään merkittävän määrän lasten sydänlihassairauksien taustalla olevia geenisyitä ja osoittamaan, että niillä on suoranaista vaikutusta hoitopäätösten tekemiseen, tutkijat toteavat.

Tutkimus on julkaistu Journal of the American College of Cardiology -lehdessä.

Lisätietoa:

Lastenkardiologi Tiina Ojala, HUS Lastensairaala
Sähköposti: tiina.h.ojala@helsinki.fi                                                                        
Puh. 050 4270558                                                                                                           

Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, Helsingin yliopisto
Sähköposti: anu.wartiovaara@helsinki.fi
Puh. 09 4717 1965 (tai 050 4155262 / projektikoordinaattori Maija Komonen)


Viite: Catalina Vasilescu, Tiina H. Ojala, Virginia Brilhante, Simo Ojanen, Helena M. Hinterding, Eino Palin, Tero-Pekka Alastalo, Juha Koskenvuo, Anita Hiippala, Eero Jokinen, Timo Jahnukainen, Jouko Lohi, Jaana Pihkala, Tiina A. Tyni, Christopher J. Carroll, Anu Suomalainen Wartiovaara.
Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies Journal of the American College of Cardiology Volume 72, Issue 19, November 2018; DOI: 10.1016/j.jacc.2018.08.2171

Audio-summary by journal editor Fuster:
https://s3.amazonaws.com/ADFJACC/JACC7219/JACC7219_fustersummary_04

*******************************
Ystävällisin terveisin

Päivi Lehtinen, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi  050 4062043           

Kuvat

Lataa
Kuva: C Vasilescu / Helsingin yliopisto
Kuva: C Vasilescu / Helsingin yliopisto
Lataa

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme