Väitös: Naudan perinnöllisten sairauksia aiheuttavien geenimutaatioiden löytyminen edesauttaa naudanjalostusta terveempään suuntaan
Perinnölliset sairaudet voivat olla merkittävä nautojen hyvinvointiongelma, jonka lisäksi ne aiheuttavat taloudellisia tappioita karjanomistajille ja jalostusorganisaatioille. Täten on tärkeää, että nautojen perinnölliset sairaudet huomataan mahdollisimman ajoissa ja niiden leviäminen pyritään estämään. Geenitestaus mahdollistaa tehokkaan perinnöllisten sairauksien vastustamisen.
Venhorannan tutkimuksessa havaittiin, että yhden ayrshire-rotuisen keinosiemennyssonnin jälkeläisistä lähes puolet kuoli syntymän yhteydessä. Kuolleisuuden syyksi paljastui mutaatio PEG3-genomialueella. Mutaatio esti MIMT1-geenin normaalin ilmentymisen ja vaikutti myös alueen muiden geenien toimintaan. MIMT1-geeni on maternaalisesti hiljennetty geeni eli sen aktiivinen muoto periytyy isältä. Löydetty mutaatio ei kuitenkaan aina ole tappava ja naaraspuolisilla kantajajälkeläisillä ei ole lisääntymisongelmia. Sen sijaan mahdolliset kantajaurokset tulisi aina testata ennen siemennyskäyttöä.
Venhorannan tutkimuksessa pohjoissuomenkarjan ja Ruotsin tunturirodun perinnöllinen sukupuolirauhasten vajaakehittyneisyys yhdistettiin kromosomissa 29 sijaitsevaan Cs29 alleeliin. Kaikilla sairailla yksilöillä oli kaksi Cs29 alleelia, joka tukee aikaisempaa oletusta sairauden peittyvästä periytymismallista. Löydetyllä alueella sijaitsee kopio KIT-geenistä, jonka alkuperäinen sijainti on kromosomissa kuusi. KIT-geeni ohjaa siittiöiden ja munasolujen sekä karvoihin väriä tuottavien pigmenttisolujen esiasteiden vaellusta kehittyvässä sikiössä. Sukupuolirauhasiltaan vajaakehittyneet naudat ovat myös väritykseltään pääasiallisesti valkoisia.
Uusi peittyvästi perinnöllinen sairaus ayrshirerodulla, joka aiheuttaa kehityshäiriöitä ja vasikkakuolleisuutta, nimettiin PIRM -syndroomaksi (ptosis, intellectual disability, retarded growth and mortality). Venhorannnan tutkimuksessa sairaus yhdistettiin yhden emäksen mutaatioon UBE3B -geenissä. Mutaatio saattaa olla yhteydessä AH1-haplotyyppiin, joka on aikaisemmin yhdistetty heikentyneeseen hedelmällisyyteen. Testatuista pohjoisamerikkalaisista ayrshirenaudoista 26 % kantoi AH1-haplotyyppiä. Ihmisellä mutaatiot vastaavassa geenissä on yhdistetty Kaufman oculocerebrofacial -syndroomaan.
”Naudat voidaan nyt helposti testata löydettyjen mutaatioiden varalta ja tuloksia voidaan käyttää jalostuksessa. Tulokset tuovat myös uutta tietoa geenien toiminnasta, jota voidaan hyödyntää niin lääketieteellisessä kuin eläinlääketieteellisessä tutkimuksessa” valottaa Venhoranta väitöskirjansa tuloksia.
MSc Heli Venhoranta väittelee eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa Helsingin yliopiston Viikin C-talon luentosalissa 1 (Latokartanonkaari 5) n perjantaina 28.8.2015 klo 12 aiheesta:
Inherited Developmental Diseases Related to Reproductive Failures in Cattle
Väitöskirja kuuluu kotieläinten lisääntymistieteen alaan.
Vastaväittäjänä toimii professori Asko Mäki-Tanila (Maataloustieteiden laitos, Helsingin yliopisto) ja kustoksena professori Magnus Andersson.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
MSc Heli Venhoranta, puh. 02941 40610, heli.venhoranta@helsinki.fi
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Vauvojen suolistomikrobiston kehityksellä on kauaskantoisia terveysvaikutuksia31.10.2024 16:47:48 EET | Tiedote
Uusi tutkimus tarjoaa kiehtovaa tietoa vauvojen suoliston pieneliöstön kehittymisestä ja sen merkittävistä pitkän aikavälin terveysvaikutuksista. Laajan tutkimuksen aineistona oli ulostenäytteitä lähes tuhannelta vauvalta sekä kattavat metatiedot vauvojen elintavoista ja terveydestä sekä vanhempien terveydestä. Tutkimuksessa saatiin uraauurtavaa tietoa suolistomikrobiston varhaisvaiheen kehityksen vaikutuksesta terveydentilaan tulevaisuudessa.
Posti, Aurora vai Antti Järvinen? Vuoden nimi 2024 valitaan seitsemän finalistin joukosta31.10.2024 08:56:42 EET | Tiedote
Nimistöntutkimuksen asiantuntijat ovat valinneet Vuoden nimi 2024 -finaaliin seitsemän ehdokasta. Voittaja valitaan Nimistöntutkimuksen päivillä 8. marraskuuta.
Lähes joka viides nuori kokenut väkivallalla uhkaamista30.10.2024 08:30:00 EET | Tiedote
Väkivaltaisten uhkausten kokeminen ja nuorten tekemät myymälävarkaudet ovat viimeisen vuoden aikana hieman lisääntyneet, käy ilmi yhdeksäsluokkalaisten nuorten vastauksista, joita saatiin yli 8 000.
Uusi kuvantamisanalyysi mullistaa pään ja kaulan alueen syövän diagnostiikan29.10.2024 08:44:05 EET | Tiedote
Tutkimuksessa kehitettiin uusi menetelmä, jonka avulla voidaan tarkasti analysoida syöpäsolujen ja niitä ympäröivän kudoksen ominaisuuksia yksittäisten solujen tasolla. Tämä innovaatio mahdollistaa pään ja kaulan alueen syövän ennusteen ja hoitovasteen aiempaa tarkemman arvioinnin sekä avaa tietä täsmällisemmälle diagnostiikalle.
Kutsu: Yhdessä terveempi maailma - tutkimustieto käyttöön Tiedekulmassa 4.11.28.10.2024 14:06:30 EET | Kutsu
Tiedekulmassa keskustellaan maanantaina 4.11. huippuasiantuntijoiden kanssa käyttäytymisen, politiikan ja talouden roolista yhteisessä terveydessä. Miten tieto kääntyy toiminnaksi? Miksi tutkittu tieto ei tunnu vaikuttavan päätöksentekoon?
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme