Glaukoomalle altistava myosiliinigeenin virhe Suomessa muita maita yleisempi
Glaukooma on maailmanlaajuisesti yleisin pysyvän sokeuden aiheuttaja. Se on etenevä näköhermoa ja verkkokalvon hermosäikeitä vaurioittava tauti, joka johtaa aluksi näkökenttäpuutoksiin. Suomessa glaukoomaa aiheuttava myosiliinigeenin virhe on muita maita yleisempää.
Yli 100 000 suomalaista käyttää glaukoomalääkitystä. Lukumäärän odotetaan merkittävästi kasvavan väestömme vanhetessa. Tavallisesti glaukooma alkaa yli 40 vuoden iässä. Sen syntyyn vaikuttavat useat perintö- ja ympäristötekijät.
– Tätä nuorempana todettu glaukooma saattaa useammin periytyä yhden geenin virheiden seurauksena, kertoo väitöskirjatutkija, lääketieteen lisensiaatti Perttu Liuska.
– Silmänpainetaso on taudin ainoa merkittävä riskitekijä, johon nykyhoidoilla voidaan vaikuttaa.
Tavallisimmin glaukooman syntyyn on liitetty myosiliinigeenin virheitä, joita on löydetty 2–4 %:lta kaikilta ja jopa 6–36 %:lta nuoruustyypin glaukoomaa sairastavista. Väärin laskostunut myosiliiniproteiini näyttää kertyvän soluihin ja estävän kammionesteen ulosvirtausta silmästä. Kun kammionesteen kierto häiriintyy, silmänpaine suurenee ja paine alkaa vaurioittaa herkkää näköhermoa.
Myosiliinigeenin geenivirheet usein takana myös nuoruustyypin glaukoomassa
Liuska havaitsi väitöstyössään, että Suomessakin myosiliinigeenin geenivirheet olivat yleisin nuoruustyypin glaukooman aiheuttaja. HUS Silmätautien klinikasta kerättiin 50 perhettä, joissa esiintyi nuoruustyypin glaukoomaa. Glaukoomaa aiheuttava geenivirhe löydettiin 14 %:lta (7/50) ja myosiliinigeenin virhe selitti glaukooman synnyn 10 % (5/50) potilaista.
– Tunnistimme useissa perheissä uusia geenivirheitä, jotka aiheuttavat glaukoomaa. Tämä tieto antaa mahdollisuuden tutkia geenivirheet muiltakin perheenjäseniltä ja tunnistaa glaukooma ajoissa ennen kuin se aiheuttaa pysyviä vaurioita näkemiseen, Liuska toteaa.
Myös muita glaukooman perinnöllisiä riskitekijöitä kuin myosiliinigeeni on löydetty. Toisaalta hiljattain on tunnistettu myös mahdollisia perinnöllisiä suojatekijöitä, kuten eräät apolipoproteiini E:n (APOE) variantit. APOE-varianttien assosiaatio silmäsairauksiin on todettu kansainvälisissä tutkimushankkeissa.
FinnGen-tutkimusaineistosta hyötyä tutkimukselle
Väitöskirjassa hyödynnettiin ainutlaatuista satojen tuhansien suomalaisten geenitietoja ja sairaushistoriaa yhdistävää FinnGen-tutkimusaineistoa. Näin huomattiin, että yleinen glaukoomalle altistava myosiliinigeenin virhe p. (Gln368Ter) on Suomessa muuta maailmaa yleisempi. Tätä varianttia kantaa jopa 0,33 % eli lähes 20 000 suomalaista. Suomessa tämä variantti näyttää vahvasti altistavan korkeapaineisen glaukooman kehittymiselle. Liuska osoitti ensimmäistä kertaa, että variantti kytkeytyy myös Pohjoismaissa yleiseen silmän etuosan tyvikalvojen poikkeavuuteen liitettyyn eksfoliaatioglaukoomaan.
Alzheimerin taudin perinnöllinen riskitekijä, apolipoproteiini E4 (APOE4), on Pohjoismaissa yleinen. Suomalaisista lähes kolmanneksella on vähintään yksi kopio tätä riskialleelia. APOE4 näyttää suomalaisessa väestössä paradoksaalisesti suojaavan silmänpohjan ikärappeumaa ja glaukoomaa vastaan, joskin suojavaikutus glaukoomaa vastaan on melko vähäinen.
– Väitöskirjatyössäni selvitettiin glaukooman geneettistä taustaa sekä nuoruustyypin glaukoomaan perustuvassa keräämässämme potilasaineistossa ja FinnGen-tutkimusaineistossa. Glaukooman geneettisten riskitekijöiden ymmärtäminen mahdollistaa jatkossa riskissä olevien potilaiden paremman tunnistamisen sekä mahdollisesti tulevaisuudessa uusien lääkkeiden kehittämisen, Liuska sanoo.
Perttu Liuskan väitöstutkimus tehtiin yhteistyössä HUS Silmätautien klinikan, Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen Silmägenetiikan tutkimusryhmän kanssa.
LL Perttu Liuska väittelee 1.12.2023 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta Myocilin and the genetics of open-angle glaucoma in Finland. Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Haartman-instituutti, sali 2, Haartmaninkatu 3. Väitöskirja julkaistaan sarjassa Dissertationes Universitatis Helsingiensis.
Yhteystiedot
LL Perttu Liuska, erikoistuva lääkäri
perttu.liuska@helsinki.fi, +358 50 461 5995
---
Graafi: Manhattan-kuvaaja yleisimmän myosiliinigeenin glaukoomaa aiheuttavan geenivirheen c.1102C>T, p.(Gln368Ter) assosiaatiosta eli linkittymisestä eri glaukoomatyyppeihin FinnGen-biopankkiaineistossa.
Y-akselilla p-arvo esitetään käytännöllisyyden vuoksi kymmenkantaisena logaritmina. X-akselilla on kuvattu FinnGenin lukuisat eri tautiryhmät, joista ainoastaan eri glaukoomapäätetapahtumat nousevat selvästi merkitseviksi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Helsingin yliopiston mediapalvelu
Puh:02941 22622mediapalvelu@helsinki.fiKuvat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Se sijoittuu kansainvälisissä yliopistovertailuissa maailman sadan parhaan yliopiston joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Alkoholi muuttaa alkion ensimmäisten solujen geenien toimintaa19.6.2025 09:02:38 EEST | Tiedote
Alkoholialtistus alkionkehityksen ensimmäisten viikkojen aikana muuttaa geenien toimintaa ja solujen aineenvaihduntaa. Maljakasvatuksessa selvisi, että herkimpiä alkoholille ovat hermoston ensimmäiset solut. Tutkimustulos tukee nykyistä suositusta lopettaa alkoholinkäyttö jo raskautta suunniteltaessa.
Uusi työkalu auttaa tunnistamaan koiran epilepsiakohtauksen17.6.2025 14:07:14 EEST | Tiedote
Uusi, uraauurtava työkalu auttaa koiranomistajia tunnistamaan lemmikkinsä kohtaukset tarkemmin ja voi nostaa koirien epilepsian tutkimuksen, diagnostiikan ja hoidon uudelle tasolle.
Miksi elintapamuutosten ylläpitäminen on niin vaikeaa? Psykologiset tekijät selittävät paljon17.6.2025 12:55:18 EEST | Tiedote
Tutkimus osoittaa, että jo 10-vuotiailla lapsilla tunnesyöminen on yhteydessä epäterveelliseen ruokavalioon. Aikuisilla puolestaan stressi ja hallitsematon syöminen vaikeuttavat elintapamuutosten ylläpitämistä, kun taas syömisen tietoinen rajoittaminen näyttää tukevan painonhallintaa.
Tutkimus paljastaa haasteet inklusiivisten arvojen toteutumisessa perusopetuksessa16.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Oppimisen tuen uudistukseen lähdetään tilanteessa, jossa vastuu inkluusion tulkinnasta ja toteutuksesta uhkaa valua kunnille.
Saimaannorppa on Saimaatakin vanhempi12.6.2025 14:30:24 EEST | Tiedote
Tuore tutkimus paljastaa, että saimaannorppa on evolutiivisesti selvästi eriytyneempi kuin aikaisemmin on tiedetty. Tutkijat ehdottavatkin, että alalajin sijasta saimaannorpan tulisi olla oma itsenäinen lajinsa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme