Ylipainoon liittyvät geenit selittävät riskiä sairastua uniapneaan
Uniapnean tunnusmerkkinä ovat toistuvat, vähintään 10 sekuntia kestävät unenaikaiset hengityskatkokset. Suomessa noin 17 % keski-ikäisistä miehistä ja 9 % naisista sairastaa keskivaikeaa tai vaikeaa uniapneaa, mutta suuri osa tapauksista on diagnosoimatta. Kyseessä on vakava terveysriski, sillä hoitamaton uniapnea lisää riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin ja tyypin 2 diabetekseen.
Ensimmäinen laajamittainen uniapnean geenitutkimus
Helsingin yliopiston ja HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijoiden johtama kansainvälinen työryhmä on julkaissut maailman ensimmäinen perimänlaajuisen tutkimuksen uniapneasta. Tutkimus paljasti genomista viisi aluetta, jotka vaikuttavat uniapnean riskiin. Näistä neljä on aiemmin yhdistetty myös ylipainoon.
– Löydökset osoittavat, että uniapnealla ja lihavuudella sekä tyypin 2 diabeteksella on osin yhteneväinen geneettinen alttius, kertoo professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.
Tutkimuksessa tunnistettiin myös yksi ylipainosta riippumaton uniapnean geneettinen riskitekijä. Tämä RMST- jaNEDD1-nimisten geenien lähellä sijaitseva variantti liittyi myös masennuslääkkeiden tarpeeseen ja käyttöön, mutta sen merkitystä uniapnean synnylle ei vielä tunneta.
– Tulokset tukevat syy-seuraussuhdetta lihavuuden ja uniapnean välillä ja siksi ne painottavat lihavuuden hoidon tärkeyttä myös osana uniapnean ennaltaehkäisyä ja hoitoa, sanoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva erikoishammaslääkäri Satu Strausz Helsingin yliopistosta ja HUSista.
Tutkimuksen mahdollisti FinnGen-tutkimusaineisto ja tiivis yhteistyö kliinisten asiantuntijoiden kanssa
Tutkimus tehtiin yhdistämällä yli 200 000 suomalaisen genomitiedot terveysrekisteritietoihin osana FinnGen-hanketta. Tutkimusaineistossa oli yli 16 700 uniapneapotilasta. Tulokset varmennettiin hyödyntämällä kansainvälisiä aineistoja Viron, Iso-Britannian ja Skånen biopankeista.
Tutkimus on myös hyvä esimerkki siitä, miten terveysrekistereihin perustuvien diagnoosien paikkansapitävyys pystyttiin varmistamaan yhteistyössä HUSin kanssa.
– Diagnoosien validoiminen kliinisen yhteistyön kautta sekä riskitekijöiden varmentaminen potilasaineistossa luo vahvan pohjan löydösten kliinisen merkityksen ymmärtämisessä, kertoo tutkimukseen osallistunut apulaisylihammaslääkäri Tuula Palotie HUSista.
– Uniapneaan on syytä suhtautua vakavasti. Sen osoittaa myös aiempi tutkimuksemme, jossa totesimme keskivaikean ja vaikean uniapnean altistavan vakavalle, sairaalahoitoa vaativalle koronavirusinfektion oirekuvalle, sanoo Strausz.
Tutkimukset toteutettiin yhdessä sydän- ja keuhkotauteihin, korva-, nenä- ja kurkkutauteihin sekä suu- ja leukasairauksiin erikoistuneiden lääketieteen ammattilaisten kanssa.
Lisätietoja:
Satu Strausz, tohtoriopiskelija, Helsingin yliopisto, erikoishammaslääkäri, HUS
Alkuperäiset julkaisut:
Strausz S, Ruotsalainen S, Ollila HM, Karjalainen J, Kiiskinen T, Reeve M, Kurki M, Mars N, Havulinna AS, Luonsi E, Mansour Aly D, Ahlqvist E, Teder-Laving M, Palta P, Groop L, Mägi R, Mäkitie A, Salomaa V, Bachour A, Tuomi T, Palotie A, Palotie T, Ripatti S; FinnGen research group. Genetic analysis of obstructive sleep apnoea discovers a strong association with cardiometabolic health. European Respiratory Journal 2021 57: 2003091; DOI: 10.1183/13993003.03091-2020
Strausz S, Kiiskinen T, Broberg M, Ruotsalainen S, Koskela J, Bachour A; FinnGen, Palotie A, Palotie T, Ripatti S, Ollila HM. Sleep apnoea is a risk factor for severe COVID-19. BMJ Open Respir Res. 2021 Jan;8(1):e000845. doi: 10.1136/bmjresp-2020-000845.
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa se on ollut toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Baarimikko voi olla urpo, mutta Urpo maailman paras baarimikko26.4.2024 07:30:00 EEST | Tiedote
Monia etunimiä käytetään arkikielessä yleisniminä: esimerkiksi stereotyyppistä teinipoikaa voidaan sanoa jonneksi ja oksennusta yrjöksi. Etunimet voivat olla myös yhdyssanan osia. Esimerkiksi sanojen lappuliisa, baarimikko ja taskumatti jälkimmäinen osa on etunimi.
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme