Tutkijat selvittivät, miten harvinainen vauvojen diabetes kehittyy – löydös auttaa ymmärtämään paremmin ihmisen insuliinin tuotantoa
Tuoreessa tutkimuksessa on yhdistetty kantasolututkimusta ja geeninmuokkausta. Kansainvälinen tutkijajoukko todisti ensimmäistä kertaa YIPF5-geenin merkityksen solujen insuliinin tuotannossa. Tutkimus voi auttaa kehittämään uusia hoitoja yleisempiin diabetestyyppeihin.
Diabetesta sairastaa maailmanlaajuisesti 460 miljoonaa ihmistä, ja Suomessa diabetesta sairastavia arvioidaan olevan yhteensä noin puoli miljoonaa. Nyt tutkijat ovat saaneet selville uutta tietoa vauvaiässä puhkeavasta diabeteksesta ja samalla myös insuliinin tuotannon mekanismeista. The Journal of Clinical Investigation -tiedelehdessä julkaistussa tuoreessa tutkimuksessa on löydetty yhteys YIPF5-geenimuutosten ja vauvaiän diabeteksen välillä.
Tutkimusyhmä koostui kansainvälisestä joukosta, johon kuului Helsingin yliopiston lisäksi Exeterin yliopiston ja Brysselin vapaan yliopiston tutkijoita. Tutkimus osoitti ensimmäistä kertaa, että YIPF5-geeni on erittäin tärkeä neuroneille ja insuliinia tuottaville beetasoluille. Tutkijat löysivät mutaatioita YIPF5-geenissä potilailla, joilla oli todettu pian syntymän jälkeen puhjennut diabetes yhdessä neurologisten poikkeavuuksien kanssa.
Tutkimuksessa yhdistettiin kantasolututkimusta ja CRISPR-geeninmuokkausteknologiaa, joiden avulla osoitettiin, että YIPF5-geenillä on tärkeä rooli solujen insuliinin tuotannossa. Tutkimuksen tulokset lisäävät ymmärrystä haiman insuliinia tuottavien solujen toiminnasta verensokerin säätelyssä.
Stressimekanismi johti insuliinia tuottavien solujen kuolemaan
Exeterin yliopiston tutkijat selvittivät tutkimusta varten lähes 190 diabetespotilaan geneettistä taustaa, jotta he saivat selville, mitkä geenit ovat tärkeitä insuliinia tuottaville soluille. Tutkimukseen osallistui henkilöitä ympäri maailmaa, ja kaikilla 190 tutkimukseen osallistuneella diabetes oli puhjennut pian syntymän jälkeen. Kuudella potilaalla oli yhteneväinen taudinkuva: diabeteksen lisäksi näillä vauvoilla oli epilepsia ja mikrokefalia eli pienipäisyys. Kaikilta kuudelta löytyi myös mutaatio YIPF5-geenissä.
Helsingin yliopiston tutkijat jatkoivat tutkimusta eteenpäin selvittämällä, miten YIPF5-geeni vaikuttaa insuliinia tuottaviin soluihin.
– Käytimme tässä kehittämäämme menetelmää, jonka avulla ihmisen kantasoluista voidaan tuottaa toimivia haimasoluja, professori Timo Otonkoski sanoo.
Tutkimuksen tulokset osoittivat, että jos ihmisellä on geneettinen muutos YIPF5-geenissä tai geeniä ei ole, insuliinia tuottavat solut eivät pysty tuottamaan insuliinia normaalisti. Sen sijaan solut aktivoivat stressimekanismin, joka johtaa lopulta solujen kuolemaan.
Nobel-palkitut “geenisakset” apuna tutkimuksessa
Kansainvälisen tutkimuksen tulokset voivat auttaa jatkossa ymmärtämään paremmin, miten diabeteksen eri tyypit kehittyvät. Tulokset voivat myös auttaa kehittämään uusia hoitoja yleisempiin diabetestyyppeihin, koska tutkimusryhmän kuvaama stressireaktio liittyy diabeteksen kehittymiseen yleisemminkin.
Professori Timo Otonkoski kertoo, että ratkaisevana tekijänä tutkimuksessa oli Nobel-palkitun CRISPR-geeninmuokkausteknologian hyödyntäminen.
– Geenisaksien avulla meidän oli mahdollista korjata potilaan mutaatio kantasoluissa ja siten pystyimme ymmärtämään mutaation vaikutuksia. Kun geenien muokkausta yhdistetään kantasolututkimukseen, voimme tutkia sairauksien mekanismeja potilaan soluissa huomattavasti aiempaa paremmin, Otonkoski kertoo.
