Helsingin yliopisto

Ylipainoon liittyvät geenit selittävät riskiä sairastua uniapneaan

Jaa

Laaja FinnGen-aineistoon perustuva tutkimus on tunnistanut viisi uniapnealle altistavaa geneettistä riskitekijää, joista neljä on yhteydessä ylipainoon. Kyseessä on ensimmäinen genominlaajuisesti uniapnean geneettistä taustaa selvittänyt tutkimus.

Uniapnean tunnusmerkkinä ovat toistuvat, vähintään 10 sekuntia kestävät unenaikaiset hengityskatkokset. Suomessa noin 17 % keski-ikäisistä miehistä ja 9 % naisista sairastaa keskivaikeaa tai vaikeaa uniapneaa, mutta suuri osa tapauksista on diagnosoimatta. Kyseessä on vakava terveysriski, sillä hoitamaton uniapnea lisää riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin ja tyypin 2 diabetekseen. 

Ensimmäinen laajamittainen uniapnean geenitutkimus

Helsingin yliopiston ja HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijoiden johtama kansainvälinen työryhmä on julkaissut maailman ensimmäinen perimänlaajuisen tutkimuksen uniapneasta. Tutkimus paljasti genomista viisi aluetta, jotka vaikuttavat uniapnean riskiin. Näistä neljä on aiemmin yhdistetty myös ylipainoon.

– Löydökset osoittavat, että uniapnealla ja lihavuudella sekä tyypin 2 diabeteksella on osin yhteneväinen geneettinen alttius, kertoo professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.

Tutkimuksessa tunnistettiin myös yksi ylipainosta riippumaton uniapnean geneettinen riskitekijä. Tämä RMST- jaNEDD1-nimisten geenien lähellä sijaitseva variantti liittyi myös masennuslääkkeiden tarpeeseen ja käyttöön, mutta sen merkitystä uniapnean synnylle ei vielä tunneta.

– Tulokset tukevat syy-seuraussuhdetta lihavuuden ja uniapnean välillä ja siksi ne painottavat lihavuuden hoidon tärkeyttä myös osana uniapnean ennaltaehkäisyä ja hoitoa, sanoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva erikoishammaslääkäri Satu Strausz Helsingin yliopistosta ja HUSista.

Tutkimuksen mahdollisti FinnGen-tutkimusaineisto ja tiivis yhteistyö kliinisten asiantuntijoiden kanssa

Tutkimus tehtiin yhdistämällä yli 200 000 suomalaisen genomitiedot terveysrekisteritietoihin osana FinnGen-hanketta. Tutkimusaineistossa oli yli 16 700 uniapneapotilasta. Tulokset varmennettiin hyödyntämällä kansainvälisiä aineistoja Viron, Iso-Britannian ja Skånen biopankeista.

Tutkimus on myös hyvä esimerkki siitä, miten terveysrekistereihin perustuvien diagnoosien paikkansapitävyys pystyttiin varmistamaan yhteistyössä HUSin kanssa.

– Diagnoosien validoiminen kliinisen yhteistyön kautta sekä riskitekijöiden varmentaminen potilasaineistossa luo vahvan pohjan löydösten kliinisen merkityksen ymmärtämisessä, kertoo tutkimukseen osallistunut apulaisylihammaslääkäri Tuula Palotie HUSista.

– Uniapneaan on syytä suhtautua vakavasti. Sen osoittaa myös aiempi tutkimuksemme, jossa totesimme keskivaikean ja vaikean uniapnean altistavan vakavalle, sairaalahoitoa vaativalle koronavirusinfektion oirekuvalle, sanoo Strausz.

Tutkimukset toteutettiin yhdessä sydän- ja keuhkotauteihin, korva-, nenä- ja kurkkutauteihin sekä suu- ja leukasairauksiin erikoistuneiden lääketieteen ammattilaisten kanssa.

Lisätietoja:

Satu Strausz, tohtoriopiskelija, Helsingin yliopisto, erikoishammaslääkäri, HUS

satu.strausz@helsinki.fi

 

 

Alkuperäiset julkaisut:

Strausz S, Ruotsalainen S, Ollila HM, Karjalainen J, Kiiskinen T, Reeve M, Kurki M, Mars N, Havulinna AS, Luonsi E, Mansour Aly D, Ahlqvist E, Teder-Laving M, Palta P, Groop L, Mägi R, Mäkitie A, Salomaa V, Bachour A, Tuomi T, Palotie A, Palotie T, Ripatti S; FinnGen research group. Genetic analysis of obstructive sleep apnoea discovers a strong association with cardiometabolic health. European Respiratory Journal 2021 57: 2003091; DOI: 10.1183/13993003.03091-2020

Strausz S, Kiiskinen T, Broberg M, Ruotsalainen S, Koskela J, Bachour A; FinnGen, Palotie A, Palotie T, Ripatti S, Ollila HM. Sleep apnoea is a risk factor for severe COVID-19. BMJ Open Respir Res. 2021 Jan;8(1):e000845. doi: 10.1136/bmjresp-2020-000845.

Avainsanat

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa se on ollut toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Perhosten on vaikea sopeutua nopeasti muuttuvaan ilmastoon10.6.2021 08:30:00 EEST | Tiedote

Ilmastonmuutos aiheuttaa suuria muutospaineita lajeille ja monimuotoisuudelle. Tuore Helsingin yliopiston ja Suomen ympäristökeskuksen tutkimus osoittaa, että Suomessa ovat parhaiten pärjänneet ne harvat perhoslajit, jotka ovat kyenneet sopeutumaan muuttuvaan ilmastoon aikaistamalla lentoaan ja siirtymällä pohjoisemmaksi. Sen sijaan 40 prosenttia perhoslajeista ei ole pystynyt reagoimaan kummallakaan tavalla ja niiden kannat ovat taantuneet.

Kansalaiset kertoivat näkemyksistään ilmastolain verkkokuulemisessa8.6.2021 10:11:55 EEST | Tiedote

Ilmastolain valmistelussa voitaisiin käyttää lähiosallistumista jalkauttamalla osallistuminen kansalaisten arkipäivään. Vastauksissa pidettiin myös tärkeänä, että erityisryhmien kuten ikääntyneiden, nuorten ja vammaisten sekä saamelaisten oikeudet otetaan valmistelussa ja valmisteluun osallistamisessa huomioon, selviää Helsingin yliopiston BIBU-tutkimushankkeen ilmastolain uudistukseen liittyvän verkkokuulemisen tuloksia käsittelevässä raportissa.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme