Väitös: Naudan perinnöllisten sairauksia aiheuttavien geenimutaatioiden löytyminen edesauttaa naudanjalostusta terveempään suuntaan

Perinnölliset sairaudet voivat olla merkittävä nautojen hyvinvointiongelma, jonka lisäksi ne aiheuttavat taloudellisia tappioita karjanomistajille ja jalostusorganisaatioille. Täten on tärkeää, että nautojen perinnölliset sairaudet huomataan mahdollisimman ajoissa ja niiden leviäminen pyritään estämään. Geenitestaus mahdollistaa tehokkaan perinnöllisten sairauksien vastustamisen.

Venhorannan tutkimuksessa havaittiin, että yhden ayrshire-rotuisen keinosiemennyssonnin jälkeläisistä lähes puolet kuoli syntymän yhteydessä. Kuolleisuuden syyksi paljastui mutaatio PEG3-genomialueella. Mutaatio esti MIMT1-geenin normaalin ilmentymisen ja vaikutti myös alueen muiden geenien toimintaan. MIMT1-geeni on maternaalisesti hiljennetty geeni eli sen aktiivinen muoto periytyy isältä. Löydetty mutaatio ei kuitenkaan aina ole tappava ja naaraspuolisilla kantajajälkeläisillä ei ole lisääntymisongelmia. Sen sijaan mahdolliset kantajaurokset tulisi aina testata ennen siemennyskäyttöä.

Venhorannan tutkimuksessa pohjoissuomenkarjan ja Ruotsin tunturirodun perinnöllinen sukupuolirauhasten vajaakehittyneisyys yhdistettiin kromosomissa 29 sijaitsevaan Cs₂₉ alleeliin. Kaikilla sairailla yksilöillä oli kaksi Cs₂₉ alleelia, joka tukee aikaisempaa oletusta sairauden peittyvästä periytymismallista. Löydetyllä alueella sijaitsee kopio KIT-geenistä, jonka alkuperäinen sijainti on kromosomissa kuusi. KIT-geeni ohjaa siittiöiden ja munasolujen sekä karvoihin väriä tuottavien pigmenttisolujen esiasteiden vaellusta kehittyvässä sikiössä. Sukupuolirauhasiltaan vajaakehittyneet naudat ovat myös väritykseltään pääasiallisesti valkoisia.

Uusi peittyvästi perinnöllinen sairaus ayrshirerodulla, joka aiheuttaa kehityshäiriöitä ja vasikkakuolleisuutta, nimettiin PIRM -syndroomaksi (ptosis, intellectual disability, retarded growth and mortality). Venhorannnan tutkimuksessa sairaus yhdistettiin yhden emäksen mutaatioon UBE3B -geenissä. Mutaatio saattaa olla yhteydessä AH1-haplotyyppiin, joka on aikaisemmin yhdistetty heikentyneeseen hedelmällisyyteen. Testatuista pohjoisamerikkalaisista ayrshirenaudoista 26 % kantoi AH1-haplotyyppiä. Ihmisellä mutaatiot vastaavassa geenissä on yhdistetty Kaufman oculocerebrofacial -syndroomaan.

”Naudat voidaan nyt helposti testata löydettyjen mutaatioiden varalta ja tuloksia voidaan käyttää jalostuksessa. Tulokset tuovat myös uutta tietoa geenien toiminnasta, jota voidaan hyödyntää niin lääketieteellisessä kuin eläinlääketieteellisessä tutkimuksessa” valottaa Venhoranta väitöskirjansa tuloksia.

MSc Heli Venhoranta väittelee eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa Helsingin yliopiston Viikin C-talon luentosalissa 1 (Latokartanonkaari 5) n perjantaina 28.8.2015 klo 12 aiheesta:

Inherited Developmental Diseases Related to Reproductive Failures in Cattle

Väitöskirja kuuluu kotieläinten lisääntymistieteen alaan.

Vastaväittäjänä toimii professori Asko Mäki-Tanila (Maataloustieteiden laitos, Helsingin yliopisto) ja kustoksena professori Magnus Andersson.