Viite: E. De Franco, M. Lytrivi, H. Ibrahim, H. Montaser, M. N. Wakeling, F. Fantuzzi, K. Patel, C. Demarez, Y. Cai, M. Igoillo-Esteve, C. Cosentino, V. Lithovius, H. Vihinen, E. Jokitalo, T. W. Laver, M. B. Johnson, T. Sawatani, H. Shakeri, N. Pachera, B. Haliloglu, M. Nuri Ozbek, E. Unal, R. Yıldırım, T. Godbole, M. Yildiz, B. Aydin, A. Bilheu, I. Suzuki, S. E. Flanagan, P. Vanderhaeghen, V. Senée, C. Julier, P. Marchetti, D. L. Eizirik, S. Ellard, J. Saarimäki-Vire, T. Otonkoski, M. Cnop, A. T. Hattersley. YIPF5 mutations cause neonatal diabetes and microcephaly through endoplasmic reticulum stress. The Journal of Clinical Investigation, 2020. DOI: 10.1172/JCI141455
Lisätietoja:
Timo Otonkoski, professori, Helsingin yliopisto
Puh. 050 448 63 92
timo.otonkoski@helsinki.fi
***************************************
Ystävällisin terveisin
Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Miten autamme uutta sukupolvea ratkaisemaan globaaleja kriisejä? Koulutus- ja kasvatusalan tutkijat kokoontuvat kestävän kehityksen kysymyksien äärelle3.12.2020 10:45:27 EET | Tiedote
Kasvatus on keskeisessä asemassa ilmastokriisin, köyhyyden ja rasismin ratkomisessa. Miten kasvatamme tulevia sukupolvia ymmärtämään ihmiskunnan aiemmin oppimaa tietoa ja rakentamaan uutta? Kestävä kehitys on joulukuussa järjestettävien Kasvatustieteen päivien teemana.
Helsingin yliopiston tutkijat kehittivät sekvensointiin perustuvan sovelluksen, joka helpottaa virusten tunnistamista3.12.2020 09:55:55 EET | Tiedote
Uusi bioinformatiikkaan perustuva sovellus identifioi sekä jo aikaisemmin tunnistetut että uudet virukset.
Kutsu: Syövänhoidon radikaali murros - immuunihoidot tulevat, mutta milloin ja kenelle? Keskustelutilaisuus Helsingin yliopiston Tiedekulmassa 8.12.2020 klo 13 - 153.12.2020 09:00:00 EET | Tiedote
Uudet syöpähoidot tulevat, mutta onko terveydenhuoltojärjestelmämme valmis? Suomalaiset poliitikot ja päättäjät keskustelevat Tiedekulman tapahtumassa uusien hoitojen mukanaan tuomista haasteista ja mahdollisuuksista.
Lukivaikeuden riskin voi havaita jo vauvan aivoista - aivotutkimus tarjoaa keinoja lukivaikeuden varhaiseen tunnistamiseen ja tukeen3.12.2020 06:57:00 EET | Tiedote
Lukivaikeuden taustalla vaikuttaa epätyypillinen kielen kehitys kuten äänteiden erottelun ongelmat. Näitä haasteita voidaan aivotutkimuksissa havaita jo vauvoilta. Helsingin yliopiston tutkimuksessa on tunnistettu aivojen toiminnallisia ja rakenteellisia poikkeamia, jotka voivat auttaa tunnistamaan jo varhain ne lapset, joilla lukivaikeuden riski on erityisen korkea.
Kuntouttava työtoiminta on osalle palkkatyön korvike2.12.2020 15:41:50 EET | Tiedote
Kuntouttavasta työtoiminnasta on osalle kiistatta myönteisiä merkityksiä osallisuuden ja toimijuuden vahvistumisen kannalta. Jotkut jäävät kuitenkin systeemissä väliinputoajaksi, johon kuntouttava työtoiminta ei ole onnistunut kokonaisuudessaan vastaamaan. Tiedot ilmenevät Helsingin yliopiston väitöskirjatutkimuksesta.
Pronominilla on väliä — pronominien käytöllä viestitään tasa-arvosta2.12.2020 09:00:00 EET | Tiedote
Laura Hekanaho tutkii väitöksessään englannin kielen yksikön kolmannen persoonan pronomineja, ja niihin liittyviä sukupuolittuneita asenteita. Pronominien käyttö on hyvin politisoitunutta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme