Tampereen yliopisto

Väitös: Keliakialle tyypillisimmin altistavat perintötekijät tai sukurasite eivät selitä taudin vakavia oireita

Jaa

Keliakia ilmenee monenlaisina oireina ja taudinkuvassa on merkittävää yksilökohtaista vaihtelua, mikä tekee keliakian diagnosoinnista haasteellista. FM Laura Airaksinen tutki väitöskirjassaan keliakian sukuhistorian, voimakkaimmin altistavan perintötekijäkuorman sekä muun keliakiaan liitetyn perimän vaihtelun vaikutusta keliakian kliiniseen oirekuvaan sekä diagnoosihetkellä että ruokavaliohoidon jälkeen.

Laura Airaksinen. Kuva: Jonne Renvall
Laura Airaksinen. Kuva: Jonne Renvall

Keliakia on ravinnon gluteeniin reagoiva elinikäinen autoimmuunisairaus. Sen esiintyvyys on Suomessa korkea, mutta sairaus on edelleen laajalti alidiagnosoitu. Ruuansulatuskanavan oireet muodostivat pitkään keliakialle tyypillisen oirekuvan, mutta se on vähitellen korvautunut lievemmillä, usein ruuansulatuskanavan ulkopuolisilla oireilla. Nykyään keliakia voi ilmentyä myös täysin oireettomana.

Keliakian diagnosoinnin erityisenä haasteena onkin vaihteleva taudinkuva, sillä oireiden tyyppi, vakavuus ja kesto vaihtelevat suuresti potilaiden välillä. Syitä tai tekijöitä tämän potilaskohtaisesti vaihtelevan taudinkuvan taustalla ei kuitenkaan vielä tunneta.

Selkeimmin keliakialle altistava perintötekijä, ns. HLA-DQ2.5-haplotyyppi, esiintyy yli 90 prosentilla keliaakikoista. Tämä haplotyyppi ei kuitenkaan yksistään selitä keliakian puhkeamista, ja monia muitakin geneettisiä tekijöitä on yhdistetty keliakiaan.

Airaksinen tutki väitöskirjassaan perintötekijöiden sekä kliinisen taudinkuvan yhteyttä muun muassa selvittämällä, onko keliakiapotilaiden sukutaustalla, HLA-DQ2.5-annoksella tai muiden geenialueiden variaatiolla vaikutusta taudin oirekuvaan.

HLA-DQ2.5-negatiivisilla klassinen oirekuva ja pitkittyneitä oireita

— Potilailla, joilla ei ollut HLA-DQ2.5-haplotyyppiä, oli useammin klassinen oirekuva diagnoosihetkellä sekä pitkittyneitä oireita seurannassa verrattuna potilaisiin, joilta kyseinen haplotyyppi löytyi, Airaksinen toteaa.

— Osoitimme myös, että keliakiapotilaat, joiden suvussa ei esiinny keliakiaa, kärsivät sukutaustaa omaavia potilaita useammin vakavammista oireista diagnoosihetkellä sekä huonommasta yleisestä terveydentilasta seurannassa, ollessaan jo gluteenittomalla ruokavaliohoidolla.

— Lisäksi saimme viitteitä neljän HLA-DQ-alueen ulkopuolisen variantin yhteydestä sukutaustaiseen keliakiaan, mutta nämä tulokset tulee varmentaa jatkotutkimuksin.

Keliakian esiintyminen suvuittain sekä HLA-DQ2.5 altistavana genotyyppinä ovat terveydenhuollossa suhteellisen yleisesti tiedossa, mutta Airaksinen muistuttaa huomioimaan myös väitöskirjatutkimuksessa esiin nousseet erityisryhmät.

— Tutkimuslöydöksemme toivottavasti rohkaisevat lääkäreitä sekä muuta hoitohenkilökuntaa muistamaan, että myös HLA-DQ2.5-negatiivisten henkilöiden sekä ilman keliakian sukurasitetta olevien henkilöiden oireiden taustalla voi olla keliakia. Jos keliakiadiagnoosi on jo asetettu, edellä mainittujen ryhmien seurantaan tulisi mahdollisesti kiinnittää erityishuomiota.

Väitöstilaisuus perjantaina 13. tammikuuta

Filosofian maisteri Laura Airaksisen biolääketieteen alaan kuuluva väitöskirja Contribution of relatedness and genetic factors to the clinical picture of coeliac disease tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 13.1.2023 kello 12 alkaen Kaupin kampuksella Arvo-rakennuksen auditoriossa F114, Arvo Ylpön katu 34. Vastaväittäjänä toimii apulaisprofessori Jernej Dolinšek Mariborin yliopistosta, Sloveniasta. Kustoksena toimii professori Katri Lindfors lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnasta.

Seuraa väitöstilaisuutta verkossa

Tutustu väitöskirjaan verkossa

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Laura Airaksinen
laura.airaksinen@tuni.fi

Kuvat

Laura Airaksinen. Kuva: Jonne Renvall
Laura Airaksinen. Kuva: Jonne Renvall
Lataa

Tietoja julkaisijasta

Tampereen yliopisto
Tampereen yliopisto
Kalevantie 4
33014 TAMPEREEN YLIOPISTO

p. 0294 5211https://www.tuni.fi

Tampereen yliopisto kytkee yhteen tekniikan, terveyden ja yhteiskunnan tutkimuksen ja koulutuksen. Teemme kumppaniemme kanssa yhteistyötä, joka perustuu vahvuusalueillemme sekä uudenlaisille tieteenalojen yhdistelmille ja niiden soveltamisosaamiselle. Luomme ratkaisuja ilmastonmuutokseen, luontoympäristön turvaamiseen sekä yhteiskuntien hyvinvoinnin ja kestävyyden rakentamiseen. Yliopistossa on 21 000 opiskelijaa ja henkilöstöä lähes 4 000.
Rakennamme yhdessä kestävää maailmaa. 

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Tampereen yliopisto

Väitös: Tietyt verenpainelääkkeet saattavat parantaa syöpäpotilaiden ennustetta30.1.2023 09:21:15 EET | Tiedote

Verenpainetauti on suomalaisessa väestössä yleinen sairaus ja verenpainelääkkeet paljon käytettyjä lääkkeitä. Aiemmissa tutkimuksissa on saatu viitteitä siitä, että verenpainetta laskevan vaikutuksen lisäksi tietyillä verenpainelääkeryhmillä saattaa olla vaikutusta myös syöpien ennusteeseen. LL Eerik Santalan väitöskirja tarjoaa uutta tietoa verenpainelääkkeiden käytön ja syöpäkuolemien riskin välisestä yhteydestä.

"Mielipidevaikuttamista on paljon enemmän kuin kuvittelemme" – Venäjän disinformaatio aiheena seminaarissa Nokia Areenan Paidiassa 31.1.202327.1.2023 12:24:21 EET | Tiedote

Disinformaatiolla vaikuttamiseen on useita syitä, joiden ytimessä ovat pyrkimykset vaikuttaa kohdemaan väestön polarisointiin ja sitä kautta poliittisiin päätöksiin. Näiden tarkoituksena on heikentää yhteiskuntaa. Tutkijatohtori Pekka Kallioniemi järjestää Rajapinta ry:n seminaarin tiistaina 31.1.2023 Paidiassa. Sen aiheena on Venäjän disinformaatio ja mielipidevaikuttaminen. Monipuoliset puhujat lähestyvät aihetta eri näkökulmista ja tarjoavat syväluotaavan katsauksen ajankohtaiseen ilmiöön ja ongelmaan.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme