Tampereen yliopisto

Väitös: Mitokondrio-DNA:n muuntelu liittyy geenien ilmentymiseen ja tuman DNA:n metylaatioon

Jaa

LL, DI Jaakko Laaksosen väitöskirjatutkimus tuo uutta tietoa solujen kahden perimäaineksen, mitokondrio-DNA:n ja tuman DNA:n vuorovaikutuksesta. Tutkimus osoitti, että mitokondrio-DNA:n muuntelu liittyy geenien ilmentymiseen sekä tuman DNA:n metylaatioon, mutta löydösten varsinaisen biologisen merkityksen ymmärtäminen vaatii jatkotutkimuksia. Verenpainetasoihin mitokondrioiden DNA:n muuntelu ei puolestaan näyttänyt merkittävästi vaikuttavan.

Mitokondriot ovat solujen energiantuotannosta vastaavia soluelimiä, joilla on oma perimänsä, mitokondrio-DNA (mtDNA). Sen sisältämät geenit koodaavat solujen energiantuotannossa välttämättömän soluhengitysketjun proteiineja. Valtaosa mitokondrioissa vaikuttavia proteiineja koodaavista geeneistä sijaitsee kuitenkin tuman DNA:ssa. Näiden kahden genomin toimiva vuorovaikutus on edellytyksenä solujen toiminnan sopeutumiselle alati muuttuvissa olosuhteissa. DNA:n metylaatio, eli metyyliryhmien kiinnittyminen DNA-juosteeseen ikään kuin geenien kuorrutuksena, on yksi geenien ilmentymisen säätelymekanismeista.

mtDNA:n muutosten eli varianttien on osoitettu liittyvän geenien ilmentymiseen ja tuman DNA:n metylaatioon, mutta erityisesti metylaation osalta tulokset perustuvat pääasiassa kokeellisiin tai otoskooltaan melko pieniin tutkimuksiin. Laaksonen tutki näitä yhteyksiä suomalaisessa ja saksalaisessa väestötason aineistossa.

Tutkimuksessa havaittiin yhteyksiä useiden mtDNA-varianttien ja geenien ilmentymisen välillä. Osa näistä assosiaatioista oli kokonaan uusia, ja osa vahvisti jo aiemmissa tutkimuksissa havaittuja löydöksiä.

Suurin osa mtDNA:n varianteista sijaitsi proteiineja koodaavissa geeneissä, ja variantit assosioituivat tuman DNA:n koodaamien, mutta mitokondrioissa vaikuttavien geenien ilmentymistasojen kanssa. Tuman DNA:n metylaatioprofiiliin vaikutti parisenkymmentä mtDNA-varianttia, ja metyloiduista geenialueista muutamat liittyivät mahdollisesti mitokondrioiden toimintaan.

mtDNA:n muuntelun ja geenien ilmentymisen välinen mahdollinen kausaalinen yhteys ei kuitenkaan vaikuta olevan metylaatiovälitteinen, sillä varianttien assosiaatiot geeni-ilmentymisen ja metylaation kanssa eivät vastanneet toisiaan.

– Assosiaatioiden löytämisestä on vielä pitkä matka niiden varsinaisen biologisen merkityksen osoittamiseen, ja jatkotutkimus taustalla vaikuttavien solutason mekanismien paljastamiseksi onkin tarpeen, toteaa Laaksonen.

Aiemmin muutamissa tutkimuksissa on havaittu viitteitä joidenkin mtDNA-varianttien yhteydestä verenpainetasoihin, mutta toisissa aineistoissa näitä assosiaatioita ei ole kyetty toistamaan. Väitöstyössä näitä yhteyksiä tutkittiin kahdessa suomalaisessa aineistossa, mutta merkittäviä assosiaatioita ei havaittu.

– Tulokset vahvistavat sitä käsitystä, että väestötasolla mtDNA:n muutokset eivät merkittävästi vaikuta verenpaineeseen, summaa Laaksonen.

Jaakko Laaksonen on Karkkilasta kotoisin oleva kliiniseen fysiologiaan ja isotooppilääketieteeseen erikoistuva lääkäri, joka työskentelee tällä hetkellä Keski-Suomen Sairaala Novassa. Hän on valmistunut lääketieteen lisensiaatiksi Tampereen yliopistosta vuonna 2019 ja diplomi-insinööriksi Tampereen teknillisestä yliopistosta vuonna 2013.

Lääketieteen lisensiaatti, diplomi-insinööri Jaakko Laaksosen kliinisen kemian alaan kuuluva väitöskirja Mitochondrial Genetic Determinants of Peripheral Blood Transcriptomics, DNA Methylation and Blood Pressure tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 18.11.2022 klo 12 alkaen Arvo-rakennuksen salissa F114, Arvo Ylpön katu 34.  Vastaväittäjänä toimii akatemiaprofessori Anu Wartiovaara Helsingin yliopistosta. Kustoksena toimii professori Terho Lehtimäki Tampereen yliopistosta.

Yhteyshenkilöt

Jaakko Laaksonen
jaakko.h.laaksonen@tuni.fi

Kuvat

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Tampereen yliopisto
Tampereen yliopisto
Kalevantie 4
33014 TAMPEREEN YLIOPISTO

p. 0294 5211https://www.tuni.fi

Tampereen yliopisto kytkee yhteen tekniikan, terveyden ja yhteiskunnan tutkimuksen ja koulutuksen. Teemme kumppaniemme kanssa yhteistyötä, joka perustuu vahvuusalueillemme sekä uudenlaisille tieteenalojen yhdistelmille ja niiden soveltamisosaamiselle. Luomme ratkaisuja ilmastonmuutokseen, luontoympäristön turvaamiseen sekä yhteiskuntien hyvinvoinnin ja kestävyyden rakentamiseen. Yliopistossa on 21 000 opiskelijaa ja henkilöstöä lähes 4 000.
Rakennamme yhdessä kestävää maailmaa. 

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Tampereen yliopisto

Tampereen 90-vuotiaista suurin osa asuu omassa kodissaan ja kokee suurta elämäntyytyväisyyttä8.12.2022 14:00:00 EET | Tiedote

Suurin osa 90 vuotta täyttäneistä tamperelaisista, 70 prosenttia, asuu omassa kodissaan ja elää omanlaistaan elämää, kertoo Tervaskannot 90+ -tutkimuksen tuorein kysely. Tutkimuksessa tarkastellaan 90 vuotta täyttäneiden tamperelaisten elämäntilannetta, terveyttä ja toimintakykyä sekä muun muassa avun tarvetta. Tänä vuonna postikysely lähetettiin kymmenennen kerran kaikille ikäryhmään kuuluville sekä kotona että pitkäaikaishoidossa asuville noin 2700 henkilölle.

Väitös: Toimintaympäristön muuttuessa kuntajohtajuutta rakennetaan vuorovaikutuksessa8.12.2022 09:19:50 EET | Tiedote

Kunnissa johtajuutta rakennetaan paikallisuuden, politiikan ja hallinnon risteyksessä. Toimintaympäristön muutos on moninkertaistanut johtamiseen liittyvät vuorovaikutustarpeet ja vaatii erityistä johtamisotetta. HM Henna Paananen osoittaa väitöskirjassaan, että mikäli johtajuus ymmärretään ihmisten välisenä dynamiikkana ja vuorovaikutuksena, kyseessä on henkilön muodolliseen asemaan perustuvaa valtaa ja määräysvaltasuhteita laajempi kokonaisuus. Väitöstutkimus kääntää katseen johtajuuden rakentumisen vuorovaikutteiseen ulottuvuuteen.

Väitös: Taudinaiheuttajien hiilihappoanhydraasit uudenlaisina lääkekohteina7.12.2022 10:00:00 EET | Tiedote

Ihmisellä on vain alfa-muodon hiilihappoanhydraaseja, kun taas vain beta- ja/tai gamma-muotoa on löydetty useista kliinisesti merkittävistä taudinaiheuttajista. Näihin beta- ja/tai gamma-hiilihappoanhydraaseihin pohjautuvat lääkkeet hävittäisivät ideaalitapauksessa taudinaiheuttajan ihmiskehosta ilman sivuoireita. DI Linda Urbański tuotti ja karakterisoi väitöskirjassaan kahden mikro-organismin hiilihappoanhydraasit.

Väitös:Hyvin suunnitellut digitaaliset demokratiapalvelut voivat vahvistaa nuorten yhteiskunnallista osallistumista5.12.2022 12:16:07 EET | Tiedote

Tukeakseen nuorten yhteiskunnallista osallistumista, digitaalisten demokratiapalveluiden tulee mahdollistaa päättäjien ja kansalaisten välinen säännöllinen vuorovaikutus sekä todellisten vaikutusten aikaansaaminen. Lisäksi on tehtävä osallistumisen merkityksiä ja tuloksia näkyviksi ja tarjota turvallinen tila osallistumiselle, selviää Iikka Pietilän väitöstutkimuksesta.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